Vol. 30-31/2021-2022 Nr 60
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Badania molekularne padaczki - dane kliniczne wymagane w badaniach genetycznych Na podstawie zaleceń Komisji do Spraw Poszukiwania Genów Padaczki, Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej


Molecular study of epilepsy - clinical data required in genetic study (Based on recommendations of Commission on the Search for Epilepsy Genes, International League Against Epilepsy)






Neurol Dziec 2003; 12, 23: 45-48



STRESZCZENIE
Padaczki stanowią heterogenną grupę chorób układu nerwowego, występującą u około 0,5 – 1% osób w populacji światowej. Badania ostatnich lat wskazują wyraźnie na udział czynników genetycznych w etiologii tych chorób. Przyjmuje się, że 40–60% przypadków zachorowań jest wynikiem predyspozycji genetycznej. Do chwili obecnej scharakteryzowano ponad 200 chorób i zespołów, w których padaczka stanowi główny lub jeden z elementów fenotypu. Prace, które prowadzone są przez Międzynarodową Ligę Przeciwpadaczkową, mają na celu ujednolicenie klasy. kacji zespołów padaczkowych i ich schematu diagnostycznego. Ze względu na włączenie do badań diagnostycznych testów molekularnych Komisja do Spraw Poszukiwania Genów Padaczki sugeruje również zwrócenie uwagi w trakcie wywiadu klinicznego na uzyskanie informacji pozwalających w jednoznaczny sposób ukierunkować badania molekularne. Szczególnie zwraca się w tym przypadku uwagę na dane rodowodowe. Podkreśla się również fakt, że konsekwencją zdiagnozowania występowania padaczki o podłożu genetycznym musi być objęcie rodzin pacjentów poradnictwem genetycznym.

Słowa kluczowe: padaczka, etiologia padaczki, diagnostyka molekularna, poradnictwo genetyczne


ABSTRACT
Epilepsies constitute a heterogeneous group of neurological disorders affecting 0.5-1% of the world population. Investigation of the recent years have clearly indicated the genetic basis of many diseases in this group. In 40-60 % of cases the genetic contribution to etiology of epilepsies has been estimated. So far more than 200 disorders which include epilepsy as the main element or as part of their phenotype have been characterized. In order to include the molecular tests in epilepsy diagnostics International League Against Epilepsy has worked on standardization of classi. cation and developing clinical assessment of epilepsies and epileptic syndromes. The Commission on the Search for Epilepsy Genes has paid attention not only to exact characterization of the proband's phenotype but also familial history of the disease and the pedigree construction, as all these data are necessary to carry out a proper molecular analysis. There is also stress put on applying the rules of genetic counselling to all cases where genetic background of epilepsy has been con. rmed.

Key words: epilepsy, etiology of epilepsy, molecular diagnosis, genetic counselling


Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Hoffman-Zacharska D

PubMed
Articles by:Hoffman-Zacharska D


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych