Idiopatyczna dystonia torsyjna - opis przypadku
Idiopatic torsion dystonia - case report
Krystyna Szymańska, Tomasz Mazurczak
Klinika Neurologii, Epileptologii i Zaburzeń Snu u Dzieci i Młodzieży, Instytut Matki i Dziecka
Neurol Dziec 2002; 11, 22: 59-64
STRESZCZENIE
Wstęp: Idiopatyczna dystonia torsyjna dziedzicząca się jako cecha autosomalna dominująca jest skutkiem mutacji w genie DYT1 zlokalizowanym w 9 chromosomie kodującym białko torsynę A. Opis przypadku: Przedstawiono przypadek 10-letniego chłopca z idiopatyczną dystonią torsyjną. W początkowym okresie choroby u chłopca rozpoznano dysocjacyjne zaburzenia ruchu, wiążąc je z trudną dla dziecka sytuacją rodzinną. Narastające objawy choroby, układające się w obraz dystonii torsyjnej, potwierdzono badaniem molekularnym, które wykazało obecność delecji GAG w obrębie DYT1. Próby farmakologicznego leczenia nie były skuteczne. Po zabiegu wszczepienia elektrod do gałek bladych i założenia stymulatora w Centre Hospitalier Universitaire w Grenoble, nastąpiła wyraźna poprawa ruchowa dziecka.
Słowa kluczowe: dystonia torsyjna, diagnostyka molekularna.
ABSTRACT
Introduction: Idiopathic torsion dystonia is an autosomal dominant disorder due to mutation in the DYT1 gene on chromosome 9 which encodes protein torsin A. Case description: The autores present 10 years old boy with idiopathic torsion dystonia. The bizarre nature of initial symptoms and their exaggeration in periods of stress led to the diagnosis of a conversion reaction. The evolution of clinical picture led to the diagnosis of dystonia. Analysis of DNA indicated presence of DYT1 GAG deletion and confirmed the diagnosis. The pharmacological treatment was unsuccessful. The dramatic improvement occured since the neurosurgical treatment (pallidal stimulation - Centre Hospitalier Universitaire w Grenoble).
Key words: torsion dystonia, molecular diagnosis
Scholar Google
PubMed