Zespół Kabuki z padaczką ujawniającą się w 13 roku życia. Opis przypadku
Kabuki syndrome with epilepsy onset at the age of 13 years. A case report
Elżbieta Szczepanik1, Ewa Obersztyn2, Małgorzata Kruk1, Krystyna Jastrzębska-Janas
3
1Klinika Neurologii, Epileptologii i Zaburzeń Snu u Dzieci i Młodzieży
Kierownik: doc dr hab. med. E. Szczepanik
2
Zakład Genetyki Medycznej
Kierownik: prof. dr hab. med. T. Mazurczak
3
Zakład Immunologii Klinicznej
Kierownik: dr med. M. Gołębiowska-Wawrzyniak
Instytut Matki i Dziecka w Warszawie
Dyrektor: dr S. Janus
Neurol Dziec 2006; 15, 30: 69-74
STRESZCZENIE
Zespół Kabuki (zespół Niikawa-Kuroki) jest rzadko występującym zespołem dysmorficznym ze współistnieniem wad wrodzonych wielu narządów oraz upośledzeniem umysłowym. Etiologia zespołu Kabuki nie jest dotychczas poznana. Padaczka jest jednym z częściej występujących objawów. Występuje ona u 10% do 80% opisanych grup chorych z tym zespołem. Napady padaczkowe ujawniają się od okresu noworodkowego do 12 roku życia. W pracy przedstawiono przypadek 14-letniego chłopca, u którego rozpoznanie zespołu Kabuki ustalono w ósmym roku życia. Napady padaczkowe wystąpiły w 13 roku życia i dobrze poddały się leczeniu farmakologicznemu. Badaniem MR nie stwierdzono wad rozwojowych mózgu.
Słowa kluczowe: padaczka, zespół Kabuki, upośledzenie umysłowe, wady mózgu, wady wrodzone
ABSTRACT
Kabuki Syndrome (Niikawa-Kuroki syndrome) is a rare dysmorphogenic syndrome affecting multiple organ systems with accompanyingmental retardation. The aetiology of Kabuki syndrome is unknown. Epilepsy is one of the common clinical features. The incidence of seizures ranged from 10% to 80% depending on reported group. The seizures onset ranged from neonatal period to 12 years of life. Autors present the case of 14-year-old male patient with Kabuki syndrome recognized at the age of 8 years. The onset of seizures occured at the age of 13 years and they were well controlled with pharmacotherapy. Brain magnetic resonance imaging did not reveal any brain malformation.
Key words: epilepsy, Kabuki syndrome, mental retardation, brain malformations, congenital anomalies
Scholar Google
PubMed