Vol. 27/2018 Issue 55
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual

EVALUATION
Polish Ministry of Science and Higher Education: 11
Index Copernicus: 80,00



Powrót

Neurofizjologiczna ocena mięśni i nerwów obwodowych u dzieci z rozpoznanym molekularnie rdzeniowym zanikiem mięśni


Neurophysiological studies on muscles and peripheral nerves in children with moleculary diagnosed spinal muscular atrophy




1Pracownia Neurofizjologii
2Katedra Neurologii Dzieci i Młodzieży Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Jagiellońskiego

Neurol Dziec 2009; 18, 35: 27-34
Full text PDF Neurofizjologiczna ocena mięśni i nerwów obwodowych u dzieci
z rozpoznanym molekularnie rdzen



STRESZCZENIE
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest najczęstszą chorobą związaną z degeneracją komórek ruchowych rogów przednich rdzenia. Materiał i metody: W latach 1998–2008 w Klinice Neurologii Dziecięcej Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie hospitalizowano 18 dzieci w wieku od 2 mies. do 7 roku życia z rdzeniowym zanikiem mięśni. U dzieci, u których potwierdzono molekularnie SMA, wykonano badanie elektroneurograficzne (ENG) i elektromiograficzne (EMG). W ENG oceniano parametry przewodnictwa ruchowego i czuciowego: szybkość przewodzenia, latencję oraz amplitudę odpowiedzi. W EMG oceniano bioelektryczną czynność spoczynkową, a w zapisie wysiłkowym wartości amplitudy, pola i czasu trwania pojedynczych jednostek ruchowych, a także częstotliwość i amplitudę zapisu uzyskanego w czasie skurczu maksymalnego. Wyniki: Na podstawie obrazu klinicznego u 8/18 dzieci rozpoznano typ I SMA, u pozostałych 10/18 typ II. W typie I SMA u pięciorga dzieci wykryto delecję eksonu 7 kopii telomerowej genu SMN. U 2 chłopców z SMA I wykryto w genie SMN delecję 7 i 8 eksonu, natomiast u jednej dziewczynki z tym typem klinicznym dodatkowo mutację 5 i 6 eksonu genu NAIP. Zaburzenia przewodnictwa ruchowego stwierdzono u 6/8 pacjentów. U dwu nie uzyskano w ogóle odpowiedzi ruchowej CMAP, u dwu innych odpowiedzi te były szczątkowe, u dwu stwierdzono znaczne wydłużenie standaryzowanej latencji końcowej odpowiedzi CMAP. U jednego chłopca stwierdzono nieznaczne wydłużenie standaryzowanej latencji odpowiedzi czuciowej SNAP. W EMG u wszystkich dzieci wykazano cechy uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego pod postacią obfitej czynności spoczynkowej (fascykulacje i fibrylacje), a także zmniejszenie gęstości zapisu wykonanego w czasie maksymalnego skurczu. U trojga dzieci wykazano zwiększenie amplitudy i pola pojedynczych jednostek ruchowych (MUAP). U siedmiorga dzieci w EMG odnotowano także obecność potencjałów satelitarnych. W czasie maksymalnego skurczu zarejestrowano u wszystkich zapis ubogi i prosty. W SMA II u dziewięciorga dzieci wykazano delecję 7 eksonu genu SMN, a u jednej dziewczynki stwierdzono delecję eksonu 7 i 8 genu SMN. U wszystkich pacjentów z SMA II zanotowano zmiany w badaniu neurograficznym. U dziesięciorga stwierdzono obniżenie amplitudy odpowiedzi CMAP, a u jednego z nich dodatkowo odpowiedzi SNAP wraz z wydłużeniem jej standaryzowanej latencji końcowej i zwolnieniem szybkości przewodzenia. U czterech pacjentów stwierdzono także wydłużenie standaryzowanej latencji końcowej, u dwu z nich z towarzyszącym zwolnieniem szybkości przewodzenia. W EMG u wszystkich dzieci wykazano obecność czynności spoczynkowej w badanych mięśniach. Były to najczęściej fascykulacje, ale także fibrylacje i dodatnie fale wolne. U 8/10 pacjentów stwierdzono zmiany wielkości pojedynczych jednostek ruchowych. Notowano zwiększenie amplitudy, czasu trwania i pola MUAP. U dziewięciorga z nich w zapisie EMG występowały potencjały satelitarne. U wszystkich dziesięciu pacjentów zapis wysiłkowy był ubogi lub prosty. Wnioski: Zaburzenia przewodnictwa ruchowego były bardziej nasilone u dzieci z SMA I. U dzieci z SMA II częściej niż u dzieci z SMA I stwierdzano w EMG cechy reinerwacji. U 88,9% dzieci z SMA wykazano obecność potencjałów satelitarnych.

Słowa kluczowe: rdzeniowy zanik mięśni, elektromiografia, elektroneurografia, diagnostyka molekularna


ABSTRACT
Spinal muscular atrophy, SMA is the most common disease caused by degeneration of motor neurons of the spinal anterior horns. Material and methods: Between 1998 and 2008 in the Department of Pediatric Neurology of Jagiellonian University Collegium Medicum in Krakow, 18 children aged between 2 months and 7 years diagnosed with were hospitalized. In children with SMA confirmed with molecular diagnosis, also electroneurography (ENG) and electromyography (EMG) was performed. ENG measured parameters of motor and sensory conduction: velocities of conduction, latencies and amplitude of responses. EMG evaluated bioelectric spontaneous activity and activity during effort with analysis of amplitude, field and duration of single motor unit, as well as frequency and amplitude of record of maximal contraction. Results: SMA type I was diagnosed on the clinical basis in 8/18 children, in other children (10/18) type II of SMA was established. In 5 children with SMA I deletion of telomeric copy in exon 7 of SMN gene was detected. In 2 boys with SMA I, in SMN gene deletion in exon 7 and 8 was detected, however in one girl with this clinical subtype also mutations in exons 5 and 6 of NAIP gene were detected. Motor conduction disturbances were registered in 6/8 patients. In 2 others the lack of motor response of CMAP was observed, in 2 residual responses, and in 2 notable elongation of standarized distal latency of CMAP response. In one of the boys a slight elongation of standarized latency of sensory SNAP response was registered. EMG in all children demonstrated features of damage to the lower motor neuron sub form of spontaneous activity (fasciculations and fibrillations) and also density of record of maximal muscular contraction. In 3 children the increase of amplitude was demonstrated as well as the field of single motor units (MUAP). In 7 children EMG recorded also the presence of satellite potentials. During the time of maximal contraction in all children a poor and simple record was demonstrated. In 9 children with SMA II deletion of exon 7 of SMN gene was detected and in 1 girl deletion of exson 7 and 8 of SMN gene as well. In all patients with SMA II neurographic changes were detected. In 10 of them the decreased amplitude of CMAP response was detected, and in 1 of them also SNAP response was noted altogether with elongation of its standardized distal latency and slowing of velocities of conduction. In 4 of them also elongation of standardized distal latency was detected, and in 2 of them together with slowing of conduction. EMG in all children demonstrated the presence of a static activity in examined muscle. The most common form were fasciculations, however fibrillations and positive slow waves were also detected. In 8/10 of patients changes of size of single motor unit were detected. The increase of amplitude, duration and field of MUAP were noted. In 9 of them EMG detected satellite potentials. In all 10 patients exertional register was poor and simple. Conclusions: Disturbances of motor conduction were more expressed in children with SMA I. In children with SMA II features of reinervation detected in EMG were more common than in children with SMA I. In 88,9% of children with SMA the satellite potentials were detected.

Key words: spinal muscular atrophy, electromyography, electroneurography, molecular diagnosis


PIŚMIENNICTWO
[1] 
Arkblad E., Tulinius M., Kroksmark AK. et al.: A population-based study of genotypic and phenotypic variability in children with spinal muscular atrophy. Acta Paediatr., 2009:20, [Epub ahead of print]
[2] 
Talbot K.: What’s new in the molecular genetics of spinal muscular atrophy? Eur. J. Paediatr. Neurol., 1997:5/6, 149.
[3] 
Prior T.W.: Spinal muscular atrophy diagnostics. J. Child Neurol., 2007:22, 952-956.
[4] 
Parsons D.W., McAndrew P.E., Iannaccone S.T. et al.: Intragenic telSMN mutations: frequency distribution, evidence of founder effect and modification of the spinal muscular atrophy phenotype by cenSMN copy number. Am. Hum. Genet., 1998:63, 1712-1723.
[5] 
Kotani T., Sutomo R., Sasongko T.H. et al.: A novel mutation at the N-terminal of SMN Tudor domain inhibits its interaction with target proteins. J. Neurol., 2007:254, 624-630.
[6] 
Oskoui M., Levy G., Garland C.J. et al.: The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology, 2007:69, 1931-1936.
[7] 
Bach J.R., Saltstein K., Sinquee D. et al.: Long-term survival in Werdnig- Hoffmann disease. Am. J. Phys. Med. Rehabil., 2007:86, 339-45 quiz 346-348, 379.
[8] 
Gergont A., Kaciński M., Steczkowska-Klucznik M.: Postępy w diagnostyce rdzeniowego zaniku mięśni. Przegl. Lek., 2001:58, 989-991.
[9] 
Lee J.S., Hwang J.S., Ryu K.H. et al.: Mitochondrial respiratory complex I deficiency simulating spinal muscular atrophy. Pediatr. Neurol., 2007:36, 45-47.
[10] 
Anagnostou E., Miller S.P., Guiot M.C. et al.: Type I spinal muscular atrophy can mimic sensory-motor axonal neuropathy. J. Child Neurol., 2005:20, 147-150.
[11] 
Renault F.: The role of electrodiagnostic studies in the diagnosis of hypotonia in infancy. Rev. Med. Liege, 2004:59, 190-197.
[12] 
Barisić N., Sertić J., Billi C. et al.: Molecular analysis and electromyoneurographic abnormalities in Croatian children with proximal spinal muscular atrophies. Clin. Chem. Lab. Med., 1998:36, 667-669.
[13] 
Imai T., Saito M., Matsumoto H. et al.: Correlation between the M and F wave characteristics and the innervated muscle strength in spinal muscular atrophy. Brain Dev., 1998:20, 44-46.
[14] 
Renault F., Raimbault J., Praud J.P. et al.: Electromyographic study of 50 cases of Werdnig-Hoffmann disease. Rev. Electroencephalogr. Neurophysiol. Clin., 1983:13, 301-305.
[15] 
Hausmanowa-Petrusewicz I., Karwańska A.: Electromyographic findings in different forms of infantile and juvenile proximal spinal muscular atrophy. Muscle Nerve, 1986:9, 37-46.
[16] 
Emeryk-Szajewska B., Kopeć J., Karwańska A.: The reorganisation of motor units in different motor neuron disorders. Electromyogr. Clin. Neurophysiol., 2003:43, 23-31.
[17] 
Rowińska-Marcińska K., Ryniewicz B., Hausmanowa-Petrusewicz I. et al.: Diagnostic value of satellite potentials in clinical EMG. Electromyogr. Clin. Neurophysiol., 1997:37, 483-489.
[18] 
Hausmanowa-Petrusewicz I.: Electrophysiological findings in childhood spinal muscular atrophies. Rev. Neurol. (Paris), 1988:144, 716-720.
[19] 
Tsai L.K., Tsai M.S., Ting C.H. et al.: Multiple therapeutic effects of valproic acid in spinal muscular atrophy model mice. J. Mol. Med., 2008:86, 1243-1254.
[20] 
Bosboom W.M., Vrancken A.F., van den Berg L.H. et al.: Drug treatment for spinal muscular atrophy types II and III. Cochrane Database Syst. Rev., 2009:21, CD006282.
[21] 
Bosboom W.M., Vrancken A.F., van den Berg L.H. et al.: Drug treatment for spinal muscular atrophy type I. Cochrane Database Syst. Rev., 2009:21, CD006281.
[22] 
Alias L., Barceló M.J., Gich I. et al.: Evidence of a segregation ratio distortion of SMN1 alleles in spinal muscular atrophy. Eur. J. Hum. Genet., 2007:15, 1090-1093.
Powrót
 

Most downloaded
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17
Funkcjonalne systemy klasyfikacyjne w mózgowym porażeniu dziecięcym – Communication Function Classification System
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 35-38

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Kroczka S
Articles by:Steczkowska M
Articles by:Kaciński M

PubMed
Articles by:Kroczka S
Articles by:Steczkowska M
Articles by:Kaciński M


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych