Klasyczna postać choroby Menkesa - opis przypadku
Classic Menkes disease - clinical presentation
Iwona Kochanowska1, Piotr Waloszczyk2, Elżbieta Hampel-Osipowicz
1
1Oddział Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego SPS ZOZ "Zdroje" w Szczecinie
2
Zakład Medycyny Sądowej Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie
Neurol Dziec 2008; 17, 33: 69-74
STRESZCZENIE
Choroba Menkesa jest letalnym, genetycznie uwarunkowanym
zaburzeniem metabolizmu miedzi, prowadzącym do procesu
neurodegeneracyjnego oraz zmian w tkance łącznej. Autorzy
przedstawiają przypadek 4-miesięcznego chłopca z klasyczną
postacią choroby: trudnymi do opanowania drgawkami, ciężką
hipotonią i opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, typowymi
krętymi włosami i zmianami skórnymi. Diagnostyka laboratoryjna
wskazała na niskie stężenia miedzi (62,1 μg/dl) i ceruloplazminy
(6,0 mg/dl) w surowicy. Ocena mikroskopowa włosa
wykazała cechy znamienne pod postacią moniletrix, pili torti
i trichorrhexis. Leczenie za pomocą podskórnych iniekcji preparatów
miedzi może być efektywne, szczególnie jeżeli rozpocznie
się je w okresie noworodkowym, ale budzi wątpliwości
etyczne.
Słowa kluczowe: kręte włosy, opóźnienie rozwoju, hipotonia mięśniowa
ABSTRACT
Menkes disease is a lethal X-linked recessive disorder of copper
metabolism characterized predominantly by neurodegenerative
symptoms and disturbances of the connective tissue. Authors
present a case-study of 4 months-old male with classical
Menkes disease with intractable seizures, severe hypotonia
and developmental delay, typical kinky hair and hypopigmentation
of the skin. Laboratory investigations: serum copper (62.1
μg/dl) and serum ceruloplasmin (6.0 mg/dl) were low. Hair
microscopy showed periodic narrowing (monilethrix), twisting
(pili torti) and fragmentation (trichorrhexis). Treatment with
copper-histidine administered subcutaneously may be effective,
especially if started in the neonatal period, but raises some
ethical concerns.
Key words: kinky hair, developmental delay, hypotonia
Scholar Google
PubMed