Vol. 29/2020 Issue 59
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Klasyczna postać choroby Menkesa - opis przypadku


Classic Menkes disease - clinical presentation




1Oddział Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego SPS ZOZ "Zdroje" w Szczecinie
2 Zakład Medycyny Sądowej Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie

Neurol Dziec 2008; 17, 33: 69-74
Full text PDF Klasyczna postać choroby Menkesa - opis przypadku



STRESZCZENIE
Choroba Menkesa jest letalnym, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu miedzi, prowadzącym do procesu neurodegeneracyjnego oraz zmian w tkance łącznej. Autorzy przedstawiają przypadek 4-miesięcznego chłopca z klasyczną postacią choroby: trudnymi do opanowania drgawkami, ciężką hipotonią i opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, typowymi krętymi włosami i zmianami skórnymi. Diagnostyka laboratoryjna wskazała na niskie stężenia miedzi (62,1 μg/dl) i ceruloplazminy (6,0 mg/dl) w surowicy. Ocena mikroskopowa włosa wykazała cechy znamienne pod postacią moniletrix, pili torti i trichorrhexis. Leczenie za pomocą podskórnych iniekcji preparatów miedzi może być efektywne, szczególnie jeżeli rozpocznie się je w okresie noworodkowym, ale budzi wątpliwości etyczne.

Słowa kluczowe: kręte włosy, opóźnienie rozwoju, hipotonia mięśniowa


ABSTRACT
Menkes disease is a lethal X-linked recessive disorder of copper metabolism characterized predominantly by neurodegenerative symptoms and disturbances of the connective tissue. Authors present a case-study of 4 months-old male with classical Menkes disease with intractable seizures, severe hypotonia and developmental delay, typical kinky hair and hypopigmentation of the skin. Laboratory investigations: serum copper (62.1 μg/dl) and serum ceruloplasmin (6.0 mg/dl) were low. Hair microscopy showed periodic narrowing (monilethrix), twisting (pili torti) and fragmentation (trichorrhexis). Treatment with copper-histidine administered subcutaneously may be effective, especially if started in the neonatal period, but raises some ethical concerns.

Key words: kinky hair, developmental delay, hypotonia


Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Kochanowska I
Articles by:Waloszczyk P
Articles by:Hampel-Osipowicz E

PubMed
Articles by:Kochanowska I
Articles by:Waloszczyk P
Articles by:Hampel-Osipowicz E


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych