Vol. 29/2020 Issue 59
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Mikroduplikacja regionu 7q11.23 krytycznego dla zespołu Williamsa- Beurena – problemy diagnostyczne przedstawione na podstawie opisu przypadku rozpoznanego u 11-miesięcznej dziewczynki


Microduplication of the region 7q11.23 critical for Williams-Beuren syndrome – diagnostic problems presented on the base of the case of an eleven-month-old girl




1Katedra i Zakład Genetyki, Akademia Medyczna we Wrocławiu
2Wrocławskie Centrum Zdrowia, SPZOZ, Poradnia Neurologiczna „Puchatek”

Neurol Dziec 2009; 18, 36: 71-75
Full text PDF Mikroduplikacja regionu 7q11.23 krytycznego dla zespołu Williamsa-
Beurena – problemy di



STRESZCZENIE
Autorzy przedstawiają opis przypadku dziewczynki z opóźnionym rozwojem psychoruchowym i dysmorfią twarzoczaszkową, u której rozpoznano zespół mikroduplikacyjny obejmujący region 7q11.23, krytyczny dla zespołu Williamsa-Beurena. Rozpoznanie u probanta postawiono na podstawie badania MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) oraz badania FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ). Ponadto opisano objawy chorobowe i naturalny przebieg zespołu mikroduplikacyjnego obejmującego region 7q11.23. W artykule przedstawiono także mechanizm powstania zespołów z mikroaberracją chromosomową z wyszczególnieniem mikroduplikacji regionu 7q11.23 oraz zwrócono uwagę na konieczność wykonywania konsultacji genetycznych u pacjentów z nieprawidłowym rozwojem psychoruchowym o nieokreślonym podłożu i/lub cechami dysmorficznymi.

Słowa kluczowe: zespół dysmorficzny, mikroduplikacja, 7q11.23, MLPA


ABSTRACT
Authors present a case of a young girl with psychomotor delay and facial dysmorphism. Microduplication syndrome of 7q11.23 region critical for Williams-Beuren syndrome was diagnosed in proband using MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) assay and FISH (fluorescent in situ hybridization) test. Additionally, the clinical course of 7q11.23 microduplication syndrome was described. Moreover, pathomechanism underlying chromosomal microaberration, especially microduplication of region 7q11.23 was presented in the article. The authors paid attention to the necessity of genetic counseling in patients with abnormal psychomotor development resulting from unknown reason or/and with dysmorphic features.

Key words: dysmorphic syndrome, microduplication, 7q.11.23, MLPA


PIŚMIENNICTWO
[1] 
Latos-Bieleńska A. (red.) i Zespół ds. PRWWR: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. OWN, Poznań 1998.
[2] 
McLean S.D.: Congenital Anomalies. [in]: Neonatology. Pathophysiology and managment of the newborn. Avery G.B., Fletcher M.A., MacDonald M.G. (ed.), wyd. V, Lippincott Williams & Wilkins, 2001; 839-858.
[3] 
Jacobs P.A., Browne C., Gregson N. et al.: Estimates of the frequency of chromosome abnormalities detectable in unselected newborns using moderate levels of banding. J Med Genet 1992 Feb; 29(2): 103-108.
[4] 
Mc Neil N., Ried T.: Novel molecular cytogenetic techniques for identifying complex chromosomal rearrangements: technology and applications in molecular medicine. Exp Rev Mol Med 2000; 8: 3-16.
[5] 
Stankiewicz P., Lupski J.R.: The Genomic Basis of Disease, Mechanisms and Assays for Genomic Disorders. Genome Dyn 2006; 1: 1-16.
[6] 
Lupski J.R., Stankiewicz P.: Genomic disorders: molecular mechanisms for rearrangements and conveyed phenotypes. PLoS Genet 2005; 1: 6, 49.
[7] 
Spodar K., Gutkowska A., Gajdulewicz M. et al.: Dziecko z zespołem Williamsa - wyzwanie dla pediatry: jak postawić trafne rozpoznanie I właściwie opiekować się pacjentem? Standardy Med 2006; 3: 420- 429.
[8] 
Torniero C., Dalla Bernardina B., Novara F. et al.: Dysmorphic features, simplified gyral pattern and 7q11.23 duplication reciprocal to the Williams-Beuren deletion. Eur J Hum Genet 2008; 16: 8, 880-887.
[9] 
Inoue K., Lupski J.R.: Molecular mechanisms for genomic disorders. Ann Rev Genomics Hum Genet 2002; 3: 199-242.
[10] 
Somerville M.J., Mervis C.B., Young E.J. et al.: Severe expressivelanguage delay related to duplication of the Williams-Beuren locus. N Engl J Med 2005; 353: 16, 1694-1701.
[11] 
Van der Aa N., Rooms L., Vandeweyer G. et al.: Fourteen new cases contribute to the characterization of the 7q11.23 microduplication syndrome. Eur J Med Genet 2009; [Epub ahead of print].
[12] 
Berg J.S., Brunetti-Pierri N., Peters S.U. et al.: Speech delay and autism spectrum behaviors are frequently associated with duplication of the 7q11.23 Williams-Beuren syndrome region. Genet Med 2007; 9: 7, 427-441.
[13] 
Depienne C., Heron D., Betancur C. et al.: Autism, language delay and mental retardation in a patient with 7q11 duplication. J Med Genet 2007; 44: 7, 452-458.
[14] 
Osborne L.R., Mervis C.B.: Rearrangements of the Williams-Beuren syndrome locus: molecular basis and implications for speech and language development. Expert Rev Mol Med 2007; 9: 15, 1-16.
[15] 
Kozłowska J., Łaczmańska I.: Badania cytogenetyczne i molekularne wykorzystywane w diagnostyce chorób uwarunkowanych genetycznie. Diag Lab 2008; 44: 3, 379.
Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Śmigiel R
Articles by:Łaczmańska I
Articles by:Wojdyło M

PubMed
Articles by:Śmigiel R
Articles by:Łaczmańska I
Articles by:Wojdyło M


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych