Vol. 29/2020 Issue 58
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Agenezja ciała modzelowatego - aspekty neurologiczne i genetyczne


Agenesis of corpus callosum - neurologie and genetic aspects






Neurol Dziec 2001; 10, 19: 4-0



STRESZCZENIE
Wstęp: Agenezja ciała modzelowatego jest wadą rozwojową ośrodkowego układu nerowowego o różnorodnej etiologii; może mieć także podłoże genetyczne. Materiał metody: Analizie poddano 14 dzieci, w większości niemowlęta (8 płci męskiej i 6 płci żeńskiej), u których na podstawie badań neuroobrazowych (USG, TK) rozpoznano agenezję ciała modzelowatego. Pacjenci byli leczeni w Klinikach Instytutu "Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka" (IPCZD) w okresie ostatnich 10 lat. Wyniki: U jednego niemowlęcia płci męskiej z bielmem obu rogówek, erytrodermią, wrodzoną wadą serca oraz hipertrójgiicerydemią stwierdzono aberrację chromosomową pod postacią częściowej delecji fragmentu długiego ramienia chromosomu pary 18 [del(18)(pter-ťq21)]. Nie obserwowano u niego napadów padaczkowych, a zapis EEG wykazywał zmiany sporadycznie uogólnione. U wszystkich pozostałych pacjentów badania cytogenetyczne były prawidłowe. U 4 chłopców występowała padaczka lekooporna. Dwoje dzieci płci męskiej urodziło się przedwcześnie, w tym jedno w 27 tygodniu ciąży, z masą ciała 900 g. Rozpoznano u nich różne wady serca, a u jednego także stopy końsko-szpotawe. W jednym przypadku noworodka płci męskiej wada mózgu występowała w przebiegu wrodzonego zakażenia wirusem cytomegalii. U dwóch dziewczynek stwierdzono objawy kliniczne typowe dla zespołu Aicardi (lekooporna padaczka, upośledzenie umysłowe, zmiany na dnie oczu, wady układu kostnego). W jednym przypadku niemowlęcia płci żeńskiej agenezja ciała modzelowatego towarzyszyła holoprosencefalii i zanikowi nerwów wzrokowych. Wniosek: Ustalenie etiologii agenezji ciała modzelowatego ma szczególne znaczenie dla poradnictwa genetycznego.

Słowa kluczowe: agenezja ciała modzelowatego, aberracja chromosomowa, padaczka.


ABSTRACT
Introduction: Agenesis of corpus callosum is a malformation of tnę central nerv- ous system, which nas different, also genetic etiology. Materiał and methods: Fourteen cases of corpus callosum agenesis treated in clinics of The Children's Memoriał Heath Insti- tute (CMHI) during the last ten years were anałysed. Agenesis of corpus callosum was diagnosed by USG and CT in 8 males and 6 females infants. Results: In one małe infant with biocular leucoma, erythrodermia, and congenital heart malformation, hipertrigłyceridemia and chromosome aberration in form of partial deletion of chromosome 18q [del(18)(pter-ťq210] was diagnosed. Epiletic seizures were not observed in this patient and in EEG sporadically generalized abnormalities were present. In all the remaining chiidren karyotypes were normal. In four males with agenesis of corpus callosum the drug resistant epilepsy was present. Two males were prematures; one was bom in 27 weeks of gestation with birth weight of 900 g. In these patients different congenital heart malformations with talipes equinovarus in one case were observed. In one case of małe newborn brain malfor- mation was present in the course of congenital cytomegalovirus infection. In 6 females cy- togenetic examinations results were normal. In two females clinical signs were typical of Aicardi syndrome (drug resistant epilepsy, mental retardation, eyefundus abnormalities and big osseous malformations). In one case of female infant agenesis of corpus callosum was associated with holoprosencephały and optic nen/e atrophy. Conclusion: Estimation of agenesis of corpus callosum etiology is particularły important for genetic advice. Key words: agenesis of corpus callosum, chromosome aberration, epilepsy.

Key words: agenesis of corpus callosum, chromosome aberration, epilepsy.


Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Dunin-Wąsowicz D
Articles by:Chrzanowska KH
Articles by:Milewska-Bobula B
Articles by:Marciński P
Articles by:Bauer A
Articles by:Orzeszko E
Articles by:Kościesza A
Articles by:Gutkowska A

PubMed
Articles by:Dunin-Wąsowicz D
Articles by:Chrzanowska KH
Articles by:Milewska-Bobula B
Articles by:Marciński P
Articles by:Bauer A
Articles by:Orzeszko E
Articles by:Kościesza A
Articles by:Gutkowska A


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych