Vol. 29/2020 Issue 58
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Miastenia wrodzona. Zespół powolnego kanału receptora acetylocholiny (ACHR). Obraz kliniczny elektrofizjologiczny i morfologiczny


Congenital myasthenia. Słów channel syndrome. dinical, electrophysiological and morphological characteristics






Neurol Dziec 2001; 10, 19: 5-0



STRESZCZENIE
Miastenia wrodzona jest rzadkim, heterogennym schorzeniem złącza nerwowo-mięśniowego. Na podstawie badań klinicznych, elektrofizjologiczych i morfologicznych wyróżniono trzy podstawowe zespoły: presynaptyczny, synaptyczny i postsynaptyczny. Obraz kliniczny z wczesnym początkiem schorzenia, opóźniony rozwój ruchowy, osłabienie mięśni żwaczy, mięśni gałek ocznych, tułowia i kończyn z pojawieniem się skolizy u starszych pacjentów, słabo zaznaczoną zmienną męczliwością i miogennym zapisem EMG są często przyczyną błędnych rozpoznań. Skłoniło to nas do szczegółowego przedstawienia pacjentów z zespołem post-synaptycznym miastenii wrodzonej znanym pod nazwą powolnego kanału receptora acetylocholiny (ACHR). Nieprawidłowa ultrastruktura płytki ruchowej i błony postsynaptycznej z wtórnymi zmianami zwyrodnieniowymi komórki mięśniowej są następstwem mutacji genu podjednostek receptora ACH.

Słowa kluczowe: miastenia wrodzona, defekt postsynaptyczny, zespół powolnego kanału ACHR


ABSTRACT
Congenital myasthenic syndromes arę a group of rare heterogenous disorders affecting the neuromuscular junction. According to dinical, electrophysiological and morphological criteria the presynaptic, synaptic and postsynaptic forms have been identified. The main dinical data such as eariy onset in childhood, delayed motor milestones, weakness of facial, ocular and axial muscie leading to scoliosis in older patients with slight or fluctuating fatigability as well as myopathic pattern of EMG have been frequently cause of incorrect diagnosis. For this reason we wish to present in detali the symptoms and signs of two patients with congenital postsynaptic defect known as a słów channel syndrome. The pronounced abnormalities in neuromuscular synaptic architecture with extensive remodelling of the postsynaptic membranę, myofibrylar damage and muscie weakness arę the distinct effect of mutation in the gene encoding the acetylocholine receptor (ACHR) subunits.

Key words: congenital myasthenia, postsynaptic defect, slow channel syndrome.


Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Fidziańska A
Articles by:Kostera-Pruszczyk A
Articles by:Ryniewicz B

PubMed
Articles by:Fidziańska A
Articles by:Kostera-Pruszczyk A
Articles by:Ryniewicz B


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych