Miastenia wrodzona. Zespół powolnego kanału receptora acetylocholiny (ACHR). Obraz kliniczny elektrofizjologiczny i morfologiczny
Congenital myasthenia. Słów channel syndrome. dinical, electrophysiological and morphological characteristics
Anna Fidziańska, Anna Kostera-Pruszczyk, Barbara Ryniewicz
Neurol Dziec 2001; 10, 19: 5-0
STRESZCZENIE
Miastenia wrodzona jest rzadkim, heterogennym schorzeniem złącza nerwowo-mięśniowego. Na podstawie badań klinicznych, elektrofizjologiczych i morfologicznych wyróżniono trzy podstawowe zespoły: presynaptyczny, synaptyczny i postsynaptyczny. Obraz kliniczny z wczesnym początkiem schorzenia, opóźniony rozwój ruchowy, osłabienie mięśni żwaczy, mięśni gałek ocznych, tułowia i kończyn z pojawieniem się skolizy u starszych pacjentów, słabo zaznaczoną zmienną męczliwością i miogennym zapisem EMG są często przyczyną błędnych rozpoznań. Skłoniło to nas do szczegółowego przedstawienia pacjentów z zespołem post-synaptycznym miastenii wrodzonej znanym pod nazwą powolnego kanału receptora acetylocholiny (ACHR). Nieprawidłowa ultrastruktura płytki ruchowej i błony postsynaptycznej z wtórnymi zmianami zwyrodnieniowymi komórki mięśniowej są następstwem mutacji genu podjednostek receptora ACH.
Słowa kluczowe: miastenia wrodzona, defekt postsynaptyczny, zespół powolnego kanału ACHR
ABSTRACT
Congenital myasthenic syndromes arę a group of rare heterogenous disorders affecting the neuromuscular junction. According to dinical, electrophysiological and morphological criteria the presynaptic, synaptic and postsynaptic forms have been identified. The main dinical data such as eariy onset in childhood, delayed motor milestones, weakness of facial, ocular and axial muscie leading to scoliosis in older patients with slight or fluctuating fatigability as well as myopathic pattern of EMG have been frequently cause of incorrect diagnosis. For this reason we wish to present in detali the symptoms and signs of two patients with congenital postsynaptic defect known as a słów channel syndrome. The pronounced abnormalities in neuromuscular synaptic architecture with extensive remodelling of the postsynaptic membranę, myofibrylar damage and muscie weakness arę the distinct effect of mutation in the gene encoding the acetylocholine receptor (ACHR) subunits.
Key words: congenital myasthenia, postsynaptic defect, slow channel syndrome.
Scholar Google
PubMed