Vol. 29/2020 Issue 58
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Możliwości leczenia farmakologicznego zespołu Retta


Possibilities of pharmacological treatment of Rett's syndrome






Neurol Dziec 2001; 10, 19: 7-0



STRESZCZENIE
Zespół Retta jest genetycznie uwarunkowanym zwyrodnieniowym schorzeniem ośrodkowego układu nerwowego. Charakteryzuje się najczęściej obniżonym napięciem mięśniowym, zachowaniem podobnym do autystycznego, ruchami stereotypowymi kończyn górnych, głębokim upośledzeniem umysłowym, zaburzeniami snu, równowagi oraz drgawkami. Autorzy przedstawiają obecną wiedzę na temat dysfunkcji neurotransmiterów, receptorów cholinergicznych, glutaminergicznych oraz GABA-ergicznych w zespole Retta. Dyskutowane są zaburzenia metaboliczne w istocie szarej i białej płatów czołowych i ciemieniowych u pacjentów z tym schorzeniem. Dokonano przeglądu wiedzy na temat znaczenia neurotrofin, nadtlenków lipidów, wolnych rodników w procesie zwyrodnieniowym mózgu. Przedstawione zostały bieżące poglądy na temat mechanizmów apoptozy i śmierci komórki nerwowej. Obecnie nie ma jeszcze możliwości leczenia zespołu Retta. Pomimo to postępowanie powinno być interdyscyplinarne i prowadzone przez rehabilitanta, ortopedę, neurologa, psychologa i genetyka. Opisane zostało znaczenie leków nootropowych - piracetamu, L-karnityny, przeciwpadaczkowych, czynników neurotroficznych, witamin oraz melatoniny w terapii zespołu Retta. Na podstawie doniesień z literatury oraz własnych doświadczeń autorzy uważają za uzasadnione stosowanie tych leków w kompleksowej terapii zespołu Retta.

Słowa kluczowe: zespół Retta, czynniki neurotroficzne, leczenie nootropowe.


ABSTRACT
Rett syndrome is a genetic neurodegenerative disorder in which individuals exhibit reduced muscie tonę, autistic-like behaviour, streotyped hand movements, severely impaired intellectuał development, gait abnormalities and seizures. Authors described current knowledge on altered function of cholinergic, glutamate and GABA receptors in Rett syndrome. Metabolic impairment of gray and white matter in frontal and parietal lobes is disscused. Role of neurotrophins, lipid peroxides, free radical in neurodegeneration of brain is reviewed. Current opinion on apoptosis and of celi death mechanisms arę presented. Up till nów there has beem no cure for Rett syndrome. However, there arę several treatments options of Rett syndrome. These include learning disabilities, seizures, orthopedic, psycho- logie and genetic treat wient. Role of nootropic drugs - piracetam, L-carnitine, antiepileptic agents, neurotrophic factors, vitamins and melatonin in the therapy of Rett syndrome is 86 Wojciech Kułak, Wojciech Sobaniec described. On the basis of current data and own experiences the authors postulate intro- duction of nootropics agents to pharmacotherapy of Rett syndrome.

Key words: Rett syndrome, neurotrophic agents, nootropic drugs


Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Kułak W
Articles by:Sobaniec W

PubMed
Articles by:Kułak W
Articles by:Sobaniec W


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych