Ocena przydatności badań genetycznych w rozpoznawaniu ceroidolipofuscynozy u dzieci
Usefulness of molecular genetic methods in diagnosis of ceroid lipofuscinosis (NCL) in children
Tomasz Kmieć, Sergiusz Jóźwiak, Elżbieta Czamowska, Zbigniew Bentkowski, Anna Turska-Kmieć, Krystyna Wiśniewski
Neurol Dziec 2001; 10, 20: 13-22
STRESZCZENIE
Neuronalne ceroidolipofuscynozy (NCL) są często występującymi u dzieci schorzeniami zwyrodnieniowymi układu nerwowego. Postacie dziecięce i dorosłych dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny. Dotychczasowe kliniczne i morfologiczne kryteria pozwoliły na wyszczególnienie czterech głównych postaci NCL zgodnie z wiekiem ujawniania objawów chorobowych. Oznaczenia CLN1, CLN2, CLN3, CLN4 korespondują z głównymi klasycznymi postaciami: niemowlęcą, wczesnodziecięcą, młodzieńczą i występującą u dorosłych. Wyniki ostatnich badań genetycznych doprowadziły do identyfikacji nowych odmian NCL: CLN5 - fiński wariant wczesnodziecięcy, CLN6 - wariant wczesnodziecięcy, CLN7 - wariant turecki, CLN8 - padaczka północna. Autorzy omawiają wyniki badań genetycznych u 7 chorych z NCL. W 6 przypadkach potwierdzono wczesnodziecięcą postać NCL, wykazując obecność mutacji genu CLN2 na chromosomie 11 p15. Tylko u jednej dziewczynki z młodzieńczą postacią NCL wykazano obecność mutacji genu CLN3 na chro-mosomie 16p11.
SÅ‚owa kluczowe: neuronalna ceroidolipofuscynoza, dzieci, diagnostyka
ABSTRACT
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are very common neurodegenerative disorders of childhood. All childhood and juvenile types are inherited in an autosomal recessive fashion. Contemporary clinical and morphological criteria delineated four major clinical sub-types of NCL according to tne age of onset. These initially included CLN1, CLN2, CLN3, CLN4 which corresponded to the major dassical types of infantile, late infantile, juvenile and adult onset NCL. Recent genetic studies revealed some new types of NCL: Finnish late infantile type CLN5, a late infantile variant CLN6, Turkish type CLN7 and Northern Epilepsy CLN8. The authors describe results ofthe genetic studies in 7 children with NCL. In 6 cases late infantile form of NCL disciosing a mutation in CLN2 gene on chromosome 11 p15 has been confirmed. Oniy in one girl with juvenile form of NCL a mutation of CLN3 gene has been found on chromosome 16p11.
Key words: neuronal ceroid lipofuscinosis, children, diagnosis.
Scholar Google
PubMed