Vol. 29/2020 Issue 59
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Genetyczne, kliniczne oraz diagnostyczne aspekty chorób uwarunkowanych mutacjami genomu mitochondrialnego


Genetical, clinical and diagnostic aspects of disorders caused by mutations of mitochondrial genome






Neurol Dziec 2001; 10, 20: 97-110



STRESZCZENIE
Mutacje genomu mitochondrialnego związane z defektami fosforylacji oksy-dacyjnej leżą u podłoża specyficznej podgrupy chorób mitochondrialnych zajmujących głównie układ nerwowy i mięśnie, których komórki wykazują duże zapotrzebowanie energetyczne. Często zajęte są również inne narządy. Choroby te dziedziczone są po linii matczynej lub występują sporadycznie. Zasady genetyki i dziedziczenia mitochondrialnego są szczególne, co tłumaczy heterogenność kliniczną tych zaburzeń. Diagnostyka chorób mitochondrialnych jest trudna i złożona; dla poprawy wykrywalności konieczna jest lepsza znajomość tych zaburzeń. W pracy przedstawiono główne zasady postępowania diagnostycznego - klinicznego, biochemicznego oraz molekularnego.

Słowa kluczowe: choroby mitochondrialne, mitochondrialne DNA, diagnostyka.


ABSTRACT
Mutations of mitochondrial genome associated with defects of oxidative phosphorylation system lead to specific subgroups of mitochondrial diseases affecting mainly nen/ous system and muscie, which show high requirements for chemical energy. Other organs are often also affected. These diseases are inherited maternally or occur sporadically. Their clinical heterogeneity results from particular characteristics of mitochondrial genetics. Tne diagnostics of mitochondrial diseases is complex and difficult and better knowledge of their clinical features is necessary to improve the detection. The paper presents main rules of diagnostic procedures -clinical, biochemical and molecular- in mitochondrial diseases.

Key words: mitochondrial diseases, mitochondrial DNA, diagnostics.


Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Mierzewska H
Articles by:Schmidt-Sidor B
Articles by:Lewandowska E

PubMed
Articles by:Mierzewska H
Articles by:Schmidt-Sidor B
Articles by:Lewandowska E


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych