Zespół wad wrodzonych u dziecka z ciąży powikłanej przyjmowaniem kwasu walproinowego i cukrzycą
Valproate embryopathy in a child born from epileptic and diabetic mother
Stanisław Zajączek, Grażyna Hnatyszyn, Olimpia Szmigiel, Katarzyna Karpińska, Maria Beata Czeszyńska, Margarita Goldin
Neurol Dziec 2002; 11, 21: 85-94
STRESZCZENIE
Przedstawiono dziecko wykazujące cechy embriopatii walproinowej, urodzone przez matkę przyjmującą kwas walproinowy z powodu padaczki pod postacią napadów typu grand mal oraz chorującą na cukrzycę ciężarnych typu G 2. Pomimo względnej kontroli napadów w okresie poprzedzającym ciążę oraz wieloletniego monitorowania poziomu kwasu walproinowego w surowicy krwi, matka dziecka w trakcie ciąży miała zalecane bardzo duże dawki kwasu walproinowego 3g/d z powodu znacznego nasilenia się liczby napadów przy utrzymujących się przez całą ciążę zbyt niskich poziomach kwasu walproinowego w surowicy krwi. W obrazie klinicznym u dziecka dominowały cechy embriopatii walproinowej. Stwierdzono m.in. charakterystyczne cechy twarzoczaszki, długie palce z nadmiernie uwypuklonymi paznokciami, przepuklinę pępkową, spodziectwo, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, deficyty neurologiczne. Mimo jednoczesnego rozpoznania cukrzycy ciężarnych, jedynymi cechami embriopatii cukrzycowej były cechy histopatologiczne łożyska.
Słowa kluczowe: wady wrodzone, kwas walproinowy, padaczka matczyna, cukrzyca matczyna.
ABSTRACT
We present a child exhibiting features of the valproate embryopathy, born from am epileptic and diabetic mother. The embryo was exposed on the maternal dose of 3.0 g of Valproate. The high dose of Valproate was recommended due to increasing of the frequency of epileptic attacks and persistent low serum Valproate levels. The child was characterised mainly by features of Valproate pathology: psychoneurological deficit , typical craniofacial signs, umbilical hernia, hypospadias, long fingers with hyperconvex nails. Despite maternal diabetes, features of diabetic embryopathy were visible only in histopathological placental signs.
Key words: congenital anomalies, Valproate, maternal epilepsy, maternal diabetes.
Scholar Google
PubMed