Łagodne rodzinne drgawki noworodkowe - opis przypadku
Beningn familial neonatal convulsions - a case report
Grażyna Hnatyszyn, Maria Beata Czeszyńska, Halina Konefał
Neurol Dziec 2002; 11, 21: 95-100
STRESZCZENIE
Autorzy przedstawiają przypadek pacjenta z rozpoznanym zakażeniem wewnątrzmacicznym i nawracającymi drgawkami okresu noworodkowego. Łagodny przebieg zakażenia i dobry efekt leczenia nie korelował z nasileniem się epizodów drgawek i utrzymywaniem się ich przez okres noworodkowy. Dopiero pogłębienie wywiadu rodzinnego ujawni- ło występowanie drgawek w okresie noworodkowym u pięciu innych członków rodziny ze strony matki. Dokładna analiza danych umożliwiła rozpoznanie występowania w rodzinie łagodnych rodzinnych drgawek noworodkowych, które pojawiły się również u przedstawionego pacjenta. Potwierdzenie rozpoznania BFNC obecnie jest możliwe dzięki badaniom molekularnym.
Słowa kluczowe: łagodne rodzinne drgawki noworodkowe
ABSTRACT
A case of recurren Benign Familial Neonatal Convulsions is presented. The patient had a history of intrauterine infection with a mild clinical course and good therapeutic effect. The clinical course of the patient infection did not correlate with an increased frequency or intensity of the seizure attacks. The seizure episodes have recurred for one month. This patient's family history revealed an occurrence of the similar seizure episodes in five family members on the mother's side, during the neonatal period. Based on this anamnesis and laboratory information the diagnosis of Benign Familial Neonatal Convulsions has been made in this particular patient and his family members. At present time molecular studies are useful to confirm the diagnosis of BFNC.
Key words: Benign Familial Neonatal Convulsions.
Scholar Google
PubMed