Dystonie wieku dziecięcego
Childhood-onset dystonias
Agata Gajos, Andrzej Bogucki
Oddział Kliniczny Chorób Układu Pozapiramidowego, Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Neurol Dziec 2007; 16, 32: 11-18
STRESZCZENIE
Dystonie wieku dziecięcego są grupą chorób etiologicznie heterogenną, wyróżnia się dystonie pierwotne i wtórne. Wiek zachorowania wykazuje często związek z lokalizacją oraz wskazuje na potencjalną etiologię dystonii. Najczęstsze przyczyny ruchów dystonicznych ujawniających się we wczesnym dzieciństwie (tj. przed drugim rokiem życia) to urazy okołoporodowe, których następstwem jest pozapiramidowa postać mózgowego porażenia dziecięcego (10–20% przypadków), oraz choroby neurozwyrodnieniowe. Przed drugim rokiem życia również mogą wystąpić idiopatyczne, przemijające formy dystonii, należące do grupy przemijających zaburzeń ruchowych wieku niemowlęcego. W grupie dzieci starszych (po drugim roku życia) dominują dystonie uwarunkowane genetycznie. Obecnie znanych jest 15 typów dystonii uwarunkowanych genetycznie, wśród których wyróżnia się dystonie pierwotne oraz zespoły dystonia plus. Za większość przypadków pierwotnych dystonii o wczesnym początku odpowiada mutacja DYT1.
Słowa kluczowe: dystonie wieku dziecięcego, dystonie uwarunkowane genetycznie, dystonie pierwotne, dystonie objawowe, przemijające zaburzenia ruchowe wieku niemowlęcego
ABSTRACT
Childhood-onset dystonias are etiologically heterogenic groups of diseases, primary and secondary forms are distinguished. Age of onset often suggests the potential etiologic factor and it is connected with specific distribution of dystonic movements. The most common causes of dystonia in early (before the second year of life) childhood are perinatal brain injuries responsible for extrapyramidal form (10-20% of cases) of cerebral palsy and neurodegenerative disorders. Before the end of the second year of life idiopathic, transient forms of dystonia could develop which belong to the group of transient movement disorders in infancy. In older (after the second year) children inherited dystonias dominate. Fifteen types of genetically determined dystonias were identified, among them are primary dystonias and dystonia plus syndromes. DYT1 mutation is responsible for the majority of early onset primary dystonia cases.
Key words: childhood onset dystonias, genetic forms of dystonia, primary dystonias, symptomatic dystonias, transient movement disorders in infancy
Scholar Google
PubMed