Vol. 29/2020 Issue 59
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Rodzinna amiotroficzna neuralgia splotu ramiennego


Hereditary neuralgic amyotrophy




Oddział Neurologii Dziecięcej z Pododdziałem Rehabilitacji Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy

Neurol Dziec 2007; 16, 32: 57-59
Full text PDF Rodzinna amiotroficzna neuralgia splotu ramiennego



STRESZCZENIE
Rodzinna amiotroficzna neuralgia splotu ramiennego RANSR (MIM # 162100) jest jedną z dwóch dziedzicznych nawracających ogniskowych neuropatii. Drugą jednostką chorobową jest neuropatia z nadwrażliwością nerwów na ucisk . Rodzinna amiotroficzna neuralgia splotu ramiennego jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, z wysoką penatracją genu, powyżej 90%. W roku 1996 zmapowano gen na chromosomie 17. Produktem genu jest białko septyna-9. Białko to buduje szkielet komórki, bierze udział w podziale komórki i w onkogenezie. Nie wszystkie rodziny wykazujące objawy RANSR posiadają wyżej wymienioną mutację, co dowodzi heterogenności genetycznej zespołu. Opisuje się dwie postacie kliniczne: klasyczną z nawrotami i remisjami objawów oraz przewlekłą z utrzymującymi się deficytami neurologicznymi. W niektórych rodzinach stwierdzono charakterystyczny fenotyp: hipoteloryzm, wydłużoną rynienkę nosowa, rozszczep podniebienia, zmarszczki nakątne, niski wzrost, zmiany skórne. Choroba może rozpocząć się w dzieciństwie, często jest poprzedzona: infekcją, szczepieniem, połogiem, stresem, nadmiernym wysiłkiem.

Słowa kluczowe: neuropatia, splot ramienny, genetyczne uwarunkowanie, dysmorfizm


ABSTRACT
Hereditary neuralgic amyotrophy called as familiar brachial plexus neuropathy (HNA; MIM #162100), is one of the two inherited recurrent focal neuropathies, the other being hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP). Familiar brachial plexus neuropathy is a rare disorder inherited as an autosomal-dominant trait with a high penetrance (most likely >90%).HNA locus was mapped in 1996 to the chromosomal band 17q25 where mutations in the septin-9 (SEPT 9) gene have been found. Septins are implicated in formation of cytoskeleton, cell division and tumorigenesis. Some family with HNA are not linked to the described locus on chromosome 17q25. These results demonstrate that HNA is genetically heterogenous. Two different clinical courses can be discerned: the classical relapsing-remitting course and a chronic undulating course with residual defecits. In some HNA pedigrees there are characteristic facial features, including hypotelorism, long nasal bridge, epicantal folds, cleft palatate, short stature and skin folds and creases. The age of onset appeared commonly in the second to third decade of life, but might be earlier or later. Episodes are often triggered by infections, immunizations, the puerperium, stress and extraordinary strenuous exercises.

Key words: neuropathy, plexus brachialis, genetic disorders, dysmorphic features


Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Masztalerz A
Articles by:Sergot-Martynowska G

PubMed
Articles by:Masztalerz A
Articles by:Sergot-Martynowska G


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych