Vol. 30-31/2021-2022 Nr 60
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Glikokortykoidy w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a – standard postępowania


Glucocorticoids for treatment of Duchenne muscular dystrophy – standards of care




Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Neurol Dziec 2011; 20, 40: 11-14
Full text PDF Glikokortykoidy w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a – standard postępowani



STRESZCZENIE
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) jest najczęstszą spośród uwarunkowanych genetycznie dystrofii mięśniowych. Powodowany mutacjami genu dystrofiny (Xp21) brak dystrofiny w mięśniach szkieletowych powoduje postępujący już w pierwszych latach życia dziecka niedowład mięśni ksobnych kończyn górnych i dolnych. Bez leczenia choroba powoduje utratę umiejętności samodzielnego chodzenia chłopców z DMD około 10 r.ż. oraz niewydolność oddechową ok. 20 r.ż. Wprowadzenie terapii glikokortykoidami oraz opieka wielodyscyplinarna przyczyniają się do wydłużenia okresu, kiedy chłopcy poruszają się samodzielnie o kilka lat oraz przedłużenia życia chorym. Stosowanie opracowanych przez grono ekspertów standardów leczenia może przyczynić się także do istotnej poprawy jakości życia chorujących na DMD.

Słowa kluczowe: dystrofia Duchenne’a, leczenie, glikokortykoidy, standardy


ABSTRACT
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most frequent of genetic muscular dystrophies. Mutations of the dystrophin gene (Xp21) lead to lack of dystrophin in the skeletal muscle. Limbgirdle muscle weakness is progressing since early childhood, in untreated cases leading to loss of independent ambulation by 10 years of age, and respiratory insufficiency at the end of 2nd decade of life. Pharmacotherapy with corticosteroids prolongs ambulation and survival up to several years. Implementation of multidisciplinary standards of care may also improve the quality of life of DMD patients.

Key words: Duchenne muscular dystrophy, treamtment, glucocorticoids, standards


PIŚMIENNICTWO
[1] 
Hoffman E.P., Brown R.H., JR., Kunkel L.M.: Dystrophin: the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus. Cell 1987; 51: 919- 928.
[1] 
Hoffman E.P., Brown R.H., JR., Kunkel L.M.: Dystrophin: the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus. Cell 1987; 51: 919- 928.
[2] 
Emery A.E.: Population frequencies of inherited neuromuscular diseases--a world survey. Neuromuscul Disord 1991; 1: 19-29.
[2] 
Emery A.E.: Population frequencies of inherited neuromuscular diseases--a world survey. Neuromuscul Disord 1991; 1: 19-29.
[3] 
Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J., et al.: Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol 2010; 9: 77-93.
[3] 
Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J., et al.: Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol 2010; 9: 77-93.
[4] 
Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J., et al.: Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol 2010; 9: 177-189.
[4] 
Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J., et al.: Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol 2010; 9: 177-189.
[5] 
Zimowski J.G., Holding M., Fidzianska E., et al.: [Detection of rare mutations in the dystrophin gene]. Med Wieku Rozwoj 2009; 13: 140- 145.
[5] 
Zimowski J.G., Holding M., Fidzianska E., et al.: [Detection of rare mutations in the dystrophin gene]. Med Wieku Rozwoj 2009; 13: 140- 145.
[6] 
Janssen B., Hartmann C., Scholz V., et al.: MLPA analysis for the detection of deletions, duplications and complex rearrangements in the dystrophin gene: potential and pitfalls. Neurogenetics 2005; 6: 29-35.
[6] 
Janssen B., Hartmann C., Scholz V., et al.: MLPA analysis for the detection of deletions, duplications and complex rearrangements in the dystrophin gene: potential and pitfalls. Neurogenetics 2005; 6: 29-35.
[7] 
Mcmillan H.J., Campbell C., Mah J.K.: Duchenne muscular dystrophy: Canadian paediatric neuromuscular physicians survey. Can J Neurol Sci 2010; 37: 195-205.
[7] 
Mcmillan H.J., Campbell C., Mah J.K.: Duchenne muscular dystrophy: Canadian paediatric neuromuscular physicians survey. Can J Neurol Sci 2010; 37: 195-205.
[8] 
Manzur A.Y., Kuntzer T., Pike M., et al.: Glucocorticoid corticosteroids for Duchenne muscular dystrophy. Cochrane Database Syst Rev 2008;CD003725.
[8] 
Manzur A.Y., Kuntzer T., Pike M., et al.: Glucocorticoid corticosteroids for Duchenne muscular dystrophy. Cochrane Database Syst Rev 2008;CD003725.
[9] 
Lit L., Sharp F.R., Apperson M., et al.: Corticosteroid effects on blood gene expression in Duchenne muscular dystrophy. Pharmacogenomics J 2009; 9: 411-418.
[9] 
Lit L., Sharp F.R., Apperson M., et al.: Corticosteroid effects on blood gene expression in Duchenne muscular dystrophy. Pharmacogenomics J 2009; 9: 411-418.
[10] 
Hussein M.R., Abu-Dief E.E., Kamel N.F., et al.: Steroid therapy is associated with decreased numbers of dendritic cells and fibroblasts, and increased numbers of satellite cells, in the dystrophic skeletal muscle. J Clin Pathol 2010; 63: 805-813.
[10] 
Hussein M.R., Abu-Dief E.E., Kamel N.F., et al.: Steroid therapy is associated with decreased numbers of dendritic cells and fibroblasts, and increased numbers of satellite cells, in the dystrophic skeletal muscle. J Clin Pathol 2010; 63: 805-813.
[11] 
Drachman D.B., Toyka KV., Myer E.: Prednisone in Duchenne muscular dystrophy. Lancet 1974; 2: 1409-1412.
[11] 
Drachman D.B., Toyka KV., Myer E.: Prednisone in Duchenne muscular dystrophy. Lancet 1974; 2: 1409-1412.
[12] 
Biggar W.D., Harris V.A., Eliasoph L., et al.: Long-term benefits of deflazacort treatment for boys with Duchenne muscular dystrophy in their second decade. Neuromuscul Disord 2006; 16: 249-255.
[12] 
Biggar W.D., Harris V.A., Eliasoph L., et al.: Long-term benefits of deflazacort treatment for boys with Duchenne muscular dystrophy in their second decade. Neuromuscul Disord 2006; 16: 249-255.
[13] 
Moxley R.T., III, Ashwal S., Pandya S., et al.: Practice parameter: corticosteroid treatment of Duchenne dystrophy: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology 2005; 64: 13-20.
[13] 
Moxley R.T., III, Ashwal S., Pandya S., et al.: Practice parameter: corticosteroid treatment of Duchenne dystrophy: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology 2005; 64: 13-20.
[14] 
Moxley R.T., III, Pandya S., Ciafaloni E., et al.: Change in natural history of Duchenne muscular dystrophy with long-term corticosteroid treatment: implications for management. J Child Neurol 2010; 25: 1116-1129.
[14] 
Moxley R.T., III, Pandya S., Ciafaloni E., et al.: Change in natural history of Duchenne muscular dystrophy with long-term corticosteroid treatment: implications for management. J Child Neurol 2010; 25: 1116-1129.
[15] 
Escolar D.M., Hache L.P., Clemens P.R., et al.: Randomized, blinded trial of weekend vs daily prednisone in Duchenne muscular dystrophy. Neurology 2011; 77: 444-452.
[15] 
Escolar D.M., Hache L.P., Clemens P.R., et al.: Randomized, blinded trial of weekend vs daily prednisone in Duchenne muscular dystrophy. Neurology 2011; 77: 444-452.
[16] 
Straathof C.S., Overweg-Plandsoen W.C., Van Den Burg G.J., et al.: Prednisone 10 days on/10 days off in patients with Duchenne muscular dystrophy. J Neurol 2009; 256: 768-773.
[16] 
Straathof C.S., Overweg-Plandsoen W.C., Van Den Burg G.J., et al.: Prednisone 10 days on/10 days off in patients with Duchenne muscular dystrophy. J Neurol 2009; 256: 768-773.
[17] 
Beenakker E.A., Fock J.M., Van Tol M.J., et al.: Intermittent prednisone therapy in Duchenne muscular dystrophy: a randomized controlled trial. Arch Neurol 2005; 62: 128-132.
[17] 
Beenakker E.A., Fock J.M., Van Tol M.J., et al.: Intermittent prednisone therapy in Duchenne muscular dystrophy: a randomized controlled trial. Arch Neurol 2005; 62: 128-132.
[18] 
Biggar W.D., Politano L., Harris V.A., et al.: Deflazacort in Duchenne muscular dystrophy: a comparison of two different protocols. Neuromuscul Disord 2004; 14: 476-482.
[18] 
Biggar W.D., Politano L., Harris V.A., et al.: Deflazacort in Duchenne muscular dystrophy: a comparison of two different protocols. Neuromuscul Disord 2004; 14: 476-482.
[19] 
Biggar W.D., Gingras M., Fehlings D.L., et al.: Deflazacort treatment of Duchenne muscular dystrophy. J Pediatr 2001; 138: 45-50.
[19] 
Biggar W.D., Gingras M., Fehlings D.L., et al.: Deflazacort treatment of Duchenne muscular dystrophy. J Pediatr 2001; 138: 45-50.
[20] 
Markham L.W., Kinnett K., Wong B.L., et al.: Corticosteroid treatment retards development of ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2008; 18: 365-370.
[20] 
Markham L.W., Kinnett K., Wong B.L., et al.: Corticosteroid treatment retards development of ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2008; 18: 365-370.
Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Kostera-Pruszczyk A

PubMed
Articles by:Kostera-Pruszczyk A


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych