Vol. 29/2020 Issue 59
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Padaczka w zespole Aperta – opis przypadku


Epilepsy in Apert syndrome – case report




Klinika Neurologii i Rehabilitacji Dziecięcej Uniwersyteckiego Dziecięcego Szpitala Klinicznego W Białymstoku

Neurol Dziec 2012; 21, 42: 73-77
Full text PDF Padaczka w zespole Aperta – opis przypadku



STRESZCZENIE
Zespół Aperta jest rzadkim zespołem wad wrodzonych uwarunkowanym genetycznie, zaliczanym do grupy dysostoz czaszkowo-twarzowych. Współwystępujące zaburzenia neurologiczne pod postacią objawów wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego, padaczki i niepełnosprawności intelektualnej nie występują często. Autorzy przedstawiają przypadek dziewczynki z zespołem Aperta i padaczką. Omawiają 15-letni okres obserwacji przebiegu padaczki z uwzględnieniem ewolucji zapisu EEG, badań neurobrazowych i problemów terapeutycznych. Podkreślają, że każdy przypadek zespołu kraniosynostozy wymaga wnikliwej obserwacji neurologicznej pod kątem zaburzeń ze strony ośrodkowego układu nerwowego. Istotną rolę w ocenie tych pacjentów odgrywają badania neuroobrazowe i elektroencefalograficzne.

Słowa kluczowe: Zespół Aperta, kraniosynostosis, padaczka


ABSTRACT
Apert Syndrome is a rare genetically conditioned syndrome of birth defects that belong to the group of craniofacial dysostosis. Co-existent neurological disorders in the form of high intracranial pressure, epilepsy and mental retardation do not occure often. The authors reported the case of a girl with Apert Syndrome and epilepsy. The discussion about the 15 – year- observation period of epilepsy including EEG changes /evolutions, neuroimaging studies and therapeutic studies was carried out. It was outlined that each case of craniosynostosis syndrome requires thorough neurological observation of central nervous syndrome disorders. Neuroimaging studies and electroencephalography are crucial in those patient evaluation.

Key words: Apert Syndrome, craniosynostosis, epilepsy


PIŚMIENNICTWO
[1] 
Apert, M. E. De l’acrocephalosyndactylie. Bull Mem Soc Med Hop Paris 1906; 23: 1310–1330.
[2] 
Patton, M. A., Goodship, J., Hayward, R., et al.: Intellectual development in Apert’s syndrome: a long term follow up of 29 patients. J Med Genet 1988; 25: 164–167.
[3] 
Quintero-Rivera, F., Robson, C. D., Reiss, R. E., et al.: Intracranial anomalies detected by imaging studies in 30 patients with Apert syndrome. (Letter) Am. J Med Genet 2006; 140A: 1337–1338.
[4] 
Cohen M.M.: Apert Sydrome. [w:] Craniosynostosis. Diagnosis, evaluation and management. Cohen M.M., MacLean R.E. [red.], Oxford University Press, New York-Oxford 2000.
[5] 
Wocjan J.: Neurochirurgia dziecięca – zagadnienia wybrane. [w:] Neurologia Dziecięca. Michałowicz R., Jóźwiak S. [red.], Urban & Partner, Wrocław 2000.
[6] 
Burmaister H., Der Turmschädel und seine Behandlung. Z Ärztl Forbild 1955; 49: 492–496.
[7] 
de Jong T., Bannink N., Bredero-Boelhouwer H.H., et al.: Long-term functional outcome in 167 patients with syndromic craniosynostosis; defining a syndrome-specific risk profile. J Plast Reconstr Aesthet Surg 2010; 63: 1635–1641.
[8] 
Bernardy M., Donauer E., Neuenfeldt D.: Premature Craniosynostosis. A Retrospective Analysis of a Series of 52 Cases. Acta Neurochir (Wien) 1994; 128: 88–100.
[9] 
Fehlow P. Craniosynostosis as a risk factor. Child’s Nerv Syst 1993; 9: 325–327.
[10] 
Boćkowski L., Sobaniec W., Śmigielska-Kuzia J., et al.: Zaburzenia endokrynologiczne u chorych na padaczkę. Epileptologia 2004; 12: 235– 250.
[11] 
Steinborn B.: Zasady rozpoczynania terapii przeciwpadaczkowej – z uwzględnieniem strategii rozpoznawania padaczki, sposobu doboru leków, ograniczeń stosowania leków w zależności od rozpoznania. [w:] Leczenie padaczki u dzieci i młodzieży. Steinborn B. [red.], Termedia, Poznań 2011.
Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Jakubiuk-Tomaszuk A
Articles by:Boćkowski L
Articles by:Sobaniec W
Articles by:Sendrowski K
Articles by:Artemowicz B

PubMed
Articles by:Jakubiuk-Tomaszuk A
Articles by:Boćkowski L
Articles by:Sobaniec W
Articles by:Sendrowski K
Articles by:Artemowicz B


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych