Vol. 29/2020 Issue 58
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Perspektywa terapeutyczna w chorobie Charcot-Marie-Tooth typu 1A


Therapeutic perspective in Charcot-Marie-Tooth type 1A disease




Zespół Chorób Nerwowo-Mięśniowych Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk, Warszawa

Neurol Dziec 2008; 17, 34: 43-47
Full text PDF Perspektywa terapeutyczna w chorobie Charcot-Marie-Tooth typu 1A



STRESZCZENIE
Zaledwie 17 lat temu określono przyczynę choroby Charcot- Marie-Tooth typu 1A (CMT1A). Po raz pierwszy w historii badań nad chorobami kręgu CMT możliwe było udzielenie porady genetycznej chorym z ujemnym wywiadem rodzinnym. W ciągu 17 lat badań nad podłożem CMT zidentyfikowano setki mutacji w 40 genach a, w niektórych formach CMT poznano patogenezę molekularną. Znajomość patogenezy choroby CMT1A niejako otworzyła drogę do pierwszych terapii eksperymentalnych prowadzonych na modelu zwierzęcym CMT. Największe znaczenie w ujęciu terapeutycznym w chorobie CMT1A miało poznanie efektu dawki genu PMP22 jako kluczowego czynnika patogenetycznego. W chorobie CMT1A prowadzone są obecnie próby terapeutyczne na ludziach z zastosowaniem kwasu askorbinowego. Wyniki badań nad zastosowaniem antagonisty receptora progesteronu (onapriston) na modelu szczurzym CMT1A są również obiecujące.

Słowa kluczowe: Efekt dawki genu PMP22, choroba Charcot- Marie-Tooth typu 1A, terapia eksperymentalna


ABSTRACT
The molecular basis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) was determined 17 years ago.For a first time in the history of CMT research, genetic counseling was available even for sporadic cases of CMT1A without family history. Within 17 years, hundreds of mutations in the 40 CMT genes have been identified, in some CMT forms molecular pathogenesis was delineated. In the light of molecular pathogenesis first experimental approaches have been applied, on CMT animal models. A most important, known factor determining CMT1A pathogenesis is a gene dosage effect documented for PMP22 gene. In Charcot-Marie-Tooth type 1A disease first clinical trial is conducted with ascorbic acid. The are encouraging results of the onapristone (antagonist of progesterone) experimental therapy on the transgenic CMT1A rats.

Key words: The gene dosage of the PMP22 gene, Charcot- Marie-Tooth type 1A disease, experimental therapy


Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Kochański A

PubMed
Articles by:Kochański A


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych