Vol. 29/2020 Issue 59
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X. Objawy, diagnostyka i leczenie oraz opis przypadku


X linked adrenoleukodystrophy. Clinical presentation, diagnosis , therapy and case report




Oddział Neurologii Dziecięcej Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego im S. Popowskiego w Olsztynie

Neurol Dziec 2013; 22, 44: 47-54
Full text PDF Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X. Objawy, diagnostyka
i leczenie oraz opis przyp



STRESZCZENIE
W poniższej pracy opisano podłoże genetyczne oraz zaburzenia biochemiczne mające wpływ na zróżnicowany obraz kliniczny pacjentów chorych na adrenoleukodystrofię sprzężoną z chromosomem X. Omówiono badania diagnostyczne oraz aktualne możliwości terapeutyczne w tej jednostce chorobowej. Przedstawiono przypadek chłopca hospitalizowanego na Oddziale Neurologii Dziecięcej Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie, u którego rozpoznano X-ALD (X-linked adrenoleukodystrophy).

Słowa kluczowe: adrenoleukodystrofia, aderenomieloneuropatia, bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe, peroksysomy


ABSTRACT
In this review a genetic and biochemical disorders that affect the various clinical presentation of patients with X linked adrenoleukodystrophy are described. Diagnostic test and current therapeutic options are discussed. A case of a boy with X-ALD (X-linked adrenoleukodystrophy) hospitalized in the Department of Neurology of the Provincial Specialist Children’s Hospital in Olsztyn.

Key words: adrenoleukodystrophy, adrenomyeloneuropathy, very long chain fatty acids, peroxisome


PIŚMIENNICTWO
[] 
Fichna M., Fichna P., Korman E., et al.: Adrenoleukodystrofia – patogeneza, diagnostyka i leczenie. Endokrynol Pediatr 2004; 3: 57–67.
[] 
Zgorzalewicz M., Suda P., Toczko A., et al.: Adrenoleukodystrofia u 13-letniego chłopca. Przegl Pediatr 2003; 33: 317–320.
[] 
Engelen M., Kemp S., de Visser M., et al.: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): clinical presentation and guidelines for diagnosis, follow-up and management. Orphanet Journal of Rare Disease 2012, 7: 51, Address: http://www.ojrd.com/content/7/1/51.
[] 
Zgorzalewicz-Stachowiak M., Stradomska T., Bartkowiak Z., et al.: Cerebral childhood and adolescent X- linked adrenoleukodystrophy. Clinical presentation neurophysiological, neuroimaging and biochemical investigations. Folia Neuropathol 2006; 44: 319–326.
[] 
Kleczkowska P., Kwiatkowska-Patzer B., Lipkowski. A.W., et al.: Olej Lorenza w adrenoleukodystrofii (X-ALD) – sukces czy porażka? Klin Pediatr 2006; 14: 42–46.
[] 
Ronald B.D., Bodensteiner J.B., Mandelbaum D.E.: Clinical Pediatric Neurology. Demos Medical Publishing, LLC, New York 2009.
[] 
Stradomska T.: Choroby peroksysomalne. Pediatr Polska 2010; 85: 148– 155.
[] 
Ofman R., Dijkstra I., van Roermund C.W., et al.: The role of ELOVL1 in very long-chain fatty acid homeostasis and X-linked adrenoleukodystrophy. EMBO Mol Med 2010; 2: 90–7.
[] 
Rowland L.P.: Neurologia Merritta. Urban & Partner, Wrocław 2004.
[] 
Kmieć T.: Postępy w diagnostyce chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego uwarunkowanych genetycznie u dzieci. [w:] Jóźwiak S. [red.]: Postępy w diagnostyce i leczeniu chorób układu nerwowego u dzieci. BiFolium, Lublin 2012.
[] 
Borowik H., Pogorzelski R., Drozdowski W., et al.: Adrenomieloneuropatia – późna postać adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X. Neurol Neurochir Polska 2004; 38: 143–146.
[] 
Bednarek-Tupikowska G., Budrewicz S., Kowalczyk E., et al.: Adrenomieloneuropatia – rzadkie schorzenie peroksysomalne – opis przypadku. Ad Clin Exp Med 2005; 14: 1335–1339.
[] 
van Geel B.M., Assies J., Wanders R.J., et al.: X linked adrenoleukodystrophy: clinical presentation, diagnosis, and therapy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1997; 63: 4–14.
[] 
Bekesińska-Figatowska M., Walecki J., Wagiel K., et al.: Wartość rezonansu magnetycznego w diagnostyce wrodzonych chorób istoty białej i innych zwyrodnieniowych chorób ośrodkowego układu nerwowego. Neurol Neurochir Polska 2001; 35: 605–619.
[] 
Bekesińska-Figatowska M., Jurkiewicz E., Wagiel K., et al.: Miejsce rezonansu magnetycznego w łańcuchu diagnostycznym wrodzonych chorób istoty białej i innych zwyrodnieniowych chorób ośrodkowego układu nerwowego u dzieci. Neurol Dziec 2005; 14: 37–45.
[] 
Shapiro E., Krivit W., Lockman L., et al.: Long-term effect of bonemarrow transplantation for childhood-onset cerebral X-linked adrenoleukodystrophy. Lancet 2000; 356: 713–718.
[] 
Cartier N., Hacein-Bey-Abina S., Bartholomae C.C., et al.: Hematopoietic stem cell gene therapy with a lentiviral vector in X-linked adrenoleukodystrophy. Science 2009; 326: 818–823.
[] 
Cartier N., Hacein-Bey-Abina S., Bartholomae C.C., et al.: Lentiviral hematopoietic cell gene therapy for X-linked adrenoleukodystrophy. Methods Enzymol 2012; 507: 187–198.
[] 
Engelen M., Schackmann M.J., Ofman R., et al.: Bezafibrate lowers very long-chain fatty acids in X-linked adrenoleukodystrophy fibroblasts by inhibiting fatty acid elongation. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 1137– 1145.
Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Morski J

PubMed
Articles by:Morski J


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych