Vol. 30-31/2021-2022 Nr 60
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Fotowrażliwość w zespole Dravet na przykładzie dziewczynki z mikrodelecją w locus 2q24.3 obejmującą gen SCN1A – opis przypadku


Photosensitivity in a girl with Dravet syndrome due to microdeletion in 2q24.3 locus of SCN1A gene – a case report




1Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie
2 Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie

Neurol Dziec 2013; 22, 45: 67-72
Full text PDF Fotowrażliwość w zespole Dravet na przykładzie dziewczynki
z mikrodelecją w <i>locus</i> 2



STRESZCZENIE
Fotowrażliwość wykazuje 40–60% chorych z zespołem Dravet (DS). Autorki pracy omawiają przypadek 7-letniej dziewczynki z DS, u której dominującym objawem klinicznym była wrażliwość na wzorce. Napady padaczkowe, w liczbie do kilkuset na dobę, były prowokowane przez wzorce, niezależnie od hipertermii. Większość napadów nieświadomości i mioklonicznych pojawiało się w czasie celowego wpatrywania się dziecka w różnorodne, niekiedy bardzo subtelne wzory. Badania molekularne wykazały mutację punktową fragmentu o wielkości 1,8 Mb, na jednym z chromosomów 2, w locus 2q24.3 obejmującą cały gen SCN1A oraz 6 dodatkowych genów, z których SCN9A może odgrywać rolę modyfikatora fenotypu. Pacjentka była bez efektu leczona walproinianem (VPA), wigabatryną (VGB), lamotryginą (LTG), topiramatem (TPM), etosuksymidem (ESM), lewetyracetamem (LEV). Po wprowadzeniu w wieku 4 lat stiripentolu dodanego do VPA i klobazamu (CLB) fotowrażliwość ustąpiła, rozwój poznawczy dziewczynki pozostawał w normie.

Słowa kluczowe: zespół Dravet (DS), ciężka miokloniczna padaczka niemowląt, SCN1A, fotowrażliwość


ABSTRACT
40–60% of patients with Dravet syndrome (DS) suffer from photosensitivity. Authors report on the case of a 7 year-old girl with Dravet syndrome with sensitivity to patterns. Seizures, up to hundreds per day, were triggered by patterns, independently of hyperthermia. Majority of absences and myoclonic seizures occurred while intentionally staring at varied strip patterns in her environment, sometimes very subtle. Molecular analysis revealed the point mutations in the SCN1A coding sequence of the size 1.8 Mb on the one chromosome 2, in locus 2q24.3, encompassing the whole SCN1A and six additional genes, of which SCN9A may act as phenotype modifier. The patient was treated with valproate (VPA), vigabatrin (VGB), lamotrigine (LTG), topiramate (TPM), ethosuximide (ESM), levetiracetam (LEV) without effect. After introducing stiripentol added to VPA and clobazam (CLB) at the age of 4 years, regression of photosensitivity was observed, her cognitive development is within normal range.

Key words: Dravet syndrome (DS), severe myoclonic epilepsy in infancy, SCN1A, photosensitivity


PIŚMIENNICTWO
[] 
Oguni H., Hayashi K., Awaya Y., et al.: Severe myoclonic epilepsy in infants – a review based on Tokyo Women’s Medical University series of 84 cases. Brain Dev 2001; 23: 736–748.
[] 
Caraballo R.H., Fejerman N.: Dravet syndrome: A study of 53 patients. Epi Res 2006; 70 Suppl: 231–238.
[] 
Martin M.S., Tang B., Papale L.A. et al.: The voltage-gated sodium channel SCN8A is a genetic modifier of severe myoclonic epilepsy of infancy. Hum Mol Genet 2007; 16: 2892–2899.
[] 
Ohmori I., Otsuka Y., Ouchida M., et al.: Is phenotype difference in severe myoclonic epilepsy in infancy related to SCN1A mutations? Brain Dev 2003; 27: 488–493.
[] 
Dibbens L.M., Ekberg J., Taylor I., et al.: NEDD4-2 as a potential candidate susceptibility gene for epileptic photosensitivity. Genes Brain Behav 2007; 6: 750–755.
[] 
Pinto D., Westland B., de Haan G.J., et al.: Genome-wide linkage scan of epilepsy-related photoparoxysmal electroencephalographic response: evidence for linkage on chromosomes 7q32 and 16p13. Hum Mol Gen 2005; 14/1: 171–178.
[] 
Stephani U., Tauer U., Koeleman B., et al.: Genetics of Photosensitivity (Photoparoxysmal Response: a Review). Epilepsia 2004; 45 Suppl.1: 19–23.
[] 
Chiron C., Marchand M.C., Tran A., et al.: Stiripentol in severe myoclonic epilepsy in infancy: a randomized placebo-controlled syndromededicated trial. STILCO study group. Lancet 2000; 356: 1638–1642.
[] 
Bernardina B.D., Capovilla G., Chiamenti C., et al.: Cryptogenic myoclonic epilepsies of infancy and early childhood: nosological and prognostic approach. [w]: Wolf P., Dam M., Janz D. Ed. Advances in Epileptology. New York: Raven Press; 1987: 175–179.
[] 
Specchio N., Kasteleijn-Nolst Trenite D.G.A., Piccioli M., et al.: Diagnosing photosensitive epilepsy: Fancy new versus old fashioned techniques in patients with different epileptic syndromes. Brain Dev 2011; 33: 294–300.
[] 
Bender A.C., Morse R.P., Scott R.C., et al.: SCN1A mutation in Dravet syndrome: Impact of interneuron dysfunction on neural networks and cognitive outcome. Epilepsy& Behav 2012; 23: 177–186.
[] 
Takahashi Y., Shigematsu H., Fujiwara T., et al.: Self-induced photogenic seizures in a child with severe myoclonic epilepsy in infancy: optical investigation and treatments. Epilepsia 1995; 36: 728–732.
[] 
Kasteleijn-Nolst Trenite D.G.A.: Photosensitivity, visually sensitive seizures and epilepsies. Epi Research 2006; 70 Suppl: 269–279.
[] 
Fisher R.S., Harding G., Erba G., et al.: Photic-and Pattern-induced Seizures: A Review for the Epilepsy Foundation of America Working Group. Epilepsia 2005; 46: 1426–1441.
[] 
Harding G.F.A., Harding P.F.: Photosensitive epilepsy and image safety. Applied Ergonomics 2010; 41: 504–508.
[] 
Pinto D., Kasteleijn-Nolst Trenite D.G.A., Cordell H.J., et al.: Explorative Two-Locus Linkage Analysis Suggests a Multiplicative Interaction Between the 7q32 and 16013 Myoclonic Seizures-Related Photosensitivity Loci. Gen Epid 2007; 31: 42–50.
[] 
de Kovel C.G.F., Pinto D., Tauer U., et al.: Whole genome linkage scan for epilepsy-related photosensitivity: A mega-analysis. Epi Res 2010; 89: 286–294.
[] 
Bureau M., Bernardina B.D.: Electroencephalographic characteristics of Dravet syndrome. Epilepsia 2011; 52 Suppl. 2: 13–23.
[] 
Guerrini R., Mari F.: Photosensitivity, Epileptic Seizures and Epileptic Syndromes. [w]: Atlas of Epilepsies. Ed. CP. Panayiotopoulos. Springer– Verlag London Limited 2010.
[] 
Vadlamudi L., Dibbens L.M., et al. Timing of de novo mutagenesis – a twin study of sodium-channel mutations. New Eng J Med 2010; 363: 1335–1340.
[] 
Singh N.A., Pappas C., Dahle E.J., et al.: A role of SCN9A in human epilepsies, as a cause of febrile seizures and as a potential modifier of Dravet syndrome. PLoS Genet 2009; 5: e1000649.
[] 
Guerrini R.: Dravet syndrome: The main issue. Eur J Child Neurol 2012; 16 Suppl1: 1–4.
[] 
OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Address: http://www.omim.org.
[] 
Dravet Ch., Guerrini R.: Dravet Syndrome. Topics in Epilepsy. John Libbey Eurotext 2011.
Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Szczepanik E
Articles by:Terczyńska I
Articles by:Jeziorek A
Articles by:Tryfon J
Articles by:Hoffman-Zacharska D

PubMed
Articles by:Szczepanik E
Articles by:Terczyńska I
Articles by:Jeziorek A
Articles by:Tryfon J
Articles by:Hoffman-Zacharska D


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych