Vol. 29/2020 Issue 59
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Zespół Bartha – opis przypadku


Barth syndrome (BTHS) – report case




1Klinika Neurologii Dziecięcej, Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej w Rzeszowie
2 I Klinika Pediatrii i Gastroenterologii, Poradnia Kardiologiczna dla Dzieci, Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej w Rzeszowie

https://doi.org/10.20966/chn.2015.49.354
Neurol Dziec 2015; 24, 49: 65-68
Full text PDF Zespół Bartha – opis przypadku



STRESZCZENIE
Zespół Bartha (Barth syndrome – BTHS) jest genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, u podłoża której leży mutacja w genie TAZ. Produktem genu jest tafazyna, odpowiadająca za powstawanie kardiolipiny. W obrazie klinicznym wyróżnia się: kardiomiopatię rozstrzeniową, miopatię szkieletową, opóźnienie wzrastania, nieprawidłową budowę mitochondriów, kwasicę 3-metyloglutakonową, neutropenię. W pracy przedstawiono przypadek dwóch chłopców (braci), z których jeden zmarł z powodu niewydolności krążenia, u drugiego potwierdzono rozpoznanie zespołu Bartha.

Słowa kluczowe: zespół Bartha, kwasica 3-metyloglutakonowa, kardiomiopatia, gen TAZ


ABSTRACT
Barth syndrome (BTHS) is a genetically determined metabolic disease. It is believed that the TAZ mutation is responsible for this syndrome. The gene product is tafazyna responsible for the formation of cardiolipin. Clinical fractures include dilated cardiomyopathy, skeletal myopathy, growth delay, abnormalities of mitochondria, acidosis 3-methylglutaconic, neutropenia. We present the case studies of two boys (brothers) of whom one died due to heart failure and the second had confirmed Barth syndrome.

Key words: Barth syndrome, 3-methylglutaconic aciduria, cardiomyopathy, gene TAZ


PIŚMIENNICTWO
[1] 
Barth P. G., Scholte H. R., Berden J. A., et al.: An X-linked mitochondrial disease affecting cardiac muscle, skeletal muscle and neutrophil leucocytes. J Neurol Sci 1983; 62: 327-355.
[2] 
Barth P. G., Valianpour F., Bowen V. M., et al.: X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (Barth syndrome): An update. Am J Med Genet 2004; 126A: 349-354.
[3] 
Clarke S., Bowron A., Gonzales I., et. al.: Barth Syndrom. Address: http:www.ojrd.com/content/8/1/23.
[4] 
Zschocke J., Hoffmann G.: Vadem Metab Milupa GmbH&Co. KG, Germany 2004; 74.
[5] 
Werner B., Trubicka J., Pronicka E.: Aspekty kliniczne i diagnostyczne zespołu Bartha (kardiomiopatia sprzężona z chromosomem X). Kardiologia Polska 2011; 69, 11: 1177-1180.
[6] 
Steward C. G., Newburry-Ecob R. A., Hastings R., et al.: Barth syndrome: an X-linked cause of fetal cardiomyopathy and stillbirth. Prenat Diagn 2010; 30: 979-976.
[7] 
Kelley R. I., Cheatham J. P., Clark B. J., et al.: X-linked dilated cardiomyopathy with neutropenia, growth retardation, and 3-methylglutaconic aciduria. J Pediatr 1991; 119: 738-747.
[8] 
Bione S., D’Adamo P., Maestrini E., et al.: A novel X-linked gene, G4.5. is responsible for Barth syndrome. Nat Genet 1996; 12: 385-389.
[9] 
Cantlay A. M., Shokrollahi K., Allen J. T, et al.: Genetic analysis of the G4.5 gene in families with suspected Barth syndrome. J Pediatr 1999; 135: 311-315.
[10] 
McKenzie M., Lazarou M., Thorburn D. R., et al.: Mitochondrial respiratory chain supercomplexes are destabilized in Barth syndrome patients. J Mol Biol 2006; 361: 462-469.
[11] 
Houtkooper R. H., Rodenburg R. J., Thiels C., et al.: Cardiolipin and monolysocardiolipin analysis in fibroblasts, lymphocytes, and tissues using high-performance liquid chromatography-mass spectrometry as a diagnostic test for Barth syndrome. Anal Biochem 2009; 287: 230-237.
Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Pelc J
Articles by:Czyżyk E
Articles by:Figurski S

PubMed
Articles by:Pelc J
Articles by:Czyżyk E
Articles by:Figurski S


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych