Vol. 27/2018 Issue 55
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual

EVALUATION
Polish Ministry of Science and Higher Education: 11
Index Copernicus: 80,00



Powrót

Przypadek dziecka z zespołem Nagera – diagnostyka i rehabilitacja


Case of a child with Nager ’s syndrome – diagnosis and rehabilitation




1Klinika Rehabilitacji Dziecięcej z Ośrodkiem Wczesnej Pomocy Dzieciom Upośledzonym „Dać Szansę” w Białymstoku
2 Politechnika Białostocka, Wydział Mechaniczny, Zakład Biocybernetyki i Inżynierii Biomedycznej

DOI: 10.20966/chn.2017.52.399
Neurol Dziec 2017; 26, 52: 93-97
Full text PDF Przypadek dziecka z zespołem Nagera – diagnostyka i rehabilitacja



STRESZCZENIE
Zespół wad złożonych o podłożu genetycznym, jakim jest zespół Nagera, występuje niezwykle rzadko. W literaturze naukowej jest mało doniesień na temat diagnostyki i leczenia w tym zespole chorobowym. Osiągnięcie postępów leczniczych, w przypadku dziecka z zespołem Nagera, wymaga interdyscyplinarnego podejście w celu zaplanowania właściwej terapii. Z uwagi na wielorakość zaburzeń we wszystkich sferach rozwoju konieczna jest ścisła współpraca fizjoterapeuty ze specjalistami w dziedzinie neurologii, neurochirurgii, psychologii, neurologopedii. Tylko wtedy stymulacja rozwoju może przynieść wymierne efekty i będzie miała wpływ na stworzenie osobie niepełnosprawnej najlepszych warunków do rozwoju w każdym aspekcie życia. Celem pracy jest wykazanie znaczenia ścisłej współpracy fizjoterapeuty z pozostałymi specjalistami w tworzeniu planu terapii dla pacjenta z rzadko występującą chorobą genetyczną.

Słowa kluczowe: zespół Nagera, rehabilitacja, podejście holistyczne


ABSTRACT
Complex defects syndrome with genetic origin, such as Nager syndrome, occurs extremely rare. There are only few reports on diagnostics and treatment of this syndrome in the specialist medical literature. In case of a child with Nager syndrome progress in medical treatment requires an interdisciplinary approach in order to prepare a proper therapy. Due to the multitude of disorders in all spheres of development, a close cooperation between physiotherapist and specialists in the field of neurology, neurosurgery, psychology and neurologopedics is essential. Only then can stimulation of development show measurable effects and have an impact on creation the best development conditions in every aspect of a disabled person’s life. The purpose of this work is to demonstrate the importance of strict physiotherapist cooperation with other specialist in order to develop a proper treatment plan for a patient with a rare genetic disease.

Key words: Nager’s syndrome, rehabilitation, holistic approach


PIŚMIENNICTWO
[1] 
Karski T., Madej J.: Ogólna charakterystyka wad wrodzonych kończyn u dzieci. [w:]: Karski T., Kowalski M. (red.): Wrodzone braki, ubytki i przerosty kończyn u dzieci. Wydawnictwo Folium ,Tom V, Lublin 1999.
[2] 
McDonald M., Gorski J.: Nager Acrofacial Dysostosis. Jurnal of Medical Genetics 2003; 30: 779-782.
[3] 
Lin Ju-Li.: Nager Syndrome: A Case Raport. Pediatr and Neanatol 2012; 53: 147-150.
[4] 
Dega W.: (red.): Ortopedia i rehabilitacja. PZWL, Warszawa 1984.
[5] 
Gaździk T. S.: Ortopedia i traumatologia. PZWL, Warszawa 2002.
[6] 
Surowińska J.: Metoda Vojty – metoda diagnostyczna i terapeutyczna. Prakt Fizjoter i Rehab 2010; 6: 10-43.
[7] 
Nowotny J.: (red.): Podstawy fizjoterapii. Wybrane metody fizjoterapii. Część 3, Wydawnictwo KASPER, Kraków 2003.
[8] 
Sadowska L.: (red.): Neurokinezjologiczna diagnostyka i terapia dzie ci z zaburzeniami rozwoju psychoruchowego. Wydawnictwo AWF, Wrocław 2001.
[9] 
Borkowska M.: Metoda NDT-Bobath w usprawnianiu dzieci. Prakt Fizjoter i Rehab 2010; 3: 9-11.
[10] 
Fröhlich A.: Stymulacja od podstaw. WSiP, Warszawa 1998.
[11] 
Arusztowicz B, Bąkowski W.: Dziecko niepełnosprawne z dysfunkcją narządu ruchu. Oficyna Wydawnicza IMPULS, Kraków 2001.
[12] 
Odowska-Szlachcic B., Mierzejewska B.: Wzrok i słuch – zmysły wiodące w uczeniu się w aspekcie integracji sensorycznej. Wydawnictwo Harmonia Universalis, Gdańsk 2013.
[13] 
Piotrowicz R.: (red.): Interdyscyplinarne uwarunkowania rozwoju małego dziecka – wybrane zagadnienia. Wydawnictwo Akademii Pedagogiki Specjalnej, Warszawa 2014.
[14] 
Cytowska B., Winczura B., Stawarski A.: (red.): Dzieci chore, niepełnosprawne z utrudnieniami w rozwoju. Wydawnictwo Impuls, Kraków 2008.
[15] 
Zieliński R., Respondek-Liberska M.: Malformacje twarzoczaszki w prenatalnej ocenie ultasonograficznej. Przegląd piśmiennictwa. Ginekol Pol. 2013, 84, 801-806.
[16] 
Kinalski R.: Neurofizjologia – zapomniana, ale odrodzona w neurorehabilitacji. Fizjoter Pol. 2001; 1 (1): 80-82.
[17] 
Romanowski L.: Rola fizjoterapeuty w procesie leczenia. Prakt Fizjoter i Rehab 2010; 3: 4-6.
[18] 
Steinborn B.: Aktualny model współpracy z fizjoterapeutą oraz rola fizjoterapeuty w leczeniu zaburzeń neurologicznych. Prakt Fizjoter i Rehab 2010; 4: 4-6.
[19] 
Nowotny J.: Praktyczne i naukowe aspekty fizjoterapii – dychotomia czy synergia? Fizjoter Pol 2001; 1 (1): 76-79.
[20] 
http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2015/02/zespo-nagera.html dostęp 2015-10-08.
Powrót
 

Most downloaded
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17
Funkcjonalne systemy klasyfikacyjne w mózgowym porażeniu dziecięcym – Communication Function Classification System
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 35-38

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Dytrych GE
Articles by:Radecka M
Articles by:Dytrych PJ

PubMed
Articles by:Dytrych GE
Articles by:Radecka M
Articles by:Dytrych PJ


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych