Vol. 29/2020 Issue 59
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Clinical characteristics of tuberous sclerosis complex in patients with no TSC1 or TSC2 mutations identified


Charakterystyka kliniczna stwardnienia guzowatego u pacjentów bez zidentyfikowanej mutacji w genach TSC1 i TSC2




1Department of Child Neurology and Epileptology, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland
Head: prof. dr hab. n. med. S. Jóźwiak

2 Genetics Laboratory, Division of Hematology, Brigham and Women’s Hospital, Boston, USA
Head: D.J. Kwiatkowski, M.D., Ph.D., professor of medicine (HMS)


Neurol Dziec 2006; 15, 30: 15-20
Full text PDF Clinical characteristics of tuberous sclerosis complex in patients with no TSC1 or TSC2 mutation



ABSTRACT
Aim: In the study we reassessed the clinical features of 22 patients diagnosed with tuberous sclerosis complex but with no mutation in TSC1 or TSC2 gene found, and compared them with the phenotypes of TSC1 and TSC2 patients, characterized in our previous study. Material and Methods: In a cohort of over 230 patients with tuberous sclerosis complex (TSC) diagnosed at the Children’s Memorial Health Institute mutational analysis of the TSC1 and TSC2 genes has been carried out. In this group we identified 22 subjects (17 sporadic, 5 familial cases) in whom there were no definite mutational findings (the NMI – no mutation identified group). Results: Epilepsy, hypomelanotic macules, facial angiofibroma, shagreen patches, ungual fibroma, SEGA, cortical tubers and kidney cysts were less common in the NMI group than in TSC1 or TSC2. Mental retardation was seen at similar frequency in the NMI and TSC2 groups. Frequency of other features: forehead plaque, SENs, kidney AMLs, liver AMLs and cardiac rhabdomyomas remained lower in the NMI than in TSC2, but higher than in TSC1 group. Conclusions: NMI patients had milder clinical features than patients with de- fined mutations in either TSC1 or TSC2 genes. Mosaicism is a likely explanation for this observation among sporadic TSC patients. In familial cases, however, the possibility of a distinct mutational spectrum or even mutation in a third TSC gene must be considered.

Key words: tuberous sclerosis complex, TSC1, TSC2


STRESZCZENIE
Cel: W pracy przeprowadzono analizę objawów klinicznych 22 pacjentów ze stwardnieniem guzowatym (SG), ale bez znalezionej mutacji w genach TSC1 lub TSC2, oraz porównano ich fenotypy do opisanych we wcześniejszym badaniu fenotypów pacjentów ze stwierdzonymi mutacjami w TSC1 i TSC2. Materiał i metoda: W grupie 230 pacjentów ze zdiagnozowanym w Instytucie „Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka” SG (ang. TSC) wykonano badanie genetyczne poszukując mutacji w genach TSC1 i TSC2. Wśród tych pacjentów u 22 (17 przypadków sporadycznych, 5 rodzinnych) nie znaleziono mutacji w żadnym z genów (grupa NMI – no mutation identified). Wyniki: Padaczka, plamy odbarwieniowe, angiofibroma twarzy, skóra szagrynowa, włókniaki okołopaznokciowe, SEGA, guzki podkorowe i torbiele nerek występowały rzadziej w grupie NMI niż w grupach z mutacją w TSC1 lub TSC2. Upośledzenie umysłowe stwierdzano równie często w grupie NMI i u pacjentów z TSC2. Częstość innych cech SG: płaskie włókniaki czoła, guzki okołokomorowe (SEN), angiomiolipoma (AML) nerek i rabdomioma serca pozostawała niższa w grupie NMI niż TSC2, ale wyższa niż w TSC1. Wnioski: Pacjenci z grupy NMI prezentują łagodniejsze objawy kliniczne niż pacjenci ze stwierdzoną mutacją w genach TSC1 lub TSC2. Mozaikowatość może tłumaczyć to zjawisko u pacjentów ze sporadyczną postacią SG. W postaciach rodzinnie występujących można jednak brać pod uwagę obecność mutacji modyfikujących ekspresję TSC1 lub TSC2, a nawet obecność mutacji w trzecim, nieznanym jeszcze genie SG.

Słowa kluczowe: stwardnienie guzowate, TSC1, TSC2


Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Kaczorowska M
Articles by:Borkowska J
Articles by:Domańska-Pakieła D
Articles by:Kasprzyk-Obara J
Articles by:Roberts PS
Articles by:Dabora SL
Articles by:Kwiatkowski DJ
Articles by:Jóźwiak S

PubMed
Articles by:Kaczorowska M
Articles by:Borkowska J
Articles by:Domańska-Pakieła D
Articles by:Kasprzyk-Obara J
Articles by:Roberts PS
Articles by:Dabora SL
Articles by:Kwiatkowski DJ
Articles by:Jóźwiak S


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych