Vol. 27/2018 Issue 55
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual

EVALUATION
Polish Ministry of Science and Higher Education: 11
Index Copernicus: 80,00



Powrót

Congenital myasthenic syndrome due to mutation in CHRNE gene


Wrodzony zespół miasteniczny spowodowany mutacją w genie CHRNE




1Department of Neurology, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland

DOI: 10.20966/chn.2017.52.401
Neurol Dziec 2017; 26, 52: 19-20
Full text PDF Congenital myasthenic syndrome due to mutation in CHRNE gene



ABSTRACT
Wrodzone zespoły miasteniczne (CMS) należą do grupy chorób rzadkich, heterogennych genetycznie. Są zaliczane do chorób złącza nerwowo – mięśniowego. Wśród CMS najczęściej występują postsynaptyczne CMS. Objawy mogą być zbliżone do objawów autoimmunologicznej miastenii, a diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych. W naszej pracy prezentujemy przypadek chłopca z wrodzonym zespołem miastenicznym spowodowanym mutacją w genie CHRNE i z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku autoimmunologicznej miastenii.

Key words: Wrodzone zespoły miasteniczne, mutacja CHRNE, miastenia gravis


STRESZCZENIE
Congenital myasthenic syndromes (CMS) belong to a group of rare genetically heterogeneous diseases that affect neuromuscular junction. The most frequent are postsynaptic CMS. Symptoms may mimic myasthenia gravis and diagnosis relies on genetic testing. We report a case of a boy with CMS due to CHRNE mutation and positive family history of autoimmune myasthenia gravis.

Słowa kluczowe: Congenital myasthenic syndromes, CHRNE mutation, myasthenia gravis


BIBLIOGRAPHY
[1] 
Parr J.R., Andrew M.J., Finnis M., et al.: Jayawant, How common is childhood myasthenia? The UK incidence and prevalence of autoimmune and congenital myasthenia. Arch Dis Child 2014; 99: 539–542.
[2] 
Engel A.G., Shen X.M., Selcen D., et al.: Congenital myasthenic syndromes: pathogenesis, diagnosis, and treatment. The Lancet. Neurology 2015; 14: 420–434.
[3] 
Lorenzoni P.J., Scola R.H., Kay C.S., et al.: Congenital myasthenic syndrome: a brief review, Pediatric neurology 2012; 46: 141–148.
[4] 
Beeson D., den Dunnen J.: Cholinergic receptor, nicotinic, epsilon (CHRNE). Leiden Muscular Dystrophy pages. Adress: http://www.dmd. nl/, (accessed 26–06–2017.).
[5] 
Landoure G., Knight M.A., Stanescu H., et al.: A candidate gene for autoimmune myasthenia gravis. Neurology 2012; 79: 342–347.
[6] 
Pirskanen R., Genetic aspects in myasthenia gravis. A family study of 264 Finnish patients. Acta Neurol Scand 1977; 56 (5): 365–388.
[7] 
Provenzano C., Arancio O., Evoli A., et al.: Familial autoimmune myasthenia gravis with different pathogenetic antibodies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1988; 51 (9): 1228–1230.
[8] 
Rodriguez Cruz P.M., Palace J., Beeson D.: Inherited disorders of the neuromuscular junction: an update. Journal of neurology 2014; 261 (11): 2234–2243.
[9] 
Burke G., Cossins J., Maxwell S., et al.: Distinct phenotypes of congenital acetylcholine receptor deficiency. Neuromuscular disorders : NMD 2004; 14 (6): 356–364.
[10] 
Ashraf V.V., Taly A.B., Veerendrakumar M., et al.: Myasthenia gravis in children: a longitudinal study. Acta Neurol Scand 2006; 114 (2): 119–123.
[11] 
Evoli A., Batocchi A.P., Bartoccioni E., et al.: Juvenile myasthenia gravis with prepubertal onset. Neuromuscular disorders : NMD 1998; 8 (8): 561–567.
[12] 
Santos E., Moreira I., Coutinho E., et al.: Congenital myasthenic syndrome due to mutation in CHRNE gene with clinical worsening and thymic hyperplasia attributed to association with autoimmune-myasthenia gravis. Neuromuscular disorders: NMD 2015; 25 (12): 928–931.
[13] 
Croxen R., Vincent A., Newsom-Davis J., et al.: Myasthenia gravis in a woman with congenital AChR deficiency due to epsilon-subunit mutations. Neurology 2002; 58: 1563–1565.
[14] 
Heckmann J.M., Morrison K.E., Emeryk-Szajewska B., et.al.: Human muscle acetylcholine receptor alpha-subunit gene (CHRNA1) association with autoimmune myasthenia gravis in black, mixed-ancestry and Caucasian subjects. J Autoimmun 1996; 9: 175–180.
[15] 
Das A.S., Agamanolis D.P., Cohen B.H.: Use of next-generation sequencing as a diagnostic tool for congenital myasthenic syndrome. Pediatric neurology 2014; 51: 717–720.
Powrót
 

Most downloaded
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17
Funkcjonalne systemy klasyfikacyjne w mózgowym porażeniu dziecięcym – Communication Function Classification System
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 35-38

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Jastrzębska A
Articles by:Potulska-Chromik A
Articles by:Kostera-Pruszczyk A

PubMed
Articles by:Jastrzębska A
Articles by:Potulska-Chromik A
Articles by:Kostera-Pruszczyk A


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych