Rabdomioliza to ciężki, potencjalnie zagrażający życiu zespół
objawów wynikających z ostrego uszkodzenia mięśni. Do klasycznej
triady objawów zalicza się ból, osłabienie mięśni oraz
brunatne zabarwienie moczu. Zespół ten związany jest z ryzykiem
wystąpienia powikłań, takich jak ostre uszkodzenie nerek
czy zespół rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego.
Oznaczanie stężenia kinazy kreatynowej we krwi stanowi złoty
standard w diagnostyce choroby. Ponadto zaleca się również
monitorowanie parametrów funkcji nerek. Rabdomioliza powodowana
jest przez szereg różnych przyczyn, od częstszych,
nabytych, po rzadkie, uwarunkowane genetycznie. Do najczęstszych
przyczyn zalicza się uraz, wysiłek fizyczny, ekspozycja na
leki czy substancje toksyczne. Rabdomioliza jest rzadkim powikłaniem
terapii statynami, nieco częściej występuje w przypadku
politerapii z innymi lekami hipolipemizującymi. Wrodzona
skłonność do wystąpienia rabdomiolizy opisywana jest w wielu
zespołach należących do zróżnicowanej grupy chorób nerwowo-
mięśniowych i metabolicznych. Do najważniejszych z nich
należą hipertermia złośliwa, zaburzenia metabolizmu glikogenu,
zaburzenia procesu betaoksydacji kwasów tłuszczowych czy
miopatie mitochondrialne. Diagnostyka różnicowa oparta jest
na obrazie klinicznym, analizie czynników wywołujących oraz
właściwym doborze badań dodatkowych. Nawracające epizody
rabdomiolizy, dodatni wywiad rodzinny, cechy przewlekłej miopatii
powinny skłaniać do poszukiwania przyczyny wrodzonej.
W leczeniu powszechnie stosowane jest intensywna dożylna
płynoterapia. Głównym celami terapii jest usunięcie przyczyny
wywołującej uszkodzenie mięśni, prewencja uszkodzenia nerek
i leczenie zaburzeń elektrolitowych. W niektórych przypadkach
może być wymagane leczenie nerkozastępcze. Ogólna śmiertelność
kształtuje się na poziomie 8%.
Słowa kluczowe: rabdomioliza, etiologia, diagnostyka, miopatie
wrodzone.
Rhabdomyolysis is a serious, potentially life threatening condition
resulting from acute muscle damage. The characteristic
clinical features of rhabdomyolysis include myalgia, muscle
weakness and dark colored urine. This syndrome is related to
a high risk of complication, for example, acute kidney injury or
disseminated intravascular coagulation. Serum creatinine kinase
concentration is considered the biochemical gold standard
for diagnosing rhabdomyolysis. Serial monitoring of renal function
should be a standard procedure. Rhabdomyolysis is caused
by a number of causes, more often acquired than genetically
conditioned. Acquired causes include trauma, physical exercise,
medication or toxic exposure. Rhabdomyolysis is a rare
complication of statin therapy, it is more common in polytherapy
with other lipid-lowering drugs. Inherited predisposition
to massive muscle injury can occur with numerous diseases
from heterogeneous group of neuromuscular or metabolic disorders.
The most important ones include malignant hyperthermia,
glycogen metabolism disorders, fatty acid beta-oxidation
disorders or mitochondrial myopathies. Differential diagnosis
should be based on clinical presentation, analysis of triggering
factors and appropriate choice of laboratory tests. Recurrent
episodes of rhabdomyolysis, positive family history or features
of chronic myopathy should induce the search for an inherited
cause. Intensive intravenous fluid infusions are widely used in
treatment. The main goals of therapy are to remove the cause
of muscle damage, prevention of kidney injury and treatment
of electrolyte disturbances. In some cases renal replacement
therapy may be required. Total mortality is about 8%.
Key words: rhabdomyolysis, etiology, diagnostic, inherited myopathy.
Copyright © 2007 by Polish Society of Child Neurologists, PTND - Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych