Child Neurology, Journal of Polish Society of Child Neurologists Neurologia Dziecięca - wersja polska CHILD NEUROLOGY - english version

Vol. 27/2018 Issue 54
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki

Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual

EVALUATION
Polish Ministry of Science and Higher Education: 11
Index Copernicus: 80,00





Przegląd metod oceny funkcjonalnej u niesiedzących pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)


A review of functional assessment scales in non-sitters with spinal muscular atrophy (SMA)




1Klinika Neurologii, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Centralny Szpital Kliniczny (UCK WUM CSK)
2 Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

DOI: 10.20966/chn.2018.54.415
Neurol Dziec 2018; 27, 54: 11-17
Full text PDF Przegląd metod oceny funkcjonalnej u niesiedzących pacjentów
z rdzeniowym zanikiem mięśni



STRESZCZENIE

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – ang. Spinal Muscular Atrophy) to choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się degeneracją motoneuronów alfa – komórek rogów przednich rdzenia kręgowego. Prowadzi to do postępującej atrofii i osłabienia mięśni, zaś w cięższych przypadkach do całkowitej utraty funkcji motorycznych, niewydolności oddechowej i zgonu. W listopadzie 2017 ukazała się aktualizacja standardów opieki (Standards of Care – SOC) w SMA. Istotne miejsce w opiece ma fizjoterapia oraz ocena stanu funkcjonalnego przy pomocy walidowanych skal. Dla wyznaczenia szczegółowych wytycznych dotyczących rehabilitacji pacjenci zostali podzieleni ze względu na ich stan funkcjonalny na „niesiedzących”, „siedzących” oraz „chodzących”. W aktualnym omówieniu prezentujemy metody oceny funkcjonalnej dla najmłodszych pacjentów z SMA. Do ewaluacji zalecane są skale CHOP-INTEND (The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) oraz HINE (Hammersmith Infant Neurological Examination). Regularna ocena jest wskazana dla określenia przebiegu choroby oraz skuteczności potencjalnych nowatorskich terapii SMA.

Słowa kluczowe: rdzeniowy zanik mięśni, standardy opieki, skale funkcjonalne, rehabilitacja, rehabilitacja neurologiczna, dzieci


ABSTRACT

Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disease caused by degeneration of alphamotoneurons. It leads to progressive muscle atrophy and weakness, and, in more severe cases to a total loss of motor function, respiratory insufficiency and death. In November 2017, an update in the Standards of Care (SOC) in SMA was published. For detailed rehabilitation guidelines, the patients were divided into groups according to their functional state – „bedridden”, „sedentary” and „ambulatory”. We focus on the guidelines for physiotherapy and rehabilitation, more specifically on methods of functional assessment recommended for the youngest patients with SMA. For evaluation, it is suggested to use either CHOP-INTEND (The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) or HINE (Hammersmith Infant Neurological Examination) that are both based on WHO (World Health Organization) milestones. Regular assessment is necessary both for the evaluation of the course of the disease, as well as to capture possible improvement through pharmacological treatment.

Key words: Muscular Atrophy, Spinal, Standard of Care, Functional Scales, Rehabilitation, Neurologic Rehabilitation, Child


Powrót
Most downloaded
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17
Funkcjonalne systemy klasyfikacyjne w mózgowym porażeniu dziecięcym – Communication Function Classification System
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 35-38


Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Gierlak-Wójcicka Z
Articles by:Burlewicz M
Articles by:Potulska-Chromik A
Articles by:Kostera-Pruszczyk A

PubMed
Articles by:Gierlak-Wójcicka Z
Articles by:Burlewicz M
Articles by:Potulska-Chromik A
Articles by:Kostera-Pruszczyk A

Copyright © 2007 by Polish Society of Child Neurologists, PTND - Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych