Vol. 27/2018 Issue 55
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual

EVALUATION
Polish Ministry of Science and Higher Education: 11
Index Copernicus: 80,00



Powrót

Przegląd metod oceny funkcjonalnej u niesiedzących pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)


A review of functional assessment scales in non-sitters with spinal muscular atrophy (SMA)




1Klinika Neurologii, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Centralny Szpital Kliniczny (UCK WUM CSK)
2 Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

DOI: 10.20966/chn.2018.54.415
Neurol Dziec 2018; 27, 54: 11-17
Full text PDF Przegląd metod oceny funkcjonalnej u niesiedzących pacjentów
z rdzeniowym zanikiem mięśni



STRESZCZENIE
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – ang. Spinal Muscular Atrophy) to choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się degeneracją motoneuronów alfa – komórek rogów przednich rdzenia kręgowego. Prowadzi to do postępującej atrofii i osłabienia mięśni, zaś w cięższych przypadkach do całkowitej utraty funkcji motorycznych, niewydolności oddechowej i zgonu. W listopadzie 2017 ukazała się aktualizacja standardów opieki (Standards of Care – SOC) w SMA. Istotne miejsce w opiece ma fizjoterapia oraz ocena stanu funkcjonalnego przy pomocy walidowanych skal. Dla wyznaczenia szczegółowych wytycznych dotyczących rehabilitacji pacjenci zostali podzieleni ze względu na ich stan funkcjonalny na „niesiedzących”, „siedzących” oraz „chodzących”. W aktualnym omówieniu prezentujemy metody oceny funkcjonalnej dla najmłodszych pacjentów z SMA. Do ewaluacji zalecane są skale CHOP-INTEND (The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) oraz HINE (Hammersmith Infant Neurological Examination). Regularna ocena jest wskazana dla określenia przebiegu choroby oraz skuteczności potencjalnych nowatorskich terapii SMA.

Słowa kluczowe: rdzeniowy zanik mięśni, standardy opieki, skale funkcjonalne, rehabilitacja, rehabilitacja neurologiczna, dzieci


ABSTRACT
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disease caused by degeneration of alphamotoneurons. It leads to progressive muscle atrophy and weakness, and, in more severe cases to a total loss of motor function, respiratory insufficiency and death. In November 2017, an update in the Standards of Care (SOC) in SMA was published. For detailed rehabilitation guidelines, the patients were divided into groups according to their functional state – „bedridden”, „sedentary” and „ambulatory”. We focus on the guidelines for physiotherapy and rehabilitation, more specifically on methods of functional assessment recommended for the youngest patients with SMA. For evaluation, it is suggested to use either CHOP-INTEND (The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) or HINE (Hammersmith Infant Neurological Examination) that are both based on WHO (World Health Organization) milestones. Regular assessment is necessary both for the evaluation of the course of the disease, as well as to capture possible improvement through pharmacological treatment.

Key words: Muscular Atrophy, Spinal, Standard of Care, Functional Scales, Rehabilitation, Neurologic Rehabilitation, Child


PIŚMIENNICTWO
[1] 
Verhaart IEC., Robertson A., Wilson IJ., et al.: Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017; 12:124.
[2] 
Jędrzejowska M., Kostera-Pruszczyk A.: Rdzeniowy zanik mięśni – nowe terapie, nowe wyzwania. Neurol Dziec. 2017; 26, 52: 11-17, DOI: 10.20966/chn.2017.52.400.
[3] 
Jedrzejowska M., Milewski M., Zimowski J., et al.: Incidence of spinal muscular atrophy in Poland--more frequent than predicted? Neuroepidemiology. 2010; 34: 152-7.
[4] 
Jedrzejowska M., Wiszniewski W., Zimowski J., et al.: Application of a rapid non-invasive technique in the molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMA). NeurolNeurochir Pol. 2005; 39: 89-94.
[5] 
Lefebvre S., Burglen L., Reboullet S., et al.: Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995; 80: 155–65.
[6] 
Jedrzejowska M., Wiszniewski W., Zimowski J., et al.: Application of a rapid non-invasive technique in the molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMA). Neurol Neurochir Pol. 2005; 39: 89-94.
[7] 
Naryshkin NA., Weetall M., Dakka A., et al.: Motor neuron disease. SMN2 splicing modifiers improve motor function and longevity in mice with spinal muscular atrophy. Science. 2014; 345: 688-693.
[8] 
Chiriboga CA., Swoboda KJ., Darras BT., et al.: Results from a phase 1 study of nusinersen (ISIS-SMN(Rx)) in children with spinal muscular atrophy. Neurology. 2016; 86: 890-897.
[9] 
Mercuri E., Darras BT., Chiriboga CA.,et al.: CHERISH Study Group. Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2018 Feb 15; 378(7): 625-635.
[10] 
Finkel RS., Mercuri E., Darras BT., et al.: ENDEAR Study Group. Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2017 Nov 2; 377(18): 1723-1732.
[11] 
Brahe C., Servidei S., Zappata S., et al.: Genetic homogeneity between childhood-onset and adult-onset autosomal recessive spinal muscular atrophy. Lancet. 1995; 346: 741-742.
[12] 
Finkel RS., Sejersen T., Mercuri E. on behalf of the ENMC SMA Workshop Study Group.: 218th ENMC International Workshop: Revisiting the consensus on standards of care in SMA Naarden, The Netherlands, 19–21 February 2016. Neuromuscular Disorders.2017; 27:596-605.
[13] 
Mercuri E., Finkel RS., Muntoni F., et al.: Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders. 2017; doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.005
[14] 
Wijnhoven TMA., de Onis M., Onyango AW., Wang T., Bjoerneboe GEA., et al.:Assessment of gross motor development in the WHO Multicentre Growth Reference Study. Food and Nutrition Bulletin. 2004; 25(1):537-545.
[15] 
De Sanctis R., Coratti G., Pasternak A., Montes J., Pane M., et al.: Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy. Neuromuscular Disorders. 2016; 26:754-759.
[16] 
Glanzman AM., Mazzone E., Main M., et al.: The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): Test development and reliability. Neuromuscular Disorders. 2010; 20(3): 155-161.
Powrót
 

Most downloaded
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17
Funkcjonalne systemy klasyfikacyjne w mózgowym porażeniu dziecięcym – Communication Function Classification System
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 35-38

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Gierlak-Wójcicka Z
Articles by:Burlewicz M
Articles by:Potulska-Chromik A
Articles by:Kostera-Pruszczyk A

PubMed
Articles by:Gierlak-Wójcicka Z
Articles by:Burlewicz M
Articles by:Potulska-Chromik A
Articles by:Kostera-Pruszczyk A


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych