Child Neurology, Journal of Polish Society of Child Neurologists Neurologia Dziecięca - wersja polska CHILD NEUROLOGY - english version

Vol. 27/2018 Issue 54
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki

Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual

EVALUATION
Polish Ministry of Science and Higher Education: 11
Index Copernicus: 80,00





Andersen-Tawil syndrome – a case report


Zespół Andersen-Tawil – opis przypadku




1Klinika Hematologii, Onkologii i Transplantologii Dziecięcej, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie, ul. prof. Antoniego Gębali 6, 20-093 Lublin
2,3 Poradnia Neurologiczna Polikliniki, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie, ul. prof. Antoniego Gębali 6, 20-093 Lublin
4,5 Poradnia Endokrynologiczna, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie, ul. prof. Antoniego Gębali 6, 20-093 Lublin

DOI: 10.20966/chn.2018.54.423
Neurol Dziec 2018; 27, 54: 71-73
Full text PDF Andersen-Tawil syndrome – a case report



ABSTRACT

Andersen-Tawil syndrome is a rare potassium ion channelopathy. Mutations in KCNJ2 are the primary cause. The second causative gene is KCNJ5. Mutations inherited as an autosomal dominant characteristic, are usually found in 60% of patients with the diagnosed syndrome. De novo mutations occur in 30% of cases. The clinical presentation of the syndrome includes: periodic, paroxysmal muscular weakness occurring after prolonged rest or during rest after prolonged physical exertion, prolonged QT interval, cardiac arrhythmias and dysmorphic features (short stature, hypertelorism, hypoplastic mandible, short fingers and toes). Phenotypic heterogeneity and subtle physical symptoms cause diagnostic difficulties. However, early diagnosis is crucial because of the possibility of prevention and treatment of neurological symptoms and cardiac arrhythmias, which can be the cause of sudden death. The aim of this paper is to present the case report of a 15-year-old patient with Andersen-Tawil syndrome.

Key words: Andersen-Tawil syndrome, cardiac arrhythmias, dysmorphic features, KCNJ2, periodic paralysis


STRESZCZENIE

Zespół Andersen-Tawil (Andersen-Tawil syndrome – ATS, long QT syndrome type 7, LQTS Type 7) jest rzadko występującą kanałopatią potasową, spowodowaną głównie mutacją genu KCNJ2. Część przypadków spowodowana jest mutacją genu KCNJ5. Mutacja dziedziczona autosomalnie dominująco jest wykrywana u około 60% pacjentów z rozpoznanym zespołem. Około 30% mutacji może być spowodowanych de novo. Obraz kliniczny obejmuje triadę objawów: okresowe, napadowe osłabienie siły mięśniowej występujące po dłuższym spoczynku lub w trakcie spoczynku po intensywnym wysiłku fizycznym, wydłużenie odstępu QT wraz z zaburzeniami rytmu serca i cechy dysmorficzne (m.in. niski wzrost, hypoteloryzm, hipoplazja żuchwy, krótkie palce rąk i stóp). Duża zmienność fenotypowa oraz często subtelne objawy kliniczne powodują trudności diagnostyczne. Jednak wczesne rozpoznanie jest kluczowe ze względu na możliwości zapobiegania i leczenia objawów neurologicznych oraz zaburzeń rytmu serca, które mogą być przyczyną nagłego zgonu. Celem pracy jest przedstawienie przypadku 15 letniego pacjenta z zespołem Andersen-Tawil.

Słowa kluczowe: Zespół Andersen-Tawil, arytmia serca, cechy dymorficzne, KCNJ2, napadowy paraliż mięśniowy


Powrót
Most downloaded
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17
Funkcjonalne systemy klasyfikacyjne w mózgowym porażeniu dziecięcym – Communication Function Classification System
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 35-38


Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Wójcik-Borowska K
Articles by:Chrościńska-Krawczyk M
Articles by:Zienkiewicz E
Articles by:Małka M
Articles by:Klatka M

PubMed
Articles by:Wójcik-Borowska K
Articles by:Chrościńska-Krawczyk M
Articles by:Zienkiewicz E
Articles by:Małka M
Articles by:Klatka M

Copyright © 2007 by Polish Society of Child Neurologists, PTND - Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych