Vol. 28/2019 Issue 56
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual

EVALUATION
Polish Ministry of Science and Higher Education: 11
Index Copernicus: 80,00



Powrót

Orthopedic abnormalities in an 8-year-old patient with Sanfilippo A disease: A case report


Nieprawidłowości ortopedyczne u 8-letniej pacjentki z chorobą Sanfilippo A: opis przypadku




1Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka, ul. Medyków 16, 40-752 Katowice, Oddział Chirurgii Urazowo-Ortopedycznej
2 Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka, ul. Medyków 16, 40-752 Katowice, Oddział Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego
3 Uniwersytet Śląski w Katowicach, Wydział Nauk Ścisłych i Technicznych, Instytut Inżynierii Biomedycznej

DOI: 10.20966/chn.2019.56.441
Neurol Dziec 2019; 28, 56: 51-54
Full text PDF Orthopedic abnormalities in an 8-year-old patient with Sanfilippo A
disease: A case report



ABSTRACT
Sanfilippo syndrome (mucopolysaccharidosis III – MPS III) is a rare genetic disease characterised by progressive neurodegeneration caused by uncontrolled lisosomal and intercellular space glycosaminoglycans (GAGs) accumulation. The disorder occurs after several years of proper child development and is related to changes in nervous, gastrointestinal, cardiovascular, respiratory, visual, auditory and musculoskeletal systems. The authors present orthopaedic abnormalities in an 8-year-old patient with Sanfilippo disease and discuss recommendation for medical intervention of skeletal deformations in patients suffering from Sanfilippo disease. Case presentation: an 8-year-old girl with Sanfilippo disease is reported on. She was diagnosed at the age of 3 when the first abnormalities were revealed. At the age of 8, when orthopaedic problems occurred the physical examination presented characteristic features of MPS such as thickened facial lines, flat base of the nose and dry, light hair. In neurological examination she presented macrocephaly, decreased axial muscle tone and increased circumferential muscle tone, independent but impaired gait pattern. Orthopaedics examination and diagnostic procedures revealed coxa vara, knee valgum and Achilles tendon contraction. Conclusion: Sanfilippo syndrome is a rare genetic – autosomal recessive – disease belonging to the group of Lysosomal Storage Disorders (LSDs). After several years after the first symptoms of the disease abnormalities in musculoskeletal system are revealed. The most common orthopaedic procedures in these patients are carpal tunnel release, trigger-finger release and hip replacement. In each case the patient`s QoL and the high risk of surgery and anaesthesia should be balanced individually.

Key words: Sanfilippo syndrome ,mucopolysaccharides, orthopaedic abnormalities


STRESZCZENIE
Choroba Sanfilippo A (mukopolisacharydoza III A) jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się postępującą neurodegeneracją spowodowaną wrodzonym niedoborem sulfatazy heparanu prowadzącym do niekontrolowanej akumulacji glikozaminoglikanów (siarczanu heparanu) w przestrzeni lizosomalnej i międzykomórkowej. Zaburzenie pojawia się po kilku latach prawidłowego rozwoju dziecka i jest związane ze zmianami w układzie nerwowym, żołądkowo-jelitowym, sercowo-naczyniowym, oddechowym, wzrokowym, słuchowym i mięśniowo-szkieletowym. Autorzy przedstawiają nieprawidłowości ortopedyczne u 8-letniej pacjentki z chorobą Sanfilippo A i omawiają rekomendacje dotyczące ortopedycznego leczenia deformacji szkieletowych w tej jednostce chorobowej. Prezentacja przypadku: Autorzy opisują 8-letnią dziewczynkę z chorobą Sanfilippo A, u której w wieku 3 lat ujawniły się pierwsze symptomy choroby. W wieku 8 lat, kiedy zaczęły się objawy ortopedyczne, w badaniu fizykalnym stwierdzano charakterystyczne dla mukopolisacharydozy cechy t.j.: pogrubiałe rysy twarzy, płaską nasadę nosa i suche, jasne włosy. W badaniu neurologicznym pacjentka prezentowała wielkogłowie, obniżone napięcie w osi głowa-tułów, a wzmożone w kończynach, chód samodzielny w nieprawidłowym wzorcu. Badanie ortopedyczne i badania dodatkowe ujawniły szpotawość stawów biodrowych, koślawość stawów kolanowych oraz tendencję do przykurczu ścięgien Achillesa. Wnioski: Choroba Sanfilippo A jest rzadką chorobą genetyczną – autosomalną recesywną – należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Po kilku latach od pierwszych objawów choroby ujawniają się nieprawidłowości w układzie mięśniowo-szkieletowym. Najczęstsze zabiegi ortopedyczne w tej grupie pacjentów to uwolnienie cieśni nadgarstka i endoprotezowanie stawu biodrowego. W każdym przypadku należy indywidualnie rozważyć korzyści przekładające się na jakość życia chorego biorąc pod uwagę wysokie czynniki ryzyka podejmowanych interwencji operacyjnych i znieczulenia.

Słowa kluczowe: Zespół Sanfilippo, mukopolisacharydozy, nieprawidłowości ortopedyczne


BIBLIOGRAPHY
[1] 
Bodamer O.A., Guigliani R., Wood T.: The laboratory diagnosis of mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo syndrome). A changing landscape. Mol Genet Metab 2014; 113: 34–41.
[2] 
Yogalingam G., Hopwood J.J.: Molecular genetics of mucopolysaccharidosis type IIIA and IIIB: diagnostic, clinical and biological implications. Hum Mutat 2001; 18: 264–281.
[3] 
Wijburg F.A., Węgrzyn G., Burton B.K., et. al.: Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome) and misdiagnosis of idiopathic developmental delay, attention deficit/hyperactivity disorder or autism spectrum dis order. Acta Paediatr 2013; 102: 462–470.
[4] 
Valstar M.J., Marchal J.P., Grootenhuis M., et. al.: Cognitive development in patients with mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome). Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 43.
[5] 
Dickson P.I., Chen A.H.: Intrathecal enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I: translating success in animal models to patients. Curr Pharm Biotechno 2011; 12: 946–955.
[6] 
Gilkes J.A., Heldermon C.D.: Mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo Syndrome) – disease presentation and experimental therapies. PER 2014; 12(Suppl. 1): 133–140.
[7] 
Aoyagi-Scharber M., Crippen-Harmon D., Lawrence R., et. al.: Clearance of Heparan Sulfate and Attenuation of CNS Pathology by Intracerebroventricular BMN 250 in Sanfilippo Type B Mice. Mol Ther-Meth Clin D 2017; 6: 43–53.
[8] 
Mitchell J., Berger K.I., Borgo A., et. al.: Unique medical issues in adult patients with mucopolysaccharidoses. Eur J Inern Med 2016; 34: 2–10.
[9] 
White K.K., Karol L.A., White D.R., et. al.: Musculoskeletal manifestations of Sanfilippo Syndrome (mucopolysaccharidosis type III). J Pediatr Orthoped 2011; 31: 594–598.
[10] 
White K.K., Harmatz P.: Orthopedic management of mucopolysaccharide disease. J Pediatr Rehabil Med 2010; 3: 47–56.
[11] 
Valayannopoulos V., Wijburg F.A.: Therapy for the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford) 2011; 50(Suppl. 5): 49–59.
[12] 
Esmee Oussoren, David van Eerd, Elaine Murphy et al . Mucolipidosis type III, a series of adult patients. Journal of Inherited Metabolic Disease (2018) 41:839–848.
[13] 
White K., Kim T., Neufeld J.A.: Clinical assessment and treatment of carpal tunnel syndrome in the mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med 2010; 3: 57–62.
[14] 
Muhlebach M.S., Wooten W., Muenzer J.: Respiratory manifestations in mucopolysaccharidoses. Paediatr Respir Rev 2011; 12: 133–138.
Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Tomaszewski R
Articles by:Pietruszewski J
Articles by:Kostorz A

PubMed
Articles by:Tomaszewski R
Articles by:Pietruszewski J
Articles by:Kostorz A


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych