Kabuki syndrome: from Japanese theater to Poland – a case report
Zespół Kabuki: z japońskiego teatru do Polski – opis przypadku
Bartosz Kępka1
, Katarzyna Marzęda1, Magdalena Chrościńska-Krawczyk2
1Studenckie Koło Naukowe przy Klinice Neurologii Dziecięcej III Katedry Pediatrii, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
2
Klinika Neurologii Dziecięcej III Katedry Pediatrii, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
https://doi.org/10.20966/chn.2019.56.443 Neurol Dziec 2019; 28, 56: 57-61
ABSTRACT
Kabuki syndrome is a rare disease manifested by several congenital
anomalies, often connected with intellectual disability.
The syndrome was first described by Niikawa and Kuroki in
1981. It was considered typical of Japan, however nowadays
new cases are reported all over the world. Unfortunately, there
is no precise epidemiological data. The name of syndrome
derives from traditional Japanese theater where actors used
to wear characteristic makeup, resembling patients’ phenotypic
facial features. We report on a case of a 6-year-old girl
born with intrauterine growth restriction (IUGR), cleft palate,
microcephaly, clinodactyly of 5th fingers, micrognathism, low
set ears, chest malformation. Despite numerous consultations,
the final diagnosis was not made until 15th month of age, which
underlines difficulties in diagnosing rare diseases. This case discusses
a wide spectrum of symptoms of Kabuki syndrome in
a 6-year-old girl. Recent research has shed a new light on the
disease’s etiology (mutation in KMT2D or KDM6A gene) and led
to establishing new diagnostic criteria. However, the described
case and literature reports confirm that more research is needed
into this rare disease.
Key words: Kabuki syndrome, face abnormalities, intellectual
disability, hypotonia, cleft palate, KMT2D mutation, KDM6A
mutation
STRESZCZENIE
Zespół Kabuki (zespół Niikawa-Kuroki) jest to rzadka choroba
obejmująca zespół wad wrodzonych, często połączonych z niepełnosprawnością
intelektualną. Opisany po raz pierwszy u dziesięciorga
pacjentów przez Niikawę i Kurokiego w 1981 r. Kiedyś
uznawany za charakterystyczny dla obszaru Japonii, obecnie
przypadki zespołu opisywane są na całym świecie, jednakże brak
dokładnych informacji na temat częstości występowania. Nazwa
pochodzi od tradycyjnego japońskiego teatru, którego aktorzy nosili
charakterystyczny makijaż podobny do cech fenotypowych
twarzy pacjentów. W pracy opisano przypadek 6-letniej dziewczynki,
urodzonej z cechami hipotrofii wewnątrzmacicznej, rozszczepem
podniebienia, małogłowiem, klinodaktylią palców V rąk,
cofniętą żuchwą, nisko osadzonymi uszami i zniekształceniem
klatki piersiowej. Mimo licznych specjalistycznych konsultacji,
ostateczne rozpoznanie postawiono dopiero 15 miesięcy po urodzeniu,
co podkreśla trudności związane z rozpoznaniem rzadkich
chorób. Jednocześnie przypadek opisywanej Pacjentki pokazuje
jak odrębne mogą być objawy u chorych z rozpoznanym zespołem
Kabuki. Przeprowadzone niedawno badania rzuciły nowe
światło na możliwą etiologię choroby (mutacja genu KMT2D lub
KDM6A) i jednocześnie zmusiły do próby opracowania nowych
kryteriów rozpoznania zespołu. Opisany przypadek, a także doniesienia
z literatury potwierdzają jednak, że potrzebne są kolejne
badania nad tym rzadkim schorzeniem.
Słowa kluczowe: zespół Kabuki, dysmorfia twarzy, upośledzenie
umysłowe, hipotonia, rozszczep podniebienia, mutacja genu
KMT2D, mutacja genu KDM6A
BIBLIOGRAPHY
[1]
Cheon C.K., Ko J.M.: Kabuki syndrome: clinical and molecular characteristics.
Korean J Pediatr. 2015; 58: 317–324.
[2]
Adam M.P., Hudgins L.: Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2005; 67:
209–219.
[3]
Niikawa N., Kuroki Y., Kajii T., et al.: Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki)
syndrome: a study of 62 patients. Am J Med Genet 1988; 31: 565–589.
[4]
Adam M.P., Banka S., Bjornsson H.T., the Kabuki Syndrome Medical Advisory
Board, et al.: Kabuki syndrome: international consensus diagnostic
criteria J Med Genet. 2019 Feb; 56: 89–95.
[5]
Banka S., Veeramachaneni R., Reardon W., et al.: How genetically heterogeneous
is Kabuki syndrome?: MLL2 testing in 116 patients, review and analyses of mutation and phenotypic spectrum. Eur J Hum Genet.
2012; 20: 381–388. doi:10.1038/ejhg.2011.220
[6]
Lederer D., Grisart B., Digilio M.C., et al.: Deletion of KDM6A, a histone
demethylase interacting with MLL2, in three patients with Kabuki
syndrome. Am J Hum Genet. 2012; 90: 119–124. doi:10.1016/j.
ajhg.2011.11.021
[7]
Makrythanasis P., van Bon B.W., Steehouwer M., et al.: MLL2 mutation
detection in 86 patients with Kabuki syndrome: a genotype–phenotype
study. Clin Genet. 2013 Dec; 84: 539–45.
[8]
Yano S., T. Matsuishi, M. Yoshino, et al.: Cerebellar and brainstem ‘atrophy’
in a patient with Kabuki make-up syndrome. Am. J. Med. Genet.,
1997; 71: 486–487
[9]
Takano T., Matsuwake K., Yoshioka S., et al.: Congenital polymicrogyria
including the perisylvian region in early childhood. Congenit.
Anom., 2010; 50: 64–67
[10]
Di Gennaro, G., Condoluci, C., Casali et al.: Epilepsy and polymicrogyria
in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome. Pediatric Neurology,
1999; 21(2), 566–568. doi:10.1016/s0887-8994(99)00030-2
[11]
Boisgontier, J., Tacchella, J. M., Lemaître, H. et al.: Anatomical and
functional abnormalities on MRI in kabuki syndrome. Neuroimage
Clin. 2019;21:101610. doi:10.1016/j.nicl.2018.11.020.
Scholar Google
PubMed