Vol. 29/2020 Issue 59
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Wystąpienie młodzieńczej padaczki mioklonicznej w okresie remisji łagodnej mioklonicznej padaczki niemowląt. Opis przypadku


Benign Myoclonic Epilepsy of Infancy followed by Juvenile Myoclonic Epilepsy. Case report




Clinic of Neurology, Epileptology and Sleep Disorders in Children and Adolescents
Chief: dr med. Elżbieta Szczepanik
Institute of Mother and Child
Director: prof. dr hab. med. W. Woźniak


Neurol Dziec 2005; 14, 28: 63-68
Full text PDF Wystąpienie młodzieńczej padaczki
mioklonicznej w okresie remisji łagodnej
mioklonicznej pad



STRESZCZENIE
Wprowadzenie. Możliwość współistnienia dwóch zespołów padaczkowych u tego samego chorego jest zjawiskiem znanym, choć rzadko spotykanym. Opis przypadku. Autorzy przedstawiają przypadek 15-letniej obecnie dziewczynki, u której w wieku 8 miesięcy życia wystąpiły napady padaczkowe o charakterze mioklonii, głównie w obrębie kończyn górnych. W badaniu EEG we śnie stwierdzano obecność uogólnionych wyładowań iglic i zespołów wieloiglica-fala. Obraz kliniczny i elektroencefalograficzny odpowiadał łagodnej mioklonicznej padaczce niemowląt (BMEI). Włączenie preparatów kwasu walproinowego (VPA) spowodowało ustąpienie napadów. Od wieku 3 lat 5 miesięcy stopniowo w ciągu 2 lat wycofano leczenie. Remisja napadów trwała do 11 roku życia, kiedy to pojawiły się mioklonie i napady nieświadomości. Badanie EEG ujawniło na tle prawidłowej czynności podstawowej w czasie HV i FS uogólnione wyładowania wieloiglic i zespołów iglica-fala. W czasie badania wideo-EEG we śnie wystąpił uogólniony napad toniczno-kloniczny. Rozpoznano JME. Leczenie VPA spowodowało ustąpienie napadów. Wnioski. Współistnienie dwóch idiopatycznych uogólnionych zespołów padaczkowych u tego samego chorego może przemawiać za ich wspólnym podłożem genetycznym. Odpowiedź na pytanie, czy BMEI i JME są klinicznym continuum tego samego zespołu padaczkowego, czy stanowią dwa odrębne zespoły padaczkowe, pozostaje nadal sprawą otwartą.

Słowa kluczowe: idiopatyczne padaczki uogólnione, łagodna miokloniczna padaczka niemowląt, młodzieńcza padaczka miokloniczna, współistnienie dwóch zespołów padaczkowych, genetyka padaczki


ABSTRACT
Introduction. Coexistence of two epileptic syndromes in the same person has been already reported, although uncommon. Case. A 15 year old girl who had suffered since the age of 8 months of life from daily myoclonic seizures involving mainly the upper limbs was described. At that time sleep EEG showed generalized spikes and polyspike-waves. Clinical and EEG features were typical for Benign Myoclonic Epilepsy of Infancy (BMEI). Seizure remission was observed within few days on valproate (VPA). The treatment had been tapered off since the age of 3 years and 5 months within two years. The patient had been seizure free till the age of 11 years of life when absence and myoclonic seizures occurred. EEG during HV and FS showed generalized polyspikes and spike-waves. During sleep video-EEG the generalized tonic-clonic seizure was recorded. Based on both clinical and EEG features Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME) was diagnosed. Seizure remission on VPA was achieved. Conclusions. Coexistence of two idiopathic generalized epileptic syndromes in one patient strongly suggests a common genetic background of both syndromes. The question whether BMEI and JME constitute either the clinical continuum of the same epileptic syndrome or two distinct syndromes still remains open.

Key words: idiopathic generalized epilepsy (IGE), benign myoclonic epilepsy of infancy (BMEI), juvenile myoclonic epilepsy (JME), coexistence of two IGE syndromes, epilepsy genetic


Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Szczepanik E
Articles by:Hoffman-Zacharska D
Articles by:Terczyńska I
Articles by:Antczak-Marach D

PubMed
Articles by:Szczepanik E
Articles by:Hoffman-Zacharska D
Articles by:Terczyńska I
Articles by:Antczak-Marach D


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych