Wystąpienie młodzieńczej padaczki
mioklonicznej w okresie remisji łagodnej
mioklonicznej padaczki niemowląt.
Opis przypadku
Benign Myoclonic Epilepsy of Infancy followed by
Juvenile Myoclonic Epilepsy. Case report
Elżbieta Szczepanik, Dorota Hoffman-Zacharska,
Iwona Terczyńska, Dorota Antczak-Marach
Clinic of Neurology, Epileptology and Sleep Disorders in Children and Adolescents
Chief: dr med. Elżbieta Szczepanik
Institute of Mother and Child
Director: prof. dr hab. med. W. Woźniak
Neurol Dziec 2005; 14, 28: 63-68
STRESZCZENIE
Wprowadzenie. Możliwość współistnienia dwóch zespołów padaczkowych u tego samego chorego
jest zjawiskiem znanym, choć rzadko spotykanym. Opis przypadku. Autorzy przedstawiają
przypadek 15-letniej obecnie dziewczynki, u której w wieku 8 miesięcy życia wystąpiły napady padaczkowe
o charakterze mioklonii, głównie w obrębie kończyn górnych. W badaniu EEG we śnie
stwierdzano obecność uogólnionych wyładowań iglic i zespołów wieloiglica-fala. Obraz kliniczny
i elektroencefalograficzny odpowiadał łagodnej mioklonicznej padaczce niemowląt (BMEI). Włączenie
preparatów kwasu walproinowego (VPA) spowodowało ustąpienie napadów. Od wieku 3
lat 5 miesięcy stopniowo w ciągu 2 lat wycofano leczenie. Remisja napadów trwała do 11 roku
życia, kiedy to pojawiły się mioklonie i napady nieświadomości. Badanie EEG ujawniło na tle prawidłowej
czynności podstawowej w czasie HV i FS uogólnione wyładowania wieloiglic i zespołów
iglica-fala. W czasie badania wideo-EEG we śnie wystąpił uogólniony napad toniczno-kloniczny.
Rozpoznano JME. Leczenie VPA spowodowało ustąpienie napadów. Wnioski. Współistnienie
dwóch idiopatycznych uogólnionych zespołów padaczkowych u tego samego chorego może
przemawiać za ich wspólnym podłożem genetycznym. Odpowiedź na pytanie, czy BMEI i JME są
klinicznym continuum tego samego zespołu padaczkowego, czy stanowią dwa odrębne zespoły
padaczkowe, pozostaje nadal sprawą otwartą.
Słowa kluczowe: idiopatyczne
padaczki
uogólnione, łagodna
miokloniczna padaczka
niemowląt, młodzieńcza
padaczka miokloniczna,
współistnienie dwóch
zespołów padaczkowych,
genetyka padaczki
ABSTRACT
Introduction. Coexistence of two epileptic syndromes in the same person has been already reported,
although uncommon. Case. A 15 year old girl who had suffered since the age of 8 months
of life from daily myoclonic seizures involving mainly the upper limbs was described. At that time
sleep EEG showed generalized spikes and polyspike-waves. Clinical and EEG features were
typical for Benign Myoclonic Epilepsy of Infancy (BMEI). Seizure remission was observed within
few days on valproate (VPA). The treatment had been tapered off since the age of 3 years and 5
months within two years. The patient had been seizure free till the age of 11 years of life when absence
and myoclonic seizures occurred. EEG during HV and FS showed generalized polyspikes
and spike-waves. During sleep video-EEG the generalized tonic-clonic seizure was recorded.
Based on both clinical and EEG features Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME) was diagnosed.
Seizure remission on VPA was achieved. Conclusions. Coexistence of two idiopathic generalized
epileptic syndromes in one patient strongly suggests a common genetic background of both
syndromes. The question whether BMEI and JME constitute either the clinical continuum of the
same epileptic syndrome or two distinct syndromes still remains open.
Key words: idiopathic
generalized epilepsy
(IGE), benign myoclonic
epilepsy of infancy
(BMEI), juvenile myoclonic
epilepsy (JME),
coexistence of two IGE
syndromes, epilepsy
genetic
Scholar Google
PubMed