Kleefstra Syndrome – case report
Zespół Kleefstra – opis pr zypadku
Marzena Kukla, Martyna Karoń, Magdalena Chrościńska-Krawczyk
Department of Pediatric Neurology, Medical University of Lublin
https://doi.org/10.20966/chn.2019.57.452 Neurol Dziec 2019; 28, 57: 49-52
ABSTRACT
Kleefstra Syndrome is a rare genetic neurodevelopmental disorder
characterized by the presence of multiple congenital
defects. Patients present a large variety of clinical symptoms:
delay in psychomotor and speech development, intellectual disability,
muscular hypotension and characteristic facial dysmorphic
features. The cause of the syndrome is submicroscopic
deletion in the chromosomal region 9q34.3 or an intragenic mutation
of the euchromatin histone methyltransferase 1 (EHMT1)
gene. Early diagnosis is extremely important for children and
their families as it allows quick implementation of appropriate
therapeutic management and comprehensive care, which has
a great impact on improving the quality of life and prognosis for
patients with Kleefstra syndrome.
We present the case of a 9-year-old girl with Kleefstra Syndrome
in whom the diagnosis of the genetic syndrome was proved
at the age of 2 years by chromosome analysis using CGH,
which showed deletion in the terminal band 9q34.3 of the long
arm of chromosome 9.
Key words: congenital defects, deletion 9q34.3, dysmorphic
features, Kleefstra Syndrome
STRESZCZENIE
Zespół Kleefstra to rzadkie, neurorozwojowe schorzenie o podłożu
genetycznym charakteryzujące się występowaniem mnogich
wad wrodzonych. Chorzy prezentują dużą różnorodność
objawów klinicznych: opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
i mowy, niepełnosprawność intelektualną, hipotonię mięśniową
oraz charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy. Przyczyną
zespołu jest submikroskopowa delecja w regionie chromosomalnym
9q34.3 lub mutacja genu metylotransferazy histaminowej
euchromatyny 1 (EHMT1). Wczesna diagnoza zespołu
Kleefstra jest niezwykle istotna, gdyż pozwala na szybkie wdrożenie
odpowiedniego postępowania terapeutycznego, a tym samym
może mieć wpływ na poprawę jakości życia i rokowania
pacjentów.
W pracy prezentujemy przypadek obecnie 9-letniej dziewczynki
z zespołem Kleefstra, u której właściwe rozpoznanie zespołu
genetycznego zostało postawione w wieku 2 lat na podstawie
analizy chromosomów z zastosowaniem CGH (comparative genomic
hybridization), w którym stwierdzono niezrównoważenie
genomu w postaci terminalnej delecji długiego ramienia chromosomu
9 w prążku 9q34.3.
Słowa kluczowe: wady wrodzone, delecja 9q34.3, cechy dysmorficzne,
zespół Kleefstra
BIBLIOGRAPHY
[1]
Willemsen M.H., Vulto-van Silfhout A.T., et al.: Update on Kleefstra syndrome. Mol. Syndromol 2012; 2: 202–212.
[2]
Nillesen W. M., Yntema H. G., Moscarda M., et al.: Characterization of a novel transcript of the EHMT1 gene reveals important diagnostic implications for Kleefstra syndrome. Hum. Mutat. 2011; 32: 853–859.
[3]
Campbell C. L., Collins R.T., Zarate Y.A.: Severe neonatal presentation of Kleefstra syndrome in a patient with hypoplastic left heart syndrome and 9q34.3 microdeletion. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014; 100: 985–990.
[4]
Kleefstra T., Kramer J.M., Neveling K., et al.: Disruption of an EHMT1-associated chromatin-modification module causes intellectual disability. Am. J.Hum. Genet. 2012; 91: 73–82.
[5]
Klatka M., Sekita-Krzak J., Rysz I., et al.: Zespół Kleefstra z wrodzoną niedoczynnością tarczycy u 4-letniej dziewczynki. Endokrynol. Ped. 2015; 14.4.53: 53–57.
[6]
Schmidt S., Nag H.E., Hunn B.S., et al.: A structured assessment of motor function and behavior in patients with Kleefstra syndrome. European Journal of Medical Genetics 2016; 59: 240–248.
[7]
Kleefstra T., de Leeuw N.: Kleefstra Syndrome. GeneReviews 2010; Address: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20945554.
Scholar Google
PubMed