Vol. 29/2020 Issue 58
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Terapie genowe i genetyczne w chorobach nerwowo- mięśniowych wieku dziecięcego


Gene and genetic therapies in neuromuscular diseases of childhood




*Oddział Kliniczny Neurologii Dzieci i Młodzieży, Szpital Kliniczny im. H. Święcickiego UM w Poznaniu, Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu
** Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego UM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, Oddział Kliniczny Neurologii Dzieci i Młodzieży, Szpital Kliniczny im. H. Święcickiego UM w Poznaniu

Neurol Dziec 2020; 29, 58: 11-18
Full text PDF Terapie genowe i genetyczne w chorobach nerwowo- mięśniowych wieku
dziecięcego



STRESZCZENIE
Osiągnięcia genetyki, biologii molekularnej i inżynierii genetycznej zrewolucjonizowały współczesną medycynę: umożliwiły poznanie i zrozumienie genetycznego podłoża wielu chorób i utorowały drogę do poszukiwania leczenia poprzez naprawę wadliwych genów. W ostatnich latach największe sukcesy w zakresie terapii genowej i genetycznej zostały osiągnięte w chorobach nerwowo-mięśniowych wieku dziecięcego: w rdzeniowym zaniku mięśni i dystrofii mięśniowej Duchenne'a. To nowoczesne leczenie wykorzystuje różnorodne techniki takie jak: transport genów za pomocą wektorów wirusowych czy modyfikację ekspresji genów z użyciem antysensownych oligonukleotydów i "małych cząsteczek" oraz jeszcze badaną, ale bardzo obiecującą, edycję genomu z zastosowaniem systemu CRISPR-Cas9. W pracy przedstawiono przegląd: przełomowych terapii w leczeniu SMA i DMD oraz leczenia genetycznego, badanego w innych chorobach nerwowo- mięśniowych wieku dziecięcego

Słowa kluczowe: terapia genowa, modyfikacja splicingu, choroby nerwowo- mięśniowe.


ABSTRACT
The achievements in genetics, molecular biology and genetic engineering revolutionized modern medicine: they have made it possibile to know and understand the genetic basis of many diseases and have paved the way to seek treatment by reparing defective genes. In recent years, the greatest success in gene and genetic therapy have been achieved in neuromuscular diseases of childhood: spinal muscular atrophy and Duchenne muscular dystrophy. This cutting-edge treatment uses a variety of techniques such as: gene transport using viral vectors or modification of gene expression with the use of antisense oligonucleotides and "small molecules" as well as genome editing using the CRISPR-Cas9 system, still under investigation, but very promising. This article presents an overview of breakthrough therapies in the treatment of SMA and DMD and genetic treatment investigated in other neuromuscular diseases of childhood.

Key words: gene theraphy, splicing modification, neuromuscular diseases


Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Jączak-Goździak M
Articles by:Steinborn B

PubMed
Articles by:Jączak-Goździak M
Articles by:Steinborn B


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych