Vol. 30-31/2021-2022 Nr 60
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Choroby imitujące obraz kliniczny mózgowego porażenia dziecięcego


Conditions that manifest a clinical syndrome consistent with ce rebral palsy




Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego UM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu

https://doi.org/10.20966/chn.2020.58.459
Neurol Dziec 2020; 29, 58: 64-70
Full text PDF Choroby imitujące obraz kliniczny mózgowego porażenia dziecięcego



STRESZCZENIE
Mózgowe porażenie dziecięce (MPD) jest najczęstszą przyczyną niepełnosprawności ruchowej wśród dzieci. Bardzo liczna populacja osób z MPD wymaga wielospecjalistycznej opieki. Wczesna identyfikacja chorych pozwala na jej optymalizację, złagodzenie skutków diagnozy oraz pomaga osiągnąć chorym z MPD maksymalny potencjał funkcjonalny. Jednak postawienie diagnozy nie jest wystarczające. Przy dzisiejszym rozwoju medycyny, dostępności badań, chęć dążenia do poznania etiologii MPD jest rzeczą bezdyskusyjną. Samo rozpoznanie MPD jest jedynie przypisaniem do określonej grupy objawów klinicznych, niezwykle ważne jest także poznanie etiologii. Wiele chorób genetycznych oraz metabolicznych może prezentować objawy niepostępującego zaburzenia funkcji ruchowych, spełniających kryteria rozpoznania MPD. Choroby te należą niejednokrotnie do bardzo rzadkich, jednak nie należy ich wykluczać z diagnostyki różnicowej MPD. Dużą część z nich można zidentyfikować w sposób mało inwazyjny i na wczesnym etapie, dzięki programowi badań przesiewowych noworodków. Inne wymagają wykonania bardziej inwazyjnych procedur takich jak punkcja lędźwiowa. Neuroobrazowanie i molekularne testy genetyczne ułatwiają diagnozę i poznanie patofizjologii. Dla części tych chorób istnieje dostępna forma terapii. Dlatego też w przypadku pacjenta, który prezentuje objawy zespołu klinicznego MPD, przy braku udokumentowanych czynników ryzyka lub braku dowodu na trwałe uszkodzenie mózgu w badaniach neuroobrazowych na skutek urazu lub wrodzonych wad mózgowia, należy poszerzyć diagnostykę w poszukiwaniu chorób imitujących MPD. Celem niniejszej pracy jest zwrócenie uwagi na problem zaburzeń o etiologii genetycznej oraz metabolicznej, które klinicznie mogą przypominać MPD. Rozpoznanie MPD bez poszukiwania etiologii może prowadzić do nieefektywnej opieki nad pacjentem z dysfunkcją ruchową.

Słowa kluczowe: mózgowe porażenie dziecięce, diagnoza, niedowład spastyczny, ataksja, dystonia.


ABSTRACT
Cerebral Palsy (CP) is the most common cause of motor disorders among children. A very large population of people with CP requires multidisciplinary care. Early identification of patients leads to healthcare optimization, mitigations of symptoms and helps patients with CP to achieve their maximum functional potential. However, establishing a diagnosis is not sufficient. The aspiration to identify the etiology of CP is indisputable, especially nowadays, when a wide range of investigation methods is available. Although establishing diagnosis of CP is only an assignment to a specific group of clinical symptoms, it is also extremely important to identify the etiology. A number of genetic and metabolic diseases may demonstrate symptoms of non-progressive motor dysfunction that meet the diagnostic criteria of CP. These diseases are often very rare, however, they should not be excluded from the differential diagnosis of CP. A large number of underlying diseases can be identified in a minimally invasive way and at an early stage owing to newborn screening programs. The other ones require more invasive procedures, such as a lumbar puncture. Neuroimaging and molecular genetic investigations facilitate diagnosis and understanding of pathophysiology. Moreover, there are therapies available for some of these underlying diseases. Therefore, in the case of a patient presenting symptoms of the clinical syndrome of CP, diagnostic should be extended to identify diseases mimicking CP; particularly in the absence of documented risk factors or no evidence of permanent cerebral damage in neuroimaging studies due to trauma or congenital cerebral defects. The aim of this study is to highlight the problem of genetic and metabolic disorders that may clinically mimic CP. Establishing the diagnosis of CP without etiology investigations may result in ineffective care of patients with motor dysfunctions.

Key words: cerebral palsy, diagnosis, spasticity, ataxia, dystonia.


PIŚMIENNICTWO
[1] 
Rosenbaum P., Paneth N., Leviton A. et al.: A report: the definition and classification of cerebral palsy April 2006. Dev Med Child Neurol Suppl. 2007 Feb;109:8-14. Erratum in: Dev Med Child Neurol. 2007; 49: 480.
[2] 
Johnson A.: Prevalence and characteristics of children with cerebral palsy in Europe. Dev Med Child Neurol. 2002; 44: 633-640.
[3] 
Michałowicz R: Mózgowe porażenie dziecięce. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2001; 17-26.
[4] 
Durkin M.S., Benedict R.E., Christensen D., et al.: Prevalence of Cerebral Palsy among 8-Year-Old Children in 2010 and Preliminary Evidence of Trends in Its Relationship to Low Birthweight. Paediatr Perinat Epidemiol. 2016; 30: 496-510.
[5] 
Prevalence and Incidence of Cerebral Palsy. (n.d.). Retrieved September 2, 2014, from http://cerebralpalsy.org/about-cerebral-palsy/prevalence- of-cerebral-palsy/
[6] 
Bennett J.F., Andrews M., Omura J.: Cerebral Palsy: Etiology, Evaluation, and Management of the Most Common Cause for Pediatric Disability. Physician Assistant Clinics, 2020; 5: 525-538.
[7] 
Leach E.L., Shevell M., Bowden K. et al.: Treatable inborn errors of metabolism presenting as cerebral palsy mimics: systematic literature review. Orphanet J Rare Dis. 2014; 30: 197.
[8] 
Pearson T.S., Pons R., Ghaoui R., et al.: Genetic mimics of cerebral palsy. Mov Disord. 2019; 34: 625-636.
[9] 
Lingen M., Albers L., Borchers M., et al.: Obtaining a genetic diagnosis in a child with disability: impact on parental quality of life. Clin Genet. 2016; 89: 58-266.
[10] 
. Graham H.K., Rosenbaum P., Paneth N., et al.: Cerebral palsy. Nat Rev Dis Primers. 2016; 7: 15082.
[11] 
Colver A., Fairhurst C., Pharoah P.O.: Cerebral palsy. Lancet. 2014; 383: 1240-1249.
[12] 
Hedera P.: Hereditary Spastic Paraplegia Overview. 2000 Aug 15 [updated 2021 Feb 11]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021.
[13] 
Fink J.K.: Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms. Acta Neuropathol. 2013; 126: 307- 328.
[14] 
Rainier S., Sher C., Reish O., et al.: De novo occurrence of novel SPG3A/ atlastin mutation presenting as cerebral palsy. Arch Neurol. 2006; 63: 445-447.
[15] 
Scheuerle A.E., McVie R., Beaudet A.L., et al.: Arginase deficiency presenting as cerebral palsy. Pediatrics. 1993; 91: 995-996.
[16] 
Prasad A.N., Breen J.C., Ampola M.G., et al.: Argininemia: a treatable genetic cause of progressive spastic diplegia simulating cerebral palsy: case reports and literature review. J Child Neurol. 1997; 12: 301-309.
[17] 
Wolf B.: The neurology of biotinidase deficiency. Mol Genet Metab. 2011; 104: 27-34.
[18] 
Wiznitzer M., Bangert B.A.: Biotinidase deficiency: clinical and MRI findings consistent with myelopathy. Pediatr Neurol. 2003; 29: 56-58.
[19] 
Livne M., Gibson K.M., Amir N., et al.: Holocarboxylase synthetase deficiency: a treatable metabolic disorder masquerading as cerebral palsy. J Child Neurol. 1994; 9: 170-172.
[20] 
Pronicka E., Sykut-Cegielska J., Sawnor-Orszyńska D., et al.:, Wyniki pilotażowego badania w kierunku deficytu biotynidazy: za i przeciw wprowadzeniu skriningu populacyjnego noworodków w Polsce. Ped Pol 1996; 10: 851-856
[21] 
Kurian M.A., Gissen P., Smith M., et al.: The monoamine neurotransmitter disorders: an expanding range of neurological syndromes. Lancet Neurol. 2011; 10: 721-733.
[22] 
Szymańska K., Kuśmierska K., Mierzewska H.: Wrodzone zaburzenia metabolizmu amin biogennych i pteryn. NEUR, CHILD. 2007; 16: 41-50.
[23] 
Patel N.J., Jankovic J.: NKX2-1-Related Disorders. 2014 Feb 20 [Updated 2016 Jul 29]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Address: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ NBK185066
[24] 
. Carré A., Szinnai G., Castanet M., Sura-Trueba S., et al.: Five new TTF1/ NKX2.1 mutations in brain-lung-thyroid syndrome: rescue by PAX8 synergism in one case. Hum Mol Genet. 2009; 18: 2266–2276.
[25] 
Peall K.J., Lumsden D., Kneen R., et al.: Benign hereditary chorea related to NKX2.1: expansion of the genotypic and phenotypic spectrum. Dev Med Child Neurol. 2014; 56: 642-648.
[26] 
Torres R.J., Puig J.G.: Hypoxanthine-guanine phosophoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch-Nyhan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007; 8: 48.
[27] 
Carecchio M., Mencacci N.E., Iodice A., et al.: ADCY5-related movement disorders: Frequency, disease course and phenotypic variability in a cohort of paediatric patients. Parkinsonism Relat Disord. 2017; 41: 37- 43.
[28] 
Ogier de Baulny H., Saudubray J.M.: Branched-chain organic acidurias. Semin Neonatol. 2002; 7: 65-74.
[29] 
Stockler-Ipsiroglu S., Mercinek-Mahmutoglu S., Salomons G.: Creatine deficiency syndromes. In: Saudubray JM, van den Berghe Georges, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment. 6th ed. Springer-Verlag; 2016: 243-248.
[30] 
Lewandowska Z., Steinborn B., Borkowski W. et al.: SCL6A8 mutation in female patient resulting in creatine transporter deficiency, NEUR, CHILD. Vol. . 27/2018, nr 55: 69-76.
[31] 
Verrotti A., D’Egidio C., Agostinelli S., et.al.: Glut1 deficiency: when to suspect and how to diagnose? Eur J Paediatr Neurol. 2012; 16: 3-9.
[32] 
Winczewska-Wiktor A., Hoffman-Zacharska D., Starczewska M., et al.: Variety of symptoms of GLUT1 deficiency syndrome in three-generation family. Epilepsy Behav. 2020 ;106: 107036.
[33] 
Rothblum-Oviatt C., Wright J., Lefton-Greif M.A., et al.: Ataxia telangiectasia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2016; 11: 159.
[34] 
Hobson G.M., Garbern J.Y.: Pelizaeus-Merzbacher disease, Pelizaeus- Merzbacher-like disease 1, and related hypomyelinating disorders. Semin Neurol. 2012; 32: 62-67.
[35] 
MacLennan A.H., Lewis S., Moreno-De-Luca A., et al.: Genetic or Other Causation Should Not Change the Clinical Diagnosis of Cerebral Palsy. J Child Neurol. 2019; 34: 472-476.
Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Słowińska-Jarząbek B
Articles by:Steinborn B

PubMed
Articles by:Słowińska-Jarząbek B
Articles by:Steinborn B


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych