Why should a neuropaediatrician always measure head circumference
- a case report of Glucose transporter 1 deficiency syndrome (Glut1-DS)
Dlaczego neurolog dziecięcy MUSI zawsze mierzyć obwód głowy - opis przypadku deficytu
transportera glukozy typu 1 (Glut1-DS)
Barbara Oleksy, Hanna Mierzewska, Agata Lipiec, Elżbieta Szczepanik
Clinic of Paediatric Neurology, Institute of Mother and Child, Warsaw
Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa
https://doi.org/10.20966/chn.2020.58.464 Neurol Dziec 2020; 29, 58: 89-91
ABSTRACT
Introduction. The deficit of the type 1 glucose transporter
(Glut1-DS) belongs to the neurometabolic disorders that can be
effectively treated, in this case with ketogenic diet. By limiting
glucose supply to the brain the deficit of glucose transporter 1
leads to cerebral energy deficiency. Glut1-DS manifests with
a wide range of neurological symptoms that usually start in
early childhood, including cognitive impairment, epilepsy and
permanent and/or paroxysmal motor disorders, often provoked
by physical activity, fasting or hyperthermale.
Aim. We present the case of a 6,5-year-old patient with Glut1-
-DS who, despite presenting typical symptoms, remained undiagnosed
for years. Family history was positive of intellectual
disability in first degree relative. The child suffered from psychomotor
development delay, motor coordination difficulties,
motor disorders and epilepsy with focal and absence seizures
of early onset. However, the significant symptom of secondary
microcephaly remained unnoticed for years.
Conclusion. Secondary microcephaly is a valuable symptom
which can guide towards the diagnosis. The early diagnosis of
Glut1 deficiency syndrome enables prompt introduction of the
ketogenic diet crucial for the child’s development and improvement
of both the patients and their families’ quality of life.
Key words: Glut1-DS, glucose transporter 1 deficiency syndrome,
head circumference, epilepsy.
STRESZCZENIE
Wstęp. Deficyt transportera glukozy typu 1 (Glut1-DS.) należy do
tych nielicznych neurometabolicznych schorzeń, które mogą być
skutecznie leczone, w tym wypadku dietą ketogenną. Deficyt transportera
1, poprzez redukcję transportu glukozy do OUN, prowadzi
do deficytu energetycznego mózgu. Schorzenie to charakteryzuje
się wieloma objawami ze strony układu nerwowego, najczęściej
z początkiem w okresie wczesnego dzieciństwa. Należą do nich zaburzenia
poznawcze, padaczka, dysfunkcje ruchowe o przewlekłym
charakterze lub występujące napadowo, często prowokowane wysiłkiem,
głodzeniem czy zwyżką ciepłoty ciała.
Cel. Celem pracy było przedstawienie przypadku 6,5 letniej pacjentki
z Glut1-DS, u której rozpoznanie było opóźnione pomimo
obecności typowych dla tego schorzenia objawów klinicznych.
Wywiad rodzinny był obciążony występowaniem niepełnosprawności
intelektualnej u krewnego I stopnia. U dziecka obserwowano
nieprawidłowy rozwój poznawczy, niezgrabność ruchową oraz
padaczkę z napadami ogniskowymi oraz nieświadomości o wczesnym
początku. Jednakże, istotny objaw diagnostyczny, jakim było
małogłowie wtórne, długo nie był rejestrowany.
Wnioski. Małogłowie wtórne jest istotnym objawem ukierunkowującym
diagnostykę. Wczesne rozpoznanie Glut1-DS. umożliwia
wprowadzenie skutecznego leczenia dietą ketogenną, co prowadzi
do poprawy rozwoju dziecka i tym samym do polepszenia jakości
życia pacjenta i jego rodziny.
Słowa kluczowe: Glut1-DS, deficyt transportera glukozy typu 1, obwód głowy,
padaczka.
BIBLIOGRAPHY
[1]
De Vivo, D.C., Trifiletti, R.R., Jacobson, R.I., et al.: Defective glucose
transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent
hypoglycorrhachia, seizures, and devel-opmental delay. New Eng. J.
Med. 1991; 325: 703-709.
[2]
OMIM, Online Mendelian Inheritance of Man, available: www.omim.org,
February 2021.
[3]
Klepper J., Akman C., Armeno M., et al.: Glut1 Deficiency Syndrome
(Glut1DS): State of the art in 2020 and recommendations of the
international Glut1DS study group. Epilep-sia Open 2020; 5: 354-365.
[4]
Klepper J.: GLUT1 deficiency syndrome in clinical practice. Epilepsy Res.
2012; 100: 272-277.
[5]
Koch H., Weber Y.G.: The glucose transporter type 1 (Glut1) syndromes.
Epilepsy Behav. 2019; 91: 90-93.
[6]
Szczepanik E., Terczyńska I., Kruk M., et al.: Glucose transporter type
1 deficiency due to SLC2A1 gene mutationsa rare but treatable cause
of metabolic epilepsy and extrapyramidal movement disorder; own
experience and literature review. Dev Period Med. 2015; 19: 454-463.
[7]
Winczewska-Wiktor A., Hoffman-Zacharska D., Starczewska M., et al.:
Variety of symptoms of GLUT1 deficiency syndrome in three-generation
family. Epilepsy Behav. 2020; 106:107036.
Scholar Google
PubMed