Vol. 29/2020 Issue 59
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Dziecko wiotkie z punktu widzenia pediatry i neurologa dziecięcego


Floppy Child from the point of view of a pediatrician and child neurologist




Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego UM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu

https://doi.org/10.20966/chn.2020.59.466
Neurol Dziec 2020; 29, 59: 27-35
Full text PDF Dziecko wiotkie z punktu widzenia pediatry i neurologa dziecięcego



STRESZCZENIE
Wiotkość mięśniowa to obniżony opór podczas wykonywania ruchów biernych w stawach. Prawidłowe napięcie mięśniowe jest wynikiem współdziałania struktur ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Zatem zespół dziecka wiotkiego może stanowić wynik uszkodzenia górnego neuronu ruchowego – wiotkość centralna lub dolnego neuronu ruchowego - wiotkość obwodowa. Wiotkość centralna charakteryzuje się obecnością prawidłowych lub wygórowanych odruchów, prawidłową lub nieznacznie zmniejszoną siłą mięśniową, towarzyszyć jej mogą ograniczone zainteresowanie bodźcami zewnętrznymi, drgawki. Dla wiotkości obwodowej z kolei typowe są: znaczne osłabienie siły mięśniowej, arefleksja, przy prawidłowym kontakcie wzrokowym. Najczęstszą przyczynę wiotkości centralnej stanowią uszkodzenia i wady ośrodkowego układu nerwowego oraz zespoły uwarunkowane genetycznie. Pierwszy etap diagnostyki hipotonii centralnej stanowią zatem badania obrazowe głowy i/lub rdzenia kręgowego oraz badania genetyczne szczególnie, gdy współwystępują cechy dysmorficzne lub obciążenie rodzinne. Z kolei do najczęstszych przyczyn hipotonii obwodowej zalicza się: rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i choroby mięśni. Poszukiwanie przyczyn hipotonii obwodowej należy rozpocząć od wykonania badań genetycznych w kierunku SMA. Następny etap stanowi oznaczenie poziomu kinazy kreatyninowej (CK) oraz badania elektrofizjologiczne. Ostatnim etapem jest poszerzenie diagnostyki o badania inwazyjne - biopsję mięśnia czy biopsję nerwu, z których obecnie coraz częściej rezygnuje się na rzecz badań genetycznych. Jeśli u pacjenta z wiotkością współwystępuje spektrum objawów klinicznych takich jak: wymioty, zaburzenia oddychania, zaburzenia świadomości, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, hepatosplenomegalia, należy uwzględnić choroby metaboliczne. Natomiast jeśli stwierdza się nadmierną ruchomość w stawach przy prawidłowej sile mięśniowej konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki w kierunku chorób tkanki łącznej. Zidentyfikowanie przyczyny hipotonii ma szczególne znacznie kliniczne, gdyż w niektórych chorobach (np. SMA, choroba Pompego) istnieją możliwości skutecznego leczenia hamującego ich postęp.

Słowa kluczowe: zespół dziecka wiotkiego, hipotonia centralna, hipotonia obwodowa, napięcie mięśniowe, wrodzone zespoły miasteniczne


ABSTRACT
Hypotonia/floppiness is a reduced resistance to passive movements in the joints. Proper muscle tone is the result of the interaction of the structures of the central and peripheral nervous systems. Thus, the floppy child syndrome may result from damage to the upper motor neuron - central hypotonia or the lower motor neuron - peripheral hypotonia. Central hypotonia is characterized by the presence of normal or excessive reflexes, normal or little reduced muscle strength, may be accompanied by limited interest in external stimuli and convulsions. For peripheral hypotonia the following are typical: significant muscle weakness, areflexia with normal eye contact. The most common causes of central hypotonia are damages and defects of the central nervous system and genetically determined syndromes. The first step in the diagnosis of central hypotonia is therefore imaging examinations of the head and / or spinal cord and genetic examinations, especially when dysmorphic features or family burden are present. In turn, the most common causes of peripheral hypotonia are spinal muscular atrophy (SMA) and muscle disease. The search for the causes of peripheral hypotonia should begin with genetic testing for SMA. The next stage is to determine the level of creatine kinase (CK) and electrophysiological tests. The last stage is the extension of diagnostics to invasive tests - muscle or nerve biopsy, which are now increasingly abandoned in favor of genetic tests. If in a patient with hypotonia coexists a spectrum of clinical symptoms such as vomiting, respiratory disorders, disturbances of consciousness, retinitis pigmentosa or hepatosplenomegaly, metabolic diseases should be taken into account. However, if there is excessive mobility in the joints with normal muscle strength, it is necessary to diagnose towards connective tissue diseases. Identifying the cause of hypotonia is of particular clinical importance, as in some diseases (eg SMA, Pompe disease) there are effective treatments that will inhibit their progress.

Key words: floppy child syndrome, central hypotonia, peripheral hypotonia, muscle tone, congenital myasthenic syndromes.


PIŚMIENNICTWO
[1] 
Szczepanik E., Mierzewska H., Terczyńska I.: Dziecko wiotkie- Floppy Child. [w:] Standardy postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w schorzeniach układu nerwowego u dzieci i młodzieży t. 2. Steinborn B. [red.], BiFolium, Lublin, 2015
[2] 
Prasad AN., Prasad C.: The floppy infant: contribution of genetic and metabolic disorders. Brain Dev 2003; 25: 457-476.
[3] 
Prasad AN., Prasad C.: Genetic evaluation of the floppy infant. Semin Fetal Neonatal Med 2011;16: 99-108.
[4] 
Hartley L., Ranjan R.: Evaluation of the floppy infant. Paediatr Child Health 2015; 25: 498-504.
[5] 
Jędrzejowska M.: Wiotkie dziecko.[w:]:Choroby nerwowo-mięśniowe. Irena Hausmanowa-Petrusewicz [red.], Czelej, Lublin 2013
[6] 
Bodensteiner JB.: The evaluation of the hypotonic infant. Semin Pediatr Neurol 2008;15: 10-20.
[7] 
Laugel V., Cossée M., Matis J., et al.: Diagnostic approach to neonatal hypotonia: retrospective study on 144 neonates. Eur J Pediatr 2008; 167: 517–523.
[8] 
Jędrzejowska M., Kostera-Pruszczyk A.: Rdzeniowy zanik mięśni- nowe terapie, nowe wyzwania. Neurol Dziec 2017; 26: 11-17.
[9] 
Jędrzejowska M., Hausmanowa-Petrusewicz I.: Rdzeniowy zanik mięśni. [w:] Choroby nerwowo-mięśniowe. Irena Hausmanowa-Petrusewicz [red.], Czelej, Lublin 2013.
[10] 
Igarashi M.: Floppy infant syndrome. J Clin Neuromuscul Dis 2004; 6: 69-90.
[11] 
Kaler J., Hussain A., Patel S., et al.: Neuromuscular Junction Disorders and Floppy Infant Syndrome: A Comprehensive Review Cureus 2020; 12:e6922.
[12] 
Engel AG., Shen XM., Selcen D., et al.: Congenital myasthenic syndromes: pathogenesis, diagnosis, and treatment. Lancet Neurol 2015; 14: 420- 434.
[13] 
Fidziańska A.: Wrodzone zespoły miasteniczne [w:] Choroby nerwowo- mięśniowe. Irena Hausmanowa-Petrusewicz [red.], Czelej, Lublin 2013.
[14] 
Fidziańska A.: Wrodzone dystrofie mięśniowe [w:] Choroby nerwowo- mięśniowe. Irena Hausmanowa-Petrusewicz [red.], Czelej, Lublin 2013.
[15] 
Fidziańska A.: Miopatie wrodzone [w:] Choroby nerwowo-mięśniowe. Irena Hausmanowa-Petrusewicz [red.], Czelej, Lublin 2013.
[16] 
Rokicki D.: Dziecko wiotkie- spojrzenie metabolisty. Klinika Pediatryczna 2016; 24: 6034-6040.
Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Komasińska P
Articles by:Steinborn B

PubMed
Articles by:Komasińska P
Articles by:Steinborn B


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych