Dziecko wiotkie z punktu widzenia pediatry i neurologa dziecięcego
Floppy Child from the point of view of a pediatrician and child neurologist
Paulina Komasińska, Barbara Steinborn
Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego UM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu
https://doi.org/10.20966/chn.2020.59.466 Neurol Dziec 2020; 29, 59: 27-35
STRESZCZENIE
Wiotkość mięśniowa to obniżony opór podczas wykonywania
ruchów biernych w stawach. Prawidłowe napięcie mięśniowe
jest wynikiem współdziałania struktur ośrodkowego i obwodowego
układu nerwowego. Zatem zespół dziecka wiotkiego
może stanowić wynik uszkodzenia górnego neuronu ruchowego
– wiotkość centralna lub dolnego neuronu ruchowego - wiotkość
obwodowa. Wiotkość centralna charakteryzuje się obecnością
prawidłowych lub wygórowanych odruchów, prawidłową
lub nieznacznie zmniejszoną siłą mięśniową, towarzyszyć
jej mogą ograniczone zainteresowanie bodźcami zewnętrznymi,
drgawki. Dla wiotkości obwodowej z kolei typowe są: znaczne
osłabienie siły mięśniowej, arefleksja, przy prawidłowym kontakcie
wzrokowym. Najczęstszą przyczynę wiotkości centralnej
stanowią uszkodzenia i wady ośrodkowego układu nerwowego
oraz zespoły uwarunkowane genetycznie. Pierwszy etap diagnostyki
hipotonii centralnej stanowią zatem badania obrazowe
głowy i/lub rdzenia kręgowego oraz badania genetyczne
szczególnie, gdy współwystępują cechy dysmorficzne lub obciążenie
rodzinne. Z kolei do najczęstszych przyczyn hipotonii
obwodowej zalicza się: rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i choroby
mięśni. Poszukiwanie przyczyn hipotonii obwodowej należy
rozpocząć od wykonania badań genetycznych w kierunku SMA.
Następny etap stanowi oznaczenie poziomu kinazy kreatyninowej
(CK) oraz badania elektrofizjologiczne. Ostatnim etapem jest
poszerzenie diagnostyki o badania inwazyjne - biopsję mięśnia
czy biopsję nerwu, z których obecnie coraz częściej rezygnuje
się na rzecz badań genetycznych. Jeśli u pacjenta z wiotkością
współwystępuje spektrum objawów klinicznych takich jak: wymioty,
zaburzenia oddychania, zaburzenia świadomości, zwyrodnienie
barwnikowe siatkówki, hepatosplenomegalia, należy
uwzględnić choroby metaboliczne. Natomiast jeśli stwierdza się
nadmierną ruchomość w stawach przy prawidłowej sile mięśniowej
konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki w kierunku
chorób tkanki łącznej. Zidentyfikowanie przyczyny hipotonii
ma szczególne znacznie kliniczne, gdyż w niektórych chorobach
(np. SMA, choroba Pompego) istnieją możliwości skutecznego
leczenia hamującego ich postęp.
Słowa kluczowe: zespół dziecka wiotkiego, hipotonia centralna,
hipotonia obwodowa, napięcie mięśniowe, wrodzone
zespoły miasteniczne
ABSTRACT
Hypotonia/floppiness is a reduced resistance to passive movements
in the joints. Proper muscle tone is the result of the
interaction of the structures of the central and peripheral nervous
systems. Thus, the floppy child syndrome may result from
damage to the upper motor neuron - central hypotonia or the
lower motor neuron - peripheral hypotonia. Central hypotonia is
characterized by the presence of normal or excessive reflexes,
normal or little reduced muscle strength, may be accompanied
by limited interest in external stimuli and convulsions. For
peripheral hypotonia the following are typical: significant muscle
weakness, areflexia with normal eye contact. The most
common causes of central hypotonia are damages and defects
of the central nervous system and genetically determined syndromes.
The first step in the diagnosis of central hypotonia is
therefore imaging examinations of the head and / or spinal cord
and genetic examinations, especially when dysmorphic features
or family burden are present. In turn, the most common causes
of peripheral hypotonia are spinal muscular atrophy (SMA)
and muscle disease. The search for the causes of peripheral
hypotonia should begin with genetic testing for SMA. The next
stage is to determine the level of creatine kinase (CK) and electrophysiological
tests. The last stage is the extension of diagnostics
to invasive tests - muscle or nerve biopsy, which are now
increasingly abandoned in favor of genetic tests. If in a patient
with hypotonia coexists a spectrum of clinical symptoms such
as vomiting, respiratory disorders, disturbances of consciousness,
retinitis pigmentosa or hepatosplenomegaly, metabolic
diseases should be taken into account. However, if there is
excessive mobility in the joints with normal muscle strength, it
is necessary to diagnose towards connective tissue diseases.
Identifying the cause of hypotonia is of particular clinical importance,
as in some diseases (eg SMA, Pompe disease) there are
effective treatments that will inhibit their progress.
Key words: floppy child syndrome, central hypotonia, peripheral
hypotonia, muscle tone, congenital myasthenic syndromes.
PIŚMIENNICTWO
[1]
Szczepanik E., Mierzewska H., Terczyńska I.: Dziecko wiotkie- Floppy
Child. [w:] Standardy postępowania diagnostyczno-terapeutycznego
w schorzeniach układu nerwowego u dzieci i młodzieży t. 2. Steinborn B.
[red.], BiFolium, Lublin, 2015
[2]
Prasad AN., Prasad C.: The floppy infant: contribution of genetic and
metabolic disorders. Brain Dev 2003; 25: 457-476.
[3]
Prasad AN., Prasad C.: Genetic evaluation of the floppy infant. Semin Fetal
Neonatal Med 2011;16: 99-108.
[4]
Hartley L., Ranjan R.: Evaluation of the floppy infant. Paediatr Child Health
2015; 25: 498-504.
[5]
Jędrzejowska M.: Wiotkie dziecko.[w:]:Choroby nerwowo-mięśniowe.
Irena Hausmanowa-Petrusewicz [red.], Czelej, Lublin 2013
[6]
Bodensteiner JB.: The evaluation of the hypotonic infant. Semin Pediatr
Neurol 2008;15: 10-20.
[7]
Laugel V., Cossée M., Matis J., et al.: Diagnostic approach to neonatal
hypotonia: retrospective study on 144 neonates. Eur J Pediatr 2008;
167: 517–523.
[8]
Jędrzejowska M., Kostera-Pruszczyk A.: Rdzeniowy zanik mięśni- nowe
terapie, nowe wyzwania. Neurol Dziec 2017; 26: 11-17.
[9]
Jędrzejowska M., Hausmanowa-Petrusewicz I.: Rdzeniowy zanik mięśni.
[w:] Choroby nerwowo-mięśniowe. Irena Hausmanowa-Petrusewicz
[red.], Czelej, Lublin 2013.
[10]
Igarashi M.: Floppy infant syndrome. J Clin Neuromuscul Dis 2004; 6:
69-90.
[11]
Kaler J., Hussain A., Patel S., et al.: Neuromuscular Junction Disorders
and Floppy Infant Syndrome: A Comprehensive Review Cureus 2020;
12:e6922.
[12]
Engel AG., Shen XM., Selcen D., et al.: Congenital myasthenic syndromes:
pathogenesis, diagnosis, and treatment. Lancet Neurol 2015; 14: 420-
434.
[13]
Fidziańska A.: Wrodzone zespoły miasteniczne [w:] Choroby nerwowo-
mięśniowe. Irena Hausmanowa-Petrusewicz [red.], Czelej, Lublin 2013.
[14]
Fidziańska A.: Wrodzone dystrofie mięśniowe [w:] Choroby nerwowo-
mięśniowe. Irena Hausmanowa-Petrusewicz [red.], Czelej, Lublin 2013.
[15]
Fidziańska A.: Miopatie wrodzone [w:] Choroby nerwowo-mięśniowe.
Irena Hausmanowa-Petrusewicz [red.], Czelej, Lublin 2013.
[16]
Rokicki D.: Dziecko wiotkie- spojrzenie metabolisty. Klinika Pediatryczna
2016; 24: 6034-6040.
Scholar Google
PubMed