Vol. 29/2020 Issue 59
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Zespół Jeavonsa - od patofizjologii do leczenia


Jeavons syndrome - from pathophysiology to treatment




Szpital Kliniczny im. Heliodora Święcickiego UM w Poznaniu, Oddział Kliniczny Neurologii Dzieci i Młodzieży

Neurol Dziec 2020; 29, 59: 75-80
Full text PDF Zespół Jeavonsa - od patofizjologii do leczenia



STRESZCZENIE
Zespół Jeavonsa (ZJ) to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół padaczkowy charakteryzujący się miokloniami powiek z upośledzeniem świadomości lub z jej zachowaniem. Napady mogą wystąpić pod wpływem fotostymulacji lub zostać wyindukowane przez pacjenta poprzez zamknięcie powiek. Mioklonie powiek stanowią główny typ napadów, ale zwykle są błędnie interpretowane lub przeoczane, dopóki nie rozwiną się inne typy napadów lub nie zostanie wykonane wideo-EEG. Najskuteczniejszymi lekami wydają się być kwas walproinowy i lewetyracetam, często jednak dochodzi do rozwoju padaczki lekoopornej. Duża różnica między wiekiem wystąpienia pierwszych objawów a postawieniem prawidłowego rozpoznania potwierdza fakt, iż choroba ta stwarza istotne problemy diagnostyczne.

Słowa kluczowe: zespół Jeavonsa, mioklonie powiek, napady nieświadomości


ABSTRACT
Jeavons syndrome (JS) is a rare genetically determined epilepsy syndrome characterized by eyelid myoclonia with or without absences. Seizures may occur under the influence of photostimulation or be induced by the patient by closing the eyelids. Eyelid myoclonia is the main type of seizures, but they are usually misinterpreted or overlooked until other seizure types develop or video-EEG is performed. The most effective drugs seem to be valproic acid and levetiracetam, however, drug-resistant epilepsy often develops. The large difference between the age of onset and correct diagnosis confirms that this disease poses serious diagnostic problems.

Key words: Jeavons syndrome, eyelid myoclonia, absences


Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Niwińska Z

PubMed
Articles by:Niwińska Z


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych