Polimorfizm PstI 561A→C
genu selektyny-E i udar niedokrwienny
mózgu u dzieci: pilotowe badanie związków.
Część I
E-selectin gene psti 561A→C polymorphism
and brain ischemic stroke in children:
association pilot-study. Part one
Iwona Żak*, Beata Sarecka*, Anna Balcerzyk*, Paweł Niemiec*,
Ewa Emich-Widera**, Ilona Kopyta**, Elżbieta Marszał**
*Katedra i Zakład Biochemii i Genetyki Medycznej Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach
Kierownik: dr hab. n. med. I. Żak
**
Katedra i Klinika Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach
Kierownik: prof. dr hab. n. med. E. Marszał
Neurol Dziec 2006; 13, 26: 23-30
STRESZCZENIE
Cel. Analiza związku polimorfizmu PstI 561A→C genu selektyny-E z dokonanym udarem niedokrwiennym
mózgu u dzieci z uwzględnieniem ciężkości stanu pacjenta. Materiał i metoda. Badaniami
objęto 116 osób rasy kaukaskiej: w tym pacjentów-dzieci po dokonanym udarze niedokrwiennym
mózgu (n = 15), ich rodziców (n = 29), dzieci zdrowe (n = 39) oraz dobrowolnych dawców krwi
(n = 33). Grupę dzieci po udarze mózgu dodatkowo podzielono na dwie podgrupy w zależności od
ciężkości stanu pacjenta w okresie ostrym oraz dalszym przebiegu choroby i widocznych odległych
następstw. Polimorfi zm PstI 561A→C genu selektyny-E analizowano techniką RFLP-PCR, która
obejmowała: izolację DNA z limfocytów krwi obwodowej, namnażanie fragmentu genu w łańcuchowej
reakcji polimerazy z użyciem specyfi cznej pary oligonukleotydowych starterów, trawienie enzymem
restrykcyjnym PstI, elektroforezę na żelu agarozowym produktów trawienia i barwienie DNA
bromkiem etydyny. Wyniki. Wykazano, że w grupie dzieci po udarze niedokrwiennym mózgu częstość
allelu C genu selektyny-E jest znamiennie wyższa (0,20) niż w grupie dzieci zdrowych (0,06)
(p = 0,036, OR = 3,65). Wartość OR = 3,65 wskazuje na możliwość związku nosicielstwa allelu C z
występowaniem choroby. Siła związku tego wariantu polimorfi cznego genu selektyny-E z udarem
niedokrwiennym mózgu jest istotnie uwydatniona (OR = 5,61) wśród pacjentów w ciężkim stanie i
z widocznymi odległymi następstwami, charakteryzujących się najwyższą wartością częstości allelu
C (0,28). Wyniki te wymagają potwierdzenia na liczniejszej grupie pacjentów.
Słowa kluczowe: udar
niedokrwienny mózgu,
selektyna-E, polimorfizm
ABSTRACT
Aim. Analysis of association between PstI 561A→C polymorphism in E-selectin gene and brain
ischemic stroke in children with regardto a serious state of the patient. Material and method. The
study included 116 Caucasian subjects: patients-children with brain ischemic stroke (n = 15), their
parents (n = 29), healthy children (n = 39) and voluntary blood donors (n = 33). The study group of
children after brain stroke was additionally divided into two subgroups depending on the state of
patients in acute phase and in further development of disease and noticeable distant consequences.
The PstI 561A→C polymorphism in E-selectin gene was analyzed using RFLP-PCR method, which
included: isolation of DNA from peripheral blood limphocytes, amplifi cation of gene fragment in polymerase
chain reaction using a specifi c pair of oligonucleotide primers, restriction of PCR product with
PstI enzyme, electrophoresis of restriction products on agarose gel and DNA visualizing by ethidium
bromide staining. Results. There was shown a signifi cantly higher frequency of C allele of E-selectin
gene in the group of children after brain ischemic stroke (0.20) than in the group of healthy children
(0.06) (p = 0.036, OR = 3.65). Value of OR=3.65 indicates possible association of carrier-state of C
allele with appearance of the disease. The strenght of association of polymorphic variant of E-selectin
gene with brain ischemic stroke is especially signifi cant (OR = 5.61) among patients in a serious state
and with noticeable distant consequences, which are characterized by the highest value of allele C
frequency (0.28). These results need confi rmation on a larger group of patients.
Key words: rain ischemic
stroke, E-selectin,
polymorphism
Scholar Google
PubMed