Vol. 30-31/2021-2022 Nr 60
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Wrodzone zespoły miasteniczne - aktualny stan wiedzy


Congenital myasthenic syndromes - the current state of knowledge




Klinika Neurologii i Epileptologii IP CZD, Al. Dzieci Polskich 20, Warszawa

https://doi.org/10.20966/chn.2021-2022.60.480
Neurol Dziec 2021-2022; 31-32, 60: 54-60
Full text PDF Wrodzone zespoły miasteniczne - aktualny stan wiedzy



STRESZCZENIE
Wrodzone zespoły miasteniczne (ang. congenital myasthenic syndromes-CMS) to rzadkie choroby złącza nerwowo-mięśniowego uwarunkowane genetycznie. Objawy mogą występować od okresu prenatalnego do dorosłości, najczęściej pojawiają się w pierwszych dwóch latach życia. Często początkowo podejrzewa się miopatie lub wrodzone dystrofie. Symptomy mogą być różnorodne od łagodnych, takich jak męczliwość, osłabienie mięśni nasilające się przy wysiłku do nasilonych jak epizody bezdechów prowadzące do niewydolności oddechowej zagrażającej życiu. Trudności diagnostyczne często opóźniają postawienie ostatecznego rozpoznania. W diagnostyce różnicowej chorób nerwowo-mięśniowych u dzieci powinniśmy brać pod uwagę wrodzone zespoły miasteniczne szczególnie, że możliwe jest wdrożenie leczenia i poprawa komfortu życia pacjentów. W pracy prezentujemy aktualny stan wiedzy na temat tych rzadkich chorób oraz przedstawiamy algorytm diagnostyczny. Obecnie znanych jest około 30 mutacji odpowiedzialnych za występowanie wrodzonych zespołów miastenicznych. Na przestrzeni ostatnich 20 lat dokonano znacznego postępu jeśli chodzi o poznanie genetycznych uwarunkowań wrodzonych zespołów miastenicznych, mimo to w ponad 30- 50% nadal nie udaje się ustalić podłoża genetycznego.

Słowa kluczowe: wrodzone zespoły miasteniczne, choroby złącza nerwowo-mięśniowego, podłoże genetyczne


ABSTRACT
Congenital myasthenic syndromes (CMS) are rare diseases caused by genetic defect of the neuromuscular junction. Symptoms may occur from prenatal to adulthood, most commonly in the first two years of life. Often, myopathies or congenital dystrophies are initially suspected. Symptoms can range from mild, such as fatigue, muscle weakness that worsens with exercise, to severe episodes, such as apnea leading to life-threatening respiratory failure. Diagnostic difficulties often delay the final diagnosis. In the differential diagnosis of neuromuscular diseases in children, congenital myasthenic syndromes should be taken into account, especially since it is possible to implement treatment and improve the quality of life of patients. In this work we present the current state of knowledge on these rare diseases and present a diagnostic algorithm. Currently, about 30 mutations responsible for the occurrence of congenital myasthenic syndromes are known. Over the past 20 years, significant progress has been made in understanding the genetic makeup of congenital myasthenic syndromes, yet more than 30-50% of the genetic background still remains unknown.

Key words: congenital myasthenic syndromes, neuromuscular junction diseases, genetic background


PIŚMIENNICTWO
[1] 
Natera-de Benito D., Töpf A., Vilchez JJ., et al.: Molecular characterization of congenital myasthenic syndromes in Spain. Neuromuscul Disord. 2017 Dec; 27: 1087-1098.
[2] 
Parr J.R., Andrew M.J., Finnis M., et al.: How common is childhood myasthenia? The UK incidence and prevalence of autoimmune and congenital myasthenia. Arch Dis Child 2014; 99: 539–542.
[3] 
Engel AG.: Congenital Myasthenic Syndromes in 2018. Curr Neurol Neurosci Rep. 2018 Jun 12; 18: 46.
[4] 
Kinali M., Beeson D., Pitt MC., et al.: Congenital myasthenic syndromes in childhood: diagnostic and management challenges. J Neuroimmunol. 2008 Sep 15; 201-202: 6-12.
[5] 
Abicht A., Dusl M. , Gallenmüller C., et al.: Congenital myasthenic syndromes: achievements and limitations of phenotype-guided gene after- gene sequencing in diagnostic practice: a study of 680 patients. Hum Mutat. 2012; 33: 1474-1484.
[6] 
Lorenzoni PJ., Kay CSK., Arndt RC., et al.: Congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutation in a cohort of patients with ‚unexplained’ limb- girdle muscular weakness. J Clin Neurosci. 2020 May;7 5: 195-198.
[7] 
Maggi L., Bernasconi P., D’Amico A., et al.: Italian recommendations for diagnosis and management of congenital myasthenic syndromes. Neurol Sci. 2019 Mar; 40: 457-468.
[8] 
Rodríguez Cruz PM., Palace J., Beeson D.: The Neuromuscular Junction and Wide Heterogeneity of Congenital Myasthenic Syndromes. Int J Mol Sci. 2018 Jun 5; 19: 1677.
[9] 
Klein A., Pitt MC., McHugh JC., et al.: DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: early diagnostic clues in 23 children. Neuromuscul Disord. 2013 Nov;23: 883-891.
[10] 
Zisimopoulou P., Evangelakou P., Tzartos J., et al.: A comprehensive analysis of the epidemiology and clinical characteristics of anti-LRP4 in myasthenia gravis. J Autoimmun. 2014 Aug; 52: 139-145.
[11] 
Pitt MC.: Use of stimulated electromyography in the analysis of the neuromuscular junction in children. Muscle Nerve. 2017 Nov; 56: 841- 847.
[12] 
Peragallo JH.: Pediatric Myasthenia Gravis. Semin Pediatr Neurol. 2017 May; 24: 116-121.
[13] 
O’Connor E., Topf A., Zahedi R.P., et al.: Clinical and research strategies for limb-girdle congenital myasthenic syndromes Ann N Y Acad Sci, 1412 (2018), pp. 102-112.
Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Nowacka-Gotowiec M
Articles by:Kotulska-Jóźwiak K

PubMed
Articles by:Nowacka-Gotowiec M
Articles by:Kotulska-Jóźwiak K


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych