Polimorfizm HinfI 677C→T genu reduktazy
metylenotetrahydrofolianowej i udar
niedokrwienny mózgu u dzieci:
pilotowe badanie związków. Część II
Methylenetetrahydrofolate reductase gene HinfI
677C→T polymorphism and brain ischemic stroke
in children: association pilot-study. Part two
Iwona Żak*, Beata Sarecka*, Anna Balcerzyk*, Paweł Niemiec*,
Ewa Emich-Widera**, Ilona Kopyta**, Elżbieta Marszał**
*Katedra i Zakład Biochemii i Genetyki Medycznej Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach
Kierownik: dr hab. n. med. I. Żak
**
Katedra i Klinika Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach
Kierownik: prof. dr hab. n. med. E. Marszał
Neurol Dziec 2004; 13, 26: 31-36
STRESZCZENIE
Cel. Analiza związku polimorfizmu HinfI 677C→T genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej
(MTHFR) z dokonanym udarem niedokrwiennym mózgu u dzieci, zróżnicowanych pod względem płci.
Materiał i metoda. Badaniami objęto 116 osób rasy kaukaskiej: w tym pacjentów-dzieci po dokonanym
udarze niedokrwiennym mózgu (n = 15), ich rodziców (n = 29), dzieci zdrowe (n = 39) oraz dobrowolnych
dawców krwi (n = 33). Grupa dzieci po udarze mózgu została podzielona na dwie podgrupy w zależności
od ciężkości stanu pacjenta w okresie ostrym, dalszego przebiegu choroby i odległych następstw oraz
pod względem płci. Polimorfi zm HinfI 677C→T genu MTHFR analizowano techniką RFLP-PCR, obejmującą:
izolację DNA z limfocytów krwi obwodowej, namnażanie fragmentu genu w łańcuchowej reakcji
polimerazy z użyciem pary specyfi cznych oligonukleotydowych starterów, trawienie enzymem restrykcyjnym
HinfI, elektroforezę na żelu agarozowym produktów trawienia i barwienie DNA bromkiem etydyny.
Wyniki. Wykazano, że częstość genotypu TT (0,17) i allelu T (0,50) jest najwyższa w grupie pacjentów
w stanie dość dobrym w porównaniu do pozostałych grup badanych, jednak różnice te nie są znamienne
statystycznie, co może świadczyć o braku związku polimorfi zmu C677T genu MTHFR z udarem niedokrwiennym
mózgu u dzieci. Wykazano jednak, że nosicielstwo allelu T jest przypuszczalnie związane
z płcią męską (OR = 6,11, p = 0,023). Częstość allelu T genu MTHFR jest znamiennie wyższa wśród pacjentów
płci męskiej (0.62) w porównaniu z dobrowolnymi dawcami krwi płci męskiej (0,26) (OR = 4,74,
p = 0,008). Wyniki te wymagają potwierdzenia na liczniejszej grupie pacjentów.
Słowa kluczowe: udar
niedokrwienny mózgu,
MTHFR, polimorfizm
ABSTRACT
Aim. Analysis of association between HinfI 677C→T polymorphism in methylenetetrahydrofolate reductase
(MTHFR) gene and brain ischemic stroke in children with regard to gender. Material and method. The study included 116 Caucasian subjects: patients-children with brain ischemic stroke (n = 15), their
parents (n = 29), healthy children (n = 39) and voluntary blood donors (n = 33). Study group of children
after brain stroke was divided into two subgroups depending on state of patients in acute phase and in
further development of disease and noticeable distant consequences and considering gender. The HinfI
677C→T polymorphism in MTHFR gene was analyzed using RFLP-PCR method, including: isolation
of DNA from peripheral blood limphocytes, amplifi cation of gene fragment by polymerase chain reaction
method using specifi c oligonucleotide primers, restriction of PCR product with HinfI enzyme, agarose
gele electrophoresis and DNA visualizing by ethidium bromide staining. Results. We demonstrate that
TT genotype (0,17) and T allele (0,50) frequencies are the highest in the group of children in rather good
state comparing to other study groups but these differences are not statistically signifi cant, which may
suggest lack of association between C677T polymorphism in MTHFR gene and brain ischemic stroke in
children. It was also shown that carrier-state of T allele is assumably associated with male gender (OR
= 6,11, p = 0,023). T allele frequency of the MTHFR gene is signifi cantly higher among male patients
(0,62) comparing to male voluntary blood donors (0,26) (OR = 4.74, p = 0.008). These results need
confi rmation on a larger group of patients.
Key words: brain
ischemic stroke,
MTHFR, polymorphism
Scholar Google
PubMed