Vol. 29/2020 Issue 59
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Polimorfizm HinfI 677C→T genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej i udar niedokrwienny mózgu u dzieci: pilotowe badanie związków. Część II


Methylenetetrahydrofolate reductase gene HinfI 677C→T polymorphism and brain ischemic stroke in children: association pilot-study. Part two




*Katedra i Zakład Biochemii i Genetyki Medycznej Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach
Kierownik: dr hab. n. med. I. Żak

** Katedra i Klinika Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach
Kierownik: prof. dr hab. n. med. E. Marszał


Neurol Dziec 2004; 13, 26: 31-36



STRESZCZENIE
Cel. Analiza związku polimorfizmu HinfI 677C→T genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR) z dokonanym udarem niedokrwiennym mózgu u dzieci, zróżnicowanych pod względem płci. Materiał i metoda. Badaniami objęto 116 osób rasy kaukaskiej: w tym pacjentów-dzieci po dokonanym udarze niedokrwiennym mózgu (n = 15), ich rodziców (n = 29), dzieci zdrowe (n = 39) oraz dobrowolnych dawców krwi (n = 33). Grupa dzieci po udarze mózgu została podzielona na dwie podgrupy w zależności od ciężkości stanu pacjenta w okresie ostrym, dalszego przebiegu choroby i odległych następstw oraz pod względem płci. Polimorfi zm HinfI 677C→T genu MTHFR analizowano techniką RFLP-PCR, obejmującą: izolację DNA z limfocytów krwi obwodowej, namnażanie fragmentu genu w łańcuchowej reakcji polimerazy z użyciem pary specyfi cznych oligonukleotydowych starterów, trawienie enzymem restrykcyjnym HinfI, elektroforezę na żelu agarozowym produktów trawienia i barwienie DNA bromkiem etydyny. Wyniki. Wykazano, że częstość genotypu TT (0,17) i allelu T (0,50) jest najwyższa w grupie pacjentów w stanie dość dobrym w porównaniu do pozostałych grup badanych, jednak różnice te nie są znamienne statystycznie, co może świadczyć o braku związku polimorfi zmu C677T genu MTHFR z udarem niedokrwiennym mózgu u dzieci. Wykazano jednak, że nosicielstwo allelu T jest przypuszczalnie związane z płcią męską (OR = 6,11, p = 0,023). Częstość allelu T genu MTHFR jest znamiennie wyższa wśród pacjentów płci męskiej (0.62) w porównaniu z dobrowolnymi dawcami krwi płci męskiej (0,26) (OR = 4,74, p = 0,008). Wyniki te wymagają potwierdzenia na liczniejszej grupie pacjentów.

Słowa kluczowe: udar niedokrwienny mózgu, MTHFR, polimorfizm


ABSTRACT
Aim. Analysis of association between HinfI 677C→T polymorphism in methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene and brain ischemic stroke in children with regard to gender. Material and method. The study included 116 Caucasian subjects: patients-children with brain ischemic stroke (n = 15), their parents (n = 29), healthy children (n = 39) and voluntary blood donors (n = 33). Study group of children after brain stroke was divided into two subgroups depending on state of patients in acute phase and in further development of disease and noticeable distant consequences and considering gender. The HinfI 677C→T polymorphism in MTHFR gene was analyzed using RFLP-PCR method, including: isolation of DNA from peripheral blood limphocytes, amplifi cation of gene fragment by polymerase chain reaction method using specifi c oligonucleotide primers, restriction of PCR product with HinfI enzyme, agarose gele electrophoresis and DNA visualizing by ethidium bromide staining. Results. We demonstrate that TT genotype (0,17) and T allele (0,50) frequencies are the highest in the group of children in rather good state comparing to other study groups but these differences are not statistically signifi cant, which may suggest lack of association between C677T polymorphism in MTHFR gene and brain ischemic stroke in children. It was also shown that carrier-state of T allele is assumably associated with male gender (OR = 6,11, p = 0,023). T allele frequency of the MTHFR gene is signifi cantly higher among male patients (0,62) comparing to male voluntary blood donors (0,26) (OR = 4.74, p = 0.008). These results need confi rmation on a larger group of patients.

Key words: brain ischemic stroke, MTHFR, polymorphism


Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Żak I
Articles by:Sarecka B
Articles by:Balcerzyk A
Articles by:Niemiec P
Articles by:Emich-Widera E
Articles by:Kopyta I
Articles by:Marszał E

PubMed
Articles by:Żak I
Articles by:Sarecka B
Articles by:Balcerzyk A
Articles by:Niemiec P
Articles by:Emich-Widera E
Articles by:Kopyta I
Articles by:Marszał E


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych