Zespól Klippela–Trenaunaya
— opis przypadku
Klippel–Trenaunay Syndrome
— clinical presentation
Marcin Żarowski, Małgorzata Zgorzalewicz, Barbara Steinborn
Katedra i Klinka Neurologii Wieku Rozwojowego Akademii Medycznej im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
p.o. Kierownika: dr hab. med. B. Steinborn
Neurol Dziec 2004; 13, 26: 53-54
STRESZCZENIE
Praca przedstawia przypadek 6-letniej dziewczynki, przyjętej do Klinki Neurologii Wieku Rozwojowego
Akademii Medycznej im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, u której rozpoznano zespół
Klippela-Trenaunaya (Klippel Trenaunay Syndrome – KTS). Ten rzadki zespół występuje w większości
przypadków w sposób sporadyczny, choć istnieją także dowody na podłoże genetyczne defektu.
KTS charakteryzuje triada objawów: obecność naczyniaka płaskiego, żylakowatość i przerost
kończyny, zauważane przy urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Do rozpoznania wystarczy
stwierdzenie dwóch z trzech objawów. U opisywanej pacjentki zaobserwowano wystąpienie
naczyniaka płaskiego w 2 dniu życia, później dołączyły się pozostałe objawy tworzące klasyczną
triadę.
Słowa kluczowe: Zespół
Klippela-Trenaunaya,
Zespół Klippela-
Trenaunaya-Webera,
naczyniak płaski,
żylakowatość, przerost
kończyny
ABSTRACT
The article presents a case study of a six-year-old girl admitted to the Department of Developmental
Neurology of the Poznan University of Medical Sciences, Poland. The child was diagnosed as
suffering from the Klippel Trenaunay Syndrome. In most cases this rare syndrome occurs sporadically
but there is also evidence of a genetic pattern. KTS is characterised by a triad of symptoms:
haemangioma, atypical varicosity and bony and/or soft tissue hypertrophy noticed during infancy
or in early childhood. Only two from the given three symptoms have to be observed to diagnose
the Syndrome. Hemangioma occurred on the second day of life of the studied patient and other
symptoms were observed later forming the classical triad.
Key words: Klippel-
Trenaunay Syndrome,
Klippel-Trenaunay-Weber
Syndrome, haemangioma,
varicosity,
limb hypertrophy
Scholar Google
PubMed