Vol. 29/2020 Issue 59
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Omówienie trzech rodzin z dystrofią miotoniczną DM1


Presentation of three families with myotonic dystrophy DM1






Neurol Dziec 2005; 14, 27: 47-52



STRESZCZENIE
Autorki prezentują czworo dzieci (w tym dwoje rodzeństwa) hospitalizowanych w Klinice Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego ŚAM w Katowicach, u których wstępnie na podstawie obrazu klinicznego i badania elektromiograficznego rozpoznano DM. Troje dzieci oraz ich rodziny poddały się badaniom molekularnym, które rozstrzygnęły o ostatecznej diagnozie.

Słowa kluczowe: dystrofia miotoniczna, obraz kliniczny,diagnostyka molekularna


ABSTRACT
The authors present four children (of whom 2 are siblings) hospitalized in the Department of Paediatrics and Child Neurology Silesian Medical University in Katowice. On the basis of clinical picture and electromyographic examination, DM was recognised in the children. Three children and their families were subjected to molecular tests, which provided an accurate diagnosis.

Key words: myotonic dystrophy, clinical picture, molecular diagnostics


Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Wojaczyńska-Stanek K
Articles by:Sadowska M
Articles by:Marszał E

PubMed
Articles by:Wojaczyńska-Stanek K
Articles by:Sadowska M
Articles by:Marszał E


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych