Małogłowie jako częsty objaw w praktyce klinicznej – diagnostyka różnicowa z uwzględnieniem etiopatogenezy
Microcephaly as a frequent symptom in clinical practice – differential diagnosis taking into account its etiopathogenesis
Krzysztof Szczałuba, Ewa Obersztyn, Tadeusz Mazurczak
Zakład Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie
Kierownik: prof. dr hab. n. med. T. Mazurczak
Neurol Dziec 2006; 15, 30: 41-50
STRESZCZENIE
Małogłowie jest jednym z częstszych objawów klinicznych stwierdzanych w praktyce pediatrycznej. Ze względu na różnorodność etiologiczną może ono stanowić trudny problem diagnostyczny, także dla lekarzy specjalistów. W pracy dokonano przeglądu znanych przyczyn małogłowia, zarówno genetycznych jak i pozagenetycznych. Zaproponowano algorytm postępowania diagnostycznego w przypadku stwierdzenia małogłowia u dziecka.
Słowa kluczowe: małogłowie, choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe
ABSTRACT
Microcephaly is one of the more frequently encountered symptoms in clinical practice. Due to etiological heterogenity, it forms a serious diagnostic challenge both for a general practitioner and a specialist. In this paper, an overview of known genetic and non-genetic causes of microcephaly was made. Diagnostic algorithm in a child with microcephaly was proposed.
Key words: microcephaly, monogenic diseases, chromosomal aberrations, multifactorial diseases
Scholar Google
PubMed