Zespół Westa sprzężony z chromosomem X
X-Linked West syndrome
Elżbieta Szczepanik1, Tomasz Mazurczak1, Dorota Hoffman-Zacharska2,
Magdalena Nawara2
1Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży
Kierownik: doc dr hab.med.E.Szczepanik
2Zakład Genetyki Medycznej
Kierownik prof. dr hab n.med.T.Mazurczak
Instytut Matki i Dziecka w Warszawie
Dyrektor: dr S. Janus
Neurol Dziec 2007; 16, 31: 29-34
STRESZCZENIE
Wprowadzenie: Zespół Westa jest związanym z wiekiem zespołem padaczkowym cechującym
się współwystępowaniem napadów zgięciowych i hypsarytmii w zapisie EEG oraz towarzyszącym
opóźnieniem w rozwoju psychomotorycznym. Ze względu na etiologię dzielony jest na przypadki
objawowe oraz skrytopochodne. Podejrzewa się, że za część przypadków skrytopochodnego
zespołu Westa może być odpowiedzialna mutacja w genie ARX. Cel pracy: Celem przeprowadzonych
badań była analiza molekularna w grupie chłopców ze skrytopochodną postacią zespołu
Westa. Materiał: Badaniem objęto 6 chłopców hospitalizowanych w Klinice Neurologii w latach
2005–2006. Wyniki: U żadnego chorego nie wykryto obecności mutacji w genie ARX . Wnioski:
W przedstawionej pracy autorzy omawiają wyniki badań w kontekście wskazań do diagnostyki
molekularnej w świetle ostatnich odkryć genetyki.
Słowa kluczowe: napady zgięciowe, gen ARX
ABSTRACT
Introduction: West syndrome is an age-specific epilepsy syndrome characterized by infantile
spasms, arrest of psychomotor development, and hypsarrhythmia on EEG. It has been divided
into subgroups with known (symptomatic) or unknown (cryptogenic) etiology. It is suspected that
mutations of ARX gene also cause sporadic cryptogenic West syndrome. Objective: The aim of
the study was molecular study in boys with cryptogenic West syndrome. Material: Six boys who
were admitted in Departent of Child Neurology over two years (2005–2006) with cryptgenic West
syndrome were included. Results: No mutation was found in all patients. Conclusions: In this
study we try attempted to characterize West syndrome with a special attention paid to the recent
discoveries of molecular genetics.
Key words: infantile spasms, ARX gene
Scholar Google
PubMed