Wrodzone zaburzenia metabolizmu
amin biogennych i pteryn
Congenitae disorders biogenic amines
and pterines metabolism
Krystyna Szymańska1, Katarzyna Kuśmierska2, Hanna Mierzewska3
1Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa
Kierownik: doc. dr hab. E. Szczepanik
2Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej, Pracownia Zaburzeń Metabolizmu,
Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa
Kierownik: dr farm. J. Podleśny
3Klinika Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii,
Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa
Kierownik: doc. dr hab. J. Sykut-Ciegielska
Neurol Dziec 2007; 16, 31: 41-50
STRESZCZENIE
Wrodzone zaburzenia metabolizmu amin biogennych i pteryn powodują dystonię wrażliwą na
L-dopę oraz wiele ciężkich encefalopatii, które mogą rozpocząć się w okresie noworodkowym,
niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Chore dzieci rozwijają się z opóźnieniem, mogą wykazywać
objawy postępującej encefalopatii z objawami padaczki, zespołu pozapiramidowego pod
postacią dystonii, parkinsonizmu dziecięcego, kryz oczno-zakrętowych, ślinotoku, zaburzeń termoregulacji.
W diagnostyce konieczne jest oznaczenie stężenia aminokwasów, metabolitów amin
biogennych oraz pteryn w płynie mózgowo rdzeniowym. Niedobór amin biogennych, w zależności
od przyczyny deficytu, może być leczony podawaniem preparatów L-dopy, 5-hydroksytryptofanu
oraz tetrahydrobiopteryny.
Słowa kluczowe: zaburzenia metabolizmu, aminy biogenne, pteryny
ABSTRACT
Inherited biogenic amines and pterins metabolism disorders cause dopa-responsive dystonia and
many serious encephalopathies which may start in neonatal period, during infancy or in early
childhood. The affected children suffer from developmental delay, seizures and progressive encephalopathy
with extrapyramidal signs and symptoms as dystonia, infantile parkinsonism, oculogyric
crises, salivation, temperature instability. The diagnosis requires investigation of amino
acids, biogenic amines metabolites and pterins concentration in CSF. The deficiency of biogenic
amines may be treated with L-dopa, 5-hydroxytryptophan and tetrahydrobiopterin respectively to
the cause.
Key words: metabolism disorders, biogenic amines, pterines
Scholar Google
PubMed