Vol. 29/2020 Issue 59
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Perspektywy leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)


Perspectives in the treatment of SMA






Neurol Dziec 2003; 12, 24: 51-56



STRESZCZENIE
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną jako cecha autosomalna recesywna. W przebiegu choroby dochodzi do utraty motoneuronów rdzenia kręgowego, co w konsekwencji prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Podstawowym w patogenezie SMA jest gen SMN, obecny w dwóch kopiach - SMN1 i SMN2. Mutacje genu SMN1 wywołują objawy choroby, liczba kopii bliźniaczego genu SMN2 warunkuje ich nasilenie. Z obecnością drugiej kopii genu - SMN2, prawidłowej u chorych na SMA, wiązane są duże nadzieje terapeutyczne. Na skutek różnicy jednego nukleotydu w eksonie 7, zmieniającego składanie mRNA, z kopii tej powstaje głównie niepełnowartościowe białko. Wiele związków, takich jak: inhibitory deacetylazy histonowej (maślan sodu, kwas walproinowy, trichostatina A), aclarubicyna, a także antysensowne oligonukleotydy, zmienia składanie lub nasilają ekspresję SMN2. Substancje te mogą być wykorzystane w leczeniu SMA. Alternatywnym podejściem jest klasyczna terapia genowa oraz wykorzystanie komórek macierzystych.

Słowa kluczowe: rdzeniowy zanik mięśni (SMA), gen SMN, leczenie, inhibitory deacetylazy histonowej


ABSTRACT
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by loss of lower motorneurons, leading to progressive muscle weakness and atrophy. SMN gene, existing in two copies - SMN1 and SMN2, is SMA determining gene. Mutation of the SMN1 gene is the primary cause of SMA symptoms, whereas SMA severity is mainly determined by number of SMN2 copies. The presence of the SMN2 copy, not mutated in SMA patients, built hope on SMA treatment. SMN2 gene, which differs by a single nucleotide change, produces less full-length mRNA and protein than SMN1. Many compounds, as histone deacetylase inhibitors (sodium butyrate, valproic acid, trichostatin A), aclarubicin and antisense oligonucleotides increase expression or alter SMN2 splicing. Such activity makes them potential drugs in SMA therapy. Classical gene therapy and stem cells are alternative therapeutic approach.

Key words: spinal muscular atrophy (SMA), SMN gene, treatment, histone deacetylase inhibitors


Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Jędrzejowska M

PubMed
Articles by:Jędrzejowska M


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych