Stany dysrafii i współistniejące wady ośrodkowego układu nerwowego - neuropatologia i implikacje kliniczne
Dysraphic syndromes and related anomalies of central nervous system - neuropathology and clinical implications
Bogna Schmidt-Sidor, Hanna Mierzewska, Waldemar Lechowicz, Teresa Wierzba-Bobrowicz, Elżbieta Kosno- Kruszewska
Neurol Dziec 2002; 11, 22: 15-20
STRESZCZENIE
Wstęp: Wady z grupy dysrafii wynikają z zaburzenia zespolenia pierwotnej cewy nerwowej we wczesnym okresie rozwoju (18-28 dzień po zapłodnieniu). Z widocznymi zewnętrznie wadami dysrafii współistnieją często wady rdzenia lub mózgu, mogące być przyczyną powikłań i niepomyślnego rokowania. Materiał: Przedstawiono 62 przypadki dzieci zmarłych w latach 1968-1999 z powodu powikłań związanych ze stanem dysrafii: przepukliną oponowo-rdzeniową (46/62) i przepukliną oponowo-mózgową (16/62). Ponad połowa dzieci zmarła w okresie noworodkowym (53%), pierwszy rok życia przeżyło 3% dzieci. Wyniki: W 42% przypadków przepuklina umiejscowiona była w odcinku lędźwiowym kręgosłupa, w 19% przypadków w odcinku piersiowo-lędźwiowym. Wady rdzenia kręgowego (diastematomyelia, diplomyelia, hydromyelia, syringomyelia, myeloschisis) poza miejscem przepukliny stwierdzono w 1/3 przypadków, w których badano mikroskopowo rdzeń kręgowy. W 98% przypadków występowały wady wewnątrzczaszkowe ośrodkowego układu nerwowego (OUN): zespół Arnolda- Chiariego (76%), w tym 63% ze znacznego stopnia wodogłowiem, wady układu komorowego (13%), wady kory mózgu (43%), agenezja spoidła wielkiego, heterotopie. We wszystkich przypadkach przepukliny oponowo-mózgowej stwierdzono mnogie wady mózgu. Omówienie: Współistniejące ze stanem dysrafii wady OUN znacznie pogarszają rokowanie co do życia i dalszego rozwoju obciążonych dzieci. Wczesne rozpoznanie złożoności i rozległości wady może pomóc w klinicznym prowadzeniu chorych. Wskazana jest wczesna diagnostyka obrazowa (MRI). Z uwagi na genetyczne podłoże tej grupy wad rodziny chorych powinny być objęte poradnictwem genetycznym. Profilaktycznie zalecane jest podawanie w okresie prekoncepcyjnym i pierwszym trymestrze ciąży kwasu foliowego.
Słowa kluczowe: wady dysrafii, wady OUN, niemowlęta, neuropatologia.
ABSTRACT
Introduction: Dysraphic malformations are the result of impairment of the closure of the neural tube in the early stage of development (18th-28th day after fertilization). External dysraphic malformations of the spinal cord of the brain often coexist with other spinal or brain malformations which can be the cause of complications and bad clinical prognosis. Material: We have reported 62 dysraphic cases of children who died during 1968-1999 because of complications connected with meningomyelocoele (46/62) and encephalocoele (16/62). More than half of the children died during the newborn period, only 3% of them survived the first year of life. Results: The myelomeningocoele was localized on the lumbal level in 42% of cases, lumbo-sacral level in 26% and thoracolumbal in 13% of cases. The coexistence of spinal cord malformations was established in 1/3 of the examined microscopically cases. There were diastematomyelia, diplomyelia, hydromyelia, syringomyelia, myeloschisis. There were seen malformations of intracranial central nervous system in 98% of meningocoele cases: Arnold- Chiari syndrome (46%), the majority of them (63%) with severe hydrocephalus, ventricular system malformations (13%), cortical malformation (43%), agenesia of corpus callosum and heterotopic focuses. Encephalocoele in all cases was localized on the occipital level. In all these cases there were multiple brain malformations: cortical malformations, agenesia of corpus callosum, malformed ventricular system. Discussion: The early recognising of malformations can help in better management of the affected children. The dysraphic syndrome should be the indication to neuroimaging diagnosis (NMR). Because of genetical base of this group of malformations, the family of affected children should get genetical counsultation. There is an indication to prophylactic application of folic acid in the preconceptual period and in the first trimester of pregnancy.
Key words: dysraphic malformations, CNS malformations, newborns, neuropathology.
Scholar Google
PubMed