Vol. 30-31/2021-2022 Nr 60
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual


Powrót

Badania molekularne u osób z rozpoznaniem choroby Friedreicha. Ocena zależności genotypowo-fenotypowej


Molecular study of patients with diagnosis of Friedreich disease. Genotyp and phenotype analysis




Klinika Neurologii, Epileptologii i Zaburzeń Snu u Dzieci i Młodzieży, Instytut Matki i Dziecka

Neurol Dziec 2002; 11, 22: 29-40



STRESZCZENIE
Wstęp: Choroba Friedreicha (FA) jest schorzeniem neurodegeneracyjnym, dziedziczącym się jako cecha autosomalna recesywna. Za wystąpienie choroby odpowiedzialna jest mutacja dynamiczna zlokalizowana w obrębie pierwszego intronu genu FRDA, umiejscowionego na 9 chromosomie, kodującego białko-frataksynę. Cel: Celem przeprowadzonych badań była identyfikacja i charakterystyka defektu molekularnego oraz ocena genotypowo-fenotypowa u chorych z rozpoznaniem FA. Materiał i metody: Ogółem do badań włączono 43 chorych z placówek leczniczych z całego kraju, u których rozpoznano FA. W celu identyfikacji ekspansji (GAA)n w obrębie genu FRDA zastosowano dwie metody analizy DNA: reakcję łańcuchowej polimerazy (PCR) z jej modyfikacją Long Expand Template PCR oraz metodę hybrydyzacji genomowej techniką Southerna. Wyniki: W wyniku przeprowadzonych badań określono charakter defektu molekularnego u 11 (25%) spośród 43 badanych chorych. Wszyscy chorzy wykazywali wielonarządowy typowy dla postaci klasycznej charakter schorzenia. Wnioski: Analiza DNA umożliwia określenie etiologii choroby, stanowi podstawę do weryfikacji rozpoznania klinicznego i udzielenia rodzinie pełnej porady genetycznej.

Słowa kluczowe: choroba Friedreicha, mutacja dynamiczna, diagnostyka molekularna


ABSTRACT
Background: Friedreich`s disease (FA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease. FA is caused mostly by trinucleotide repeat expansion (GAA)n in the firs intron of the FRDA gene on chromosome 9 which encodes protein-frataxine. Aim: The aim of the study was to identification and charcteristic of molecular defect, estimate genotype-phenotype correlation in patients with FA. Patients and Methods: The molecular analysis of presence (GAA)n expansion in FRDA gene using PCR, Long Expand Template PCR and Southern blot hybridyzation was performed in the group of 43 patients from various polish madical centers were clinical diagnosed as FA. Results: DNA analysis performed in this group of revealed a homozygous expansion in 11 (25%) from 43 patients. All of the 11 patients demonstrated characteristic features of the FA. Therefore, it was able to con- firm the clinical diagnosis of the Friedreich disease on the molecular level in those cases. Conclusion: The molecular test for the (GAA)n expansion is useful for diagnosis, and genetic counseling

Key words: Friedreichs disease,dynamic mutation, molecular analysis.


Powrót
 

Most downloaded
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Mazurczak T

PubMed
Articles by:Mazurczak T


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych